Điểm danh những căn bệnh hiếm gặp nhất thế giới

Bài viết giới thiệu những căn bệnh kỳ lạ hiếm gặp trên thế giới và hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị cụ thể. Nếu những người xung quanh bạn có những biểu hiện của những bệnh sau thì nên tham khảo ý kiến bác sĩ để được điều trị kịp thời.

Hội chứng người da xanh

Dòng họ Fugate ở Kentucky được biết đến với “những người da xanh"

Trong gần 200 năm, dòng họ Fugate ở Kentucky (Mỹ) sở hữu làn da xanh kỳ quái và truyền từ đời này sang đời khác. Họ được biết đến với “những người da xanh da đỏ”. Hầu hết những người này đều thọ qua 80 tuổi, khi xét nghiệm thì họ không mắc bệnh nặng gì ngoài việc da có màu xanh kỳ lạ.

Nguyên nhân của chứng bệnh này là trong cơ thể họ có lượng methemoglobin (MetHb) cao bất thường, khiến da tái đi và đổi màu. Đây là một bệnh rối loạn máu hiếm gặp, làm tăng tỉ lệ methemoglobin đến 10-20%, trong khi người thông thường có ít hơn 1%. Bệnh này sẽ di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, khiến con cháu của họ có màu da xanh xám hoặc gần như là màu tím.

Bệnh "người sói" 

Bệnh "người sói" là một căn bệnh liên quan đến di truyền, khiến cho râu, tóc và lông trên cơ thể người phát triển bất thường. Đây là một trong những căn bệnh kỳ lạ và đáng sợ nhất trên thế giới, với xác suất chỉ 1/1.000.000 người. Hiện nay ở Việt Nam đã phát hiện được 3 trường hợp mắc bệnh này, với những biểu hiện như nước da có màu nâu sậm, cơ thể được bao phủ bởi một lớp lông rậm và lan khắp lưng, bả vai, cổ.

Trong lịch sử, đã có 16 trẻ em ở Tây Ban Nha đã mắc hội chứng "người sói" sau khi uống phải thuốc kích thích mọc tóc ở người mắc chứng rụng tóc, khiến cho lông và tóc cũng mọc dài đột biến. Vì thế nhiều chuyên gia y tế báo cáo rằng nguyên nhân gây bệnh người sói có thể do bẩm sinh, suy dinh dưỡng, phản ứng với thuốc mọc tóc hoặc người bệnh bị thuốc ức chế miễn dịch và steroid androgenic.

Bệnh Progeria - căn bệnh hiếm về lão hóa sớm

Những người bị Progeria thường chỉ sống cao nhất được 20 tuổ

Đây là hội chứng xuất hiện với tỉ lệ rất thấp, chỉ khoảng 1 trên 8 triệu trẻ. Trẻ em mắc phải hội chứng này thường có bề ngoài rất giống nhau mặc dù thuộc các dân tộc khác nhau. Những người bị Progeria thường chỉ sống cao nhất được 20 tuổi, vì tốc độ lão hóa của họ rất nhanh, gấp 8 đến 10 lần người bình thường. Vì thế đây là một bệnh vô cùng nguy hiểm, với những biểu hiện như hói đầu, bệnh tim, xương mỏng và viêm khớp và tỉ lệ tử vong gần như là 100%.

Hội chứng Pica

Hội chứng Pica khiến người bệnh thèm ăn và nhai những chất các chất phi thực phẩ

Hội chứng Pica vẫn là một hội chứng lạ vẫn đang được nghiên cứu để tìm ra lời giải đáp. Đây là một rối loạn ăn uống đặc trưng khi người bệnh thèm ăn và nhai những chất các chất phi thực phẩm, không có giá trị dinh dưỡng, chẳng hạn như đá, đất sét, đất hoặc giấy.

Nguyên nhân gây bệnh có thể do sự thiếu hụt khoáng chất trong cơ thể, trẻ suy dinh dưỡng hoặc căng thẳng đầu óc quá mức. Hội chứng Pica để lại nhiều hậu quả cho sức khỏe của người bệnh do họ thường thèm và ăn uống những thứ độc hại gây ngộ độc, nhiễm ký sinh trùng, tắc nghẽn đường ruột. Thậm chí bệnh còn khiến chúng ta căng thẳng thần kinh do phải tự đấu tranh để cưỡng lại sự thèm khát kỳ quặc của vị giác.

Hội chứng xương hóa đá

Hội chứng xương hóa đá là một rối loạn di truyền hiếm gặp của các mô liên kết, với những gene bị đột biến gây ra các thể xương hóa đá khác nhau. Đây là một rối loạn tiến triển rất khó lường và trở nên tồi tệ theo thời gian, khiến các khớp trở nên cứng hoặc tự hóa xương.

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh này làm cho các khớp bị đóng băng và ngừng hoạt động vĩnh viễn. Những vùng ảnh hưởng nặng nề nhất có thể ở cổ, vai, cột sống, hông, đầu gối. Bệnh chưa có cách chữa trị hội chứng người hóa đá và các bác sĩ vẫn đang tìm hiểu về cách điều trị hiệu quả cho hội chứng này. 

Hội chứng đầu nhỏ

Đây là một căn bệnh rất hiếm xảy ra khi não trẻ không phát triển trong tử cung hoặc không phát triển như mong muốn sau sinh vì phơi nhiễm với bức xạ và các yếu tố chấn thương khác. Bệnh nếu không được phát hiện sớm có thể đe dọa đến tính mạng. Bác sĩ sẽ tham vấn cho bố mẹ các phương pháp điều trị để đảm bảo an toàn cho con và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Trẻ em bị bệnh này thường bị bệnh tâm thần và bác sĩ vẫn chưa có cách chữa trị nhưng chúng ta vẫn có những phương pháp để giúp trẻ kiểm soát hành vi, cải thiện quá trình phát triển. Nếu gia đình có trẻ em mắc bệnh đầu nhỏ thì trẻ cần được khám bác sĩ để được kiểm tra về quá trình phát triển và điều trị suốt đời để kiểm soát triệu chứng.

Xuân Trúc

Nguồn: Tổng hợp