Xơ cứng rải rác là gì? Nguyên nhân gây bệnh và nguyên tắc phòng ngừa

Xơ cứng rải rác là gì?

Xơ cứng rải rác là một bệnh viêm tự miễn, ảnh hưởng đến bao myelin của hệ thần kinh trung ương. Bệnh được biểu hiện bởi những mảng thoái hoá myelin khu trú xảy ra ở vị trí và thời gian khác nhau trong thần kinh trung ương. Điển hình là ảnh hưởng đến các dây thần kinh thị, chất trắng quanh não thất, thể chai, tuỷ sống và thân não. Bệnh cảnh lâm sàng đa dạng, các triệu chứng không đồng nhất với tất cả các bệnh nhân, đa số trường hợp tiến triển mạn tính từng đợt.

Chẩn đoán cần có bằng chứng lâm sàng hoặc MRI về ≥ 2 tổn thương thần kinh đặc trưng được phân biệt theo cả thời gian và không gian (vị trí trong hệ thần kinh trung ương). Điều trị bao gồm corticosteroid cho đợt cấp, thuốc điều hòa miễn dịch để ngăn đợt cấp và các biện pháp hỗ trợ.

Những dấu hiệu và triệu chứng của Xơ cứng rải rác

Các triệu chứng khởi phát của bệnh xơ cứng rải rác thường là:

• Dị cảm một hoặc nhiều chi, một bên của khuôn mặt, thân mình.

• Thực hiện động tác vụng về hoặc yếu cơ ở một chân hoặc tay.

• Rối loạn thị giác (đau một mắt do viêm dây thần kinh thị giác, song thị do liệt vận nhãn liên nhân hoặc ám điểm; mất thị lực một phần).

• Các triệu chứng khác: Cứng nhẹ hoặc mệt mỏi bất thường một chi, chóng mặt và rối loạn cảm xúc nhẹ, rối loạn dáng đi nhẹ.

Tất cả triệu chứng trên thường không rõ ràng và chỉ gợi lý bệnh mắc phải.

Hầu hết bệnh nhân bị xơ cứng rải rác khó kiểm soát bàng quang (tiểu gấp, tiểu không tự chủ nhẹ, tiểu không hết). Bệnh nhân thường mệt mỏi. Thân nhiệt tăng do thời tiết ấm áp, tắm nước nóng hoặc sốt có thể làm trầm trọng tạm thời các triệu chứng và dấu hiệu (hiện tượng Uhthoff).

Các triệu chứng nhận thức nhẹ phổ biến như thờ ơ, giảm phán đoán hoặc thiếu chú ý. Cảm xúc rối loạn gồm hưng phấn, đa cảm hoặc trầm cảm (phổ biến nhất). Trầm cảm có thể do phản ứng của bệnh nhân hoặc do bệnh gây tổn thương não. Một số bệnh nhân còn bị co giật.

Thần kinh sọ

Điển hình là liệt vận nhãn liên nhân và viêm dây thần kinh thị giác một bên hoặc không đối xứng.

Thị lực trung tâm bị ảnh hưởng nhiều hơn thị lực ngoại vi.

Viêm dây thần kinh thị giác gây mất thị lực (từ ám điểm trung tâm đến mù), đau khi vận nhãn, bất thường thị trường, phù đĩa thị, tổn thương một phần hoặc toàn bộ đĩa thị.

Liệt vận nhãn liên nhân khi sợi thần kinh trung gian nối nhân các dây thần kinh 3, 4 và dây 6 bị tổn thương. Khi nhìn sang ngang, một mắt giảm khả năng nhìn vào trong, mắt hướng ra ngoài bị rung giật nhãn cầu nhưng khả năng hội tụ không thay đổi. Bệnh xơ cứng rải rác thường gây đau nhân mắt giữa các nhân thường là hai bên, trong khi đột quỵ do thiếu máu cục bộ gây đau mắt một bên liên nhân.

Triệu chứng đặc trưng nhưng hiếm gặp của xơ cứng rải rác là dao động mắt nhanh với biên độ nhỏ, tạo hướng nhìn thẳng bất động (nguyên phát - rung giật nhãn cầu quả lắc). Bệnh nhân thường bị chóng mặt; một bên mặt có thể bị tê hoặc đau không liên tục (giống như đau dây thần kinh tam thoa), liệt hoặc co cơ. Rối loạn kiểm soát phát âm do liệt hành não, tổn thương tiểu não, vỏ não. Tổn thương thân não thứ phát ảnh hưởng các dây thần kinh (rất hiếm gặp).

Vận động

Bệnh nhân thường yếu cơ do bó vỏ não gai trước ở tủy sống bị tổn thương, gây tổn thương và co cứng hai chi dưới.

Bệnh thường gây tăng phản xạ gân xương (phản xạ gân gối và gân Achille), khi thực hiện phản xạ da gan bàn chân đáp ứng duỗi ngón cái (dấu Babinski) và rung giật. Hai chân liệt cứng gây ra mất thăng bằng và dáng đi cứng; bệnh nhân phải ngồi xe lăn nếu bệnh trở nặng. Cơ co cứng gấp gây đau khi bị kích thích cảm giác, triệu chứng này có thể xảy ra muộn. Các tổn thương não tủy có thể gây liệt nửa người. Bệnh nhân giảm khả năng vận động làm tăng nguy cơ loãng xương.

Tiểu não

Trong giai đoạn muộn, thất điều tiểu não kèm co cứng cơ có thể gây tàn tật nặng. Tổn thương tiểu não còn gây ra các triệu chứng khác như: Nói rời rạc (phát âm chậm, ngập ngừng), thất ngôn và tam chứng Charcot (lời nói rời rạc, run tư thế và rung giật nhãn cầu).

Cảm giác

Triệu chứng thường gặp: dị cảm, mất cảm giác một phần và khu trú (một hoặc cả hai tay, hai chân).

Loạn cảm có tự phát hoặc do tiếp xúc (đau bỏng rát hoặc như điện giật), đặc biệt ở bệnh nhân bị tổn thương tủy sống. Ví dụ như dấu hiệu Lhermitte: Khi gập cổ, cảm giác đau như sốc điện xuất hiện và lan dọc xuống cột sống dưới hoặc chân.

Thay đổi cảm giác khách quan thường thoáng qua và khó chứng minh trong giai đoạn sớm của bệnh.

Tủy sống

Tổn thương tuỷ sống thường gây rối loạn chức năng bàng quang (tiểu gấp hay tiểu rắt, giữ một phần nước tiểu, tiểu không tự chủ nhẹ). Bệnh nhân có thể bị táo bón, rối loạn cương dương ở nam giới và mất cảm giác vùng sinh dục ở phụ nữ. Giai đoạn muộn có thể gây đại tiểu tiện không tự chủ.

Tổn thương tủy sống (mảng) là một căn nguyên phổ biến của đau thần kinh.

Bệnh tủy tiến triển (một biến thể của xơ cứng rải rác): Tổn thương tủy sống gây yếu cơ nhưng không có các tổn thương khác.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Xơ cứng rải rác

• Cứng hoặc co thắt cơ;

• Tê liệt, thường ở chân;

• Các vấn đề với bàng quang, ruột hoặc chức năng tình dục;

• Thay đổi về tinh thần, chẳng hạn như hay quên hoặc thay đổi tâm trạng;

• Trầm cảm;

• Động kinh.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến Xơ cứng rải rác

Nguyên nhân của bệnh xơ cứn rải rác chưa được biết rõ, thường được xem là một bệnh tự miễn, trong đó hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công các mô của chính nó.

Trong trường hợp MS, hệ thống miễn dịch này phá hủy chất béo bao bọc và bảo vệ các sợi thần kinh trong não và tủy sống (bao myelin). Khi bao myelin bị hư hại và sợi thần kinh bị lộ ra ngoài, các tín hiệu điện truyền đi dọc theo sợi thần kinh đó có thể bị chậm lại hoặc bị chặn.

Sự kết hợp của di truyền và các yếu tố môi trường có thể là căn nguyên của bệnh.