Sàng lọc di truyền trước khi mang thai

Qua xét nghiệm gen, các cặp vợ chồng nắm được thông tin di truyền của mình và biết trước những nguy cơ về dị tật di truyền có thể xuất hiện ở con của họ. Bên cạnh đó, những xét nghiệm này còn giúp chuẩn bị tốt nhất cho quá trình mang thai sắp tới của người vợ.

Qua xét nghiệm di truyền có thể biết trước nguy cơ mắc bệnh do gen.

Vì sao cần sàng lọc di truyền trước khi mang thai?

Ngày nay, xét nghiệm ADN đã có những bước phát triển nổi bật. Những xét nghiệm mới nhất có thể phát hiện hơn 400 loại rối loạn di truyền khác nhau, kể cả những gen lặn khó nhận biết ở đời bố mẹ. Phương pháp sàng lọc hiện đại giúp phát hiện gen liên quan đến những bệnh di truyền như:

• Các rối loạn máu như hồng cầu hình liềm
• Bệnh Thalassemia
• Hội chứng xương thủy tinh
• Bệnh Tay-Sachs
• Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy
• Teo cơ cột sống
• Xơ nang

Trong đó, nhiều rối loạn chỉ thể hiện ở đời con khi nhận được cả hai bản sao gen xấu tương ứng từ cha và mẹ. Tuy vậy, dù đời con chỉ mang gen lặn nhưng không có nghĩa là bệnh không di truyền cho đời cháu. Nếu người bạn đời cũng mang gen bệnh tương tự thì xác suất sinh con mắc bệnh cũng rất cao (khoảng 25%).

Sàng lọc gen giúp phát hiện bệnh di truyền từ sớm.

Bằng cách thực hiện sàng lọc gen, cặp vợ chồng có thể biến chính xác những bệnh bẩm sinh của mình có truyền lại cho con hay không. Không những thế, những xét nghiệm này còn tiết lộ những gen khiếm khuyết một trong hai (hoặc cả hai) đang mang để thấy trước và phòng tránh nguy cơ cho đời sau.

Ai nên thực hiện sàng lọc?

Người chồng, người vợ hoặc cả hai có tiền sử gia đình mắc rối loạn di truyền thì nên thực hiện sàng lọc gen. Ngoài ra, một số chủng tộc có khả năng xuất hiện một số bệnh di truyền cao hơn những chủng tộc khác. Trong đó, phải kể đến là:

• Người Mỹ gốc Phi: dễ mắc bệnh hồng cầu hình liềm
• Người Do Thái Ashkenazi: dễ mắc bệnh Tay - Sachs
• Người Đông Nam Á và người Địa Trung Hải: dễ mắc bệnh thiếu máu tán huyết

Có rất nhiều loại xét nghiệm di truyền. Do đó, những ai có nguy mắc bệnh cao thì mới thực hiện một số loại xét nghiệm nhất định.

Phương pháp sàng lọc di truyền có những ưu - nhược điểm gì?

Ưu điểm

Sàng lọc gen có những ưu điểm sau:

• Tìm ra những vấn đề về gen chưa từng được phát hiện.
• Giúp hiểu rõ hơn về tiền sử gia đình và nguy cơ di truyền gen xấu cho thế hệ sau.
• Lấy mẫu khá đơn giản. Chỉ cần một ít máu hay nước bọt là có thể thực hiện được.

Xét nghiệm gen giúp phát hiện ra những vấn đề chưa từng được biết tới.

Nhược điểm

Sàng lọc di truyền cũng có những nhược điểm như:

• Kết quả không chính xác 100%.
• Không thể biết chính xác gen bệnh sẽ tác động như thế nào đến đời con.

Xét nghiệm gen không xác định được ảnh hưởng của gen xấu đến thế hệ con cái.

Sàng lọc được thực hiện như thế nào?

Thực tế là có rất nhiều phương pháp để sàng lọc di truyền. Tùy theo thông tin muốn biết là gì, sẽ có phương pháp xét nghiệm tương ứng. Trong đó, xét nghiệm prepare là một trong những xét nghiệm di truyền được ứng dụng phổ biến nhất.

Về cơ bản, quy trình xét nghiệm prepare bao gồm các bước sau:

• Bước 1: Cân nhắc xem có cần thiết thực hiện xét nghiệm di truyền hay không.
• BƯớc 2: Chọn thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm.
• Bước 3: Tư vấn di truyền và điền yêu cầu xét nghiệm gen.
• Bước 4: Lấy mẫu để tiến hành xét nghiệm.
• Bước 5: Nhận kết quả xét nghiệm di truyền.
• Bước 6: Bác sĩ tư vấn thêm (nếu có).

Nếu người chồng hoặc vợ được xác định có mang gen bệnh, người còn lại cũng nên thực hiện xét nghiệm. Nếu kết quả cho thấy cả hai người đều mang gen xấu, bác sĩ sẽ tư vấn thêm về cách xử lý vấn đề.

Trước khi sàng lọc cần lưu ý những gì?

Xét nghiệm di truyền mang lại rất nhiều thông tin hữu ích. Tuy nhiên, việc quyết định như thế nào còn tùy vào sự thống nhất của của cả hai vợ chồng. Do đó, trước khi tiến hành xét nghiệm gen, vợ chồng cần cân nhắc những điều sau:

• Tác động của kết quả xét nghiệm đến bản thân.
• Tác động của kết quả xét nghiệm đến gia đình.
• Quyết định hai người sẽ đưa ra sau khi nhận kết quả.

Trước khi quyết định thực hiện sàng lọc di truyền, chắc hẳn bạn cũng có tâm trạng lo lắng. Nếu vậy, đừng ngần ngại trao đổi, tham khảo ý kiến chuyên môn từ bác sĩ để đưa ra quyết định đúng đắn nhất.

Uyên

Nguồn tham khảo: Vinmec