Bệnh Thalassemia: Triệu chứng, nguyên nhân và chẩn đoán

Bệnh Thalassemia là một chứng rối loạn máu di truyền khiến cơ thể bạn có ít hemoglobin hơn bình thường. Hemoglobin là phân tử protein trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy.

Bệnh gặp ở mọi quốc gia, chủng tộc, kể cả ở nam và nữ. Ước tính trên thế giới hiện có khoảng 7% dân số mang gen bệnh; 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh, trong đó Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương là những vùng có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.

Thalassemia có 2 thể bệnh là α - Thalassemia và β - Thalassemia. Hằng năm, Tổ chức Y tế thế giới (WHO) đã lựa chọn ngày 8/5 là “ngày Thalassemia thế giới” nhằm mục tiêu tuyên truyền, giáo dục kiến thức cho cộng đồng để làm giảm tỷ lệ mắc, giảm tỷ lệ lưu hành gen bệnh, giảm chi phí điều trị.

Bệnh Thalassemia có nhiều thể khác nhau bao gồm:

Thể nhẹ: Nhóm người chỉ mang gen bệnh, có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

Thể trung gian: Trẻ sinh ra bình thường, có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 2 - 6 tuổi, mức độ thiếu máu thường nhẹ hoặc trung bình.

Thể nặng: Bệnh nhân bị thiếu máu nặng, xuất hiện sớm từ 4 - 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng. Trẻ có xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Trẻ bị chậm phát triển thể chất, vận động, tâm thần và khó sống tới trưởng thành.

Thể rất nặng: Bệnh nhân chết ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Thalassemia

Bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia có triệu chứng tương tự như bệnh thiếu máu như:

• Cảm giác mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt.
• Da niêm nhợt nhạt, xanh xao, vàng da, vàng mắt
• Nước tiểu vàng sẫm.
• Khó thở khi gắng sức.
• Trẻ em chậm lớn, thể trạng yếu.
• Bụng cứng, lá lách, gan hoặc tim to.
• Gặp các vấn đề về xương (đặc biệt với xương ở mặt) như trán dô, mũi tẹt, xương hàm trên nhô, u trán, u đỉnh.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Thalassemia

Ứ đọng sắt

Do sự thiếu hụt 1 chuỗi globin trong huyết sắc tố, chất lượng hồng cầu bị suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính. Khi các tế bào hồng cầu bị phá hủy khiến cho một khối lượng chất sắt rất lớn bị tích tụ bên trong cơ thể gây suy tạng và xơ hóa. Đây cũng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu do Thalassemia thể nặng.

Bệnh lý về tim

Truyền máu thường xuyên là một phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho bệnh Thalassemia. Truyền máu có thể gây ra sắt tích tụ trong máu (ứ sắt). Điều này có thể làm hỏng các cơ quan và mô, đặc biệt là tim và gan.

Bệnh tim do ứ sắt cũng là nguyên nhân gây tử vong ở những người mắc bệnh Thalassemia. Bệnh tim bao gồm suy tim, loạn nhịp tim và dễ dẫn đến tử vong nếu không điều trị kịp thời.

Nhiễm trùng

Trong số những người mắc bệnh Thalassemia, nhiễm trùng là nguyên nhân chính gây ra bệnh tật và là nguyên nhân tử vong phổ biến thứ hai. Những người đã cắt bỏ lá lách thậm chí còn có nguy cơ cao hơn vì họ không còn cơ quan chống lại nhiễm trùng nữa.

Dị tật xương

Nhiều người mắc bệnh Thalassemia có các vấn đề về xương, bao gồm loãng xương, xương yếu, giòn và dễ gãy.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh Thalassemia

Do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu dẫn đến chất lượng hồng cầu suy giảm làm dễ bị vỡ dẫn đến thiếu máu mạn tính, các cơ quan trong cơ thể không được cung cấp đủ oxy.

Xét về mặt di truyền, gen Thalassemia tồn tại ở dạng cặp, gồm 2 gen (A hoặc a). Người khỏe mạnh có 2 gen trội (AA), còn gười bị bệnh có 2 gen lặn (aa). Nếu người có 1 gen trội và 1 gen lặn sẽ thành thể dị hợp (Aa), dạng này không có biểu hiện bệnh. Tuy nhiên, khi kết hôn với người mang thể dị hợp khác (Aa) thì con sinh ra có 25% khả năng bị bệnh (aa).