Những hội chứng bệnh hiếm gặp ở con người

Hãy cùng tìm hiểu các hội chứng bệnh hiếm gặp của con người qua bài viết sau.

Hội chứng đầu phát nổ

Hội chứng đầu phát nổ (Exploding head syndrome) là một hội chứng ảnh hưởng đến hàng nghìn người trên thế giới với biểu hiện chính là cảm giác đầu nổ tung ra trong khi chuẩn bị chìm vào giấc ngủ mà hoàn toàn không có một dấu hiệu báo trước nào. Phần lớn số bệnh nhân bị hội chứng này ở tuổi trên 50 nhưng cũng có thể gặp ở độ tuổi thanh thiếu niên.

Hội chứng đầu phát nổ (Exploding head syndrome) thường gặp ở bệnh nhân tuổi 50

Viêm mô hoại tử

Viêm mô hoại tử (Necrotizing fasciitis) còn được gọi là bệnh vi khuẩn ăn thịt người - flesh-eating disease, là một căn bệnh hiếm gặp do một số loại vi khuẩn gây nên trong đó liên cầu khuẩn nhóm A. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng viêm mô tế bào tiến triển nhanh, có thể gây tử vong trong vòng 24 giờ và tỷ lệ tử vong lên tới trên 70%.

Bệnh Menkes

Bệnh Menkes (Menkes disease) là bệnh có liên quan đến bất thường về gene và có xu hướng mắc ở nam nhiều hơn nữ. Thiếu hụt lượng đồng trong cơ thể là nguyên nhân dẫn đến các triệu chứng như nhìn mờ, yếu cơ, co giật,... Điều trị chủ yếu là bổ sung lượng đồng kết hợp với một số biện pháp hỗ trợ khác.

Ảo giác Cotard

Ảo giác Cotard (Cotard delution) là chứng hoang tưởng mà người mắc thường có cảm giác mình đã chết. Có khá nhiều người bị ảo giác Cotard và điều trị bằng thuốc hoặc lọc máu để loại bỏ yếu tố 9-Carboxymethoxymethylguanine (CMMG).

Chứng bệnh Cotard delution gây nên ảo giác ở con người 

Hội chứng người cây

Nguyên nhân của hội chứng người cây (Epidermodysplasia Verruciformis) là do một virut thuộc họ HPV (Human Papillomavirus) gây ra. Tổn thương là các nốt, các mảnh chai sần như vỏ cây mọc trên mặt hoặc các đầu chi. Bệnh không gây tử vong tuy nhiên ảnh hưởng rất nhiều tới thẩm mỹ và cản trở các hoạt động hàng ngày của bệnh nhân. Hiện chưa có điều trị đặc hiệu ngoài việc cắt bỏ các “nhánh cây” khi chúng mọc quá dài và nhanh.

Hội chứng xương hóa đá

Hội chứng xương hóa đá (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva- the Stone Man Syndrome) là một dạng đột biến gene khiến dẫn đến tình trạng xơ - vôi hóa tổ chức liên kết toàn thân tiến triển khiến cho cơ thể xơ cứng, vặn vẹo như một bức tượng sống. Hiện chưa có điều trị hiệu quả cho chứng bệnh này.

Sạm da do bạc

Sạm da do bạc (argyria) có nguyên nhân do phơi nhiễm quá lâu với các hợp chất hóa học có chứa bạc khiến cho da của cơ thể bị tổn thương chuyển màu xanh hoặc màu xanh xám. Điều trị bằng chiếu tia laser và bệnh có thể gây tử vong trong một số trường hợp.

Hội chứng Proteus

Hội chứng Proteus (Proteus syndrome) còn được gọi là hội chứng Wiedemann, đặc trưng bởi tình trạng quá sản da và xương phát triển lệch lạc khiến cho các bàn tay, bàn chân có hình dáng không bình thường. Các biện pháp điều trị hiện vẫn đang được nghiên cứu ứng dụng.

Hội chứng người sói

Hội chứng người sói (Werewolf Syndrome) xảy ra do bất thường về gene nên tình trạng mọc lông không được kiểm soát dẫn đến tình trạng lông mọc dài, rậm toàn thân hoặc ở một số nơi của cơ thể như mặt, tay, lưng... Đây là một bệnh rất hiếm gặp với chừng 50 ca được ghi nhận trên toàn thế giới.

Lông mọc không kiểm soát được là dấu hiệu thường thấy ở hội chứng người sói

Porphyria

Porphyria là bệnh có nguyên nhân di truyền hoặc mắc phải với đặc trưng là các rối loạn về sản xuất porphyrins và chuỗi heme của hồng cầu. Đau bụng, nôn, rối loạn tâm thần kinh hay gặp ở bệnh lý này.

Hội chứng mặt sư tử

Hội chứng mặt sư tử (Lion face syndrome) là hội chứng mà sự phát triển mất kiểm soát của xương sọ - mặt khiến cho mặt bệnh nhân trông giống như mặt sư tử. Rối loại kèm theo hay gặp là mất thị lực (do thần kinh thị giác bị xương chèn ép).

Tình trạng lão nhi

Bệnh progeria hay còn gọi là chứng bệnh lão hóa hay lão nhi, già trước tuổi. Đây là căn bệnh hiếm gặp, theo thống kê, trên thế giới hiện chỉ có khoảng 80 trường hợp mắc.

Hội chứng Cronkhite-Canada

Hội chứng Cronkhite-Canada (Cronkhite-Canada Syndrome) là hội chứng hiếm gặp với các biểu hiện như mất vị giác, polyp ruột, rụng tóc, rối loạn sinh móng đầu chi. Có khoảng 500 trường hợp đã được ghi nhận mắc hội chứng này.

Hội chứng bàn tay lạ

Hội chứng bàn tay lạ (Alien Hand Syndrome) còn được biết đến dưới cái tên “bàn tay người ngoài hành tinh”. Người mắc hội chứng này có cảm giác không điều khiển được tay của mình, tay không phải của mình nên có những hoạt động vô nghĩa, không theo ý muốn.

Phù chân voi

Phù chân voi (Lymphatic Filariasis) do giun chỉ làm tắc hệ bạch huyết nên dẫn đến chi dưới phù nề, tiến triển to như chân voi gây khó găn cho người bệnh trong việc đi lại. Điều trị bằng thuốc diệt giun chỉ hoặc phẫu thuật khi cần.

Hội chứng Parry-Romberg

Hội chứng Parry-Romberg (Parry-Romberg syndrome) là một hội chứng chưa rõ nguyên nhân có triệu chứng chính là cơ, da một bên mặt của bệnh nhân teo lại khiến cho bộ mặt bị lõm một bên, mất cân đối, mất thẩm mỹ. Hiện chưa có phương pháp điều trị hiệu quả.

Bệnh Lamprey

Bệnh Lamprey (Lamprey disease) là loại bệnh lý gây kinh sợ nhất với tổn thương trên cơ thể, nhất là ở mắt trông như những gai mít màu vàng hay giống miệng của một con cá chình đang há ra với những vòng răng lởm chởm và cái họng sâu hoắm. Nguyên nhân và cách điều trị bệnh đều chưa rõ.

Lam Ngọc

Nguồn: Sức khỏe và đời sống