Xơ nang là gì? Nguyên nhân gây bệnh và nguyên tắc phòng ngừa

Xơ nang là gì?

Xơ nang (Cystic Fibrosis - CF) là một bệnh lý di truyền nguy hiểm, đe dọa tính mạng. Bệnh do các bất thường của CFTR (protein điều hòa dẫn truyền qua màng tế bào xơ nang) – là một kênh clorid trong tế bào lót bề mặt phổi, ống tụy, tuyến mồ hôi, ruột và cơ quan sinh sản. Hiện nay đã phát hiện có hơn 1500 đột biến gây ra gián đoạn giai đoạn tổng hợp, ảnh hưởng chức năng của CFTR.

Những dấu hiệu và triệu chứng của xơ nang

Hệ hô hấp

Đa phần các bệnh nhân thường không được chẩn đoán qua khám sàng lọc trẻ sơ sinh có bất thường về phổi. Người bệnh bị nhiễm trùng tái phát hay nhiễm trùng mạn tính được biểu hiện qua ho đờm và thở khò khè. Thường gặp nhất là ho đờm, trẻ quấy khóc, buồn nôn, nôn, rối loạn giấc ngủ. Khi bệnh tiến triển sẽ có các hiểu hiện co rút cơ liên sườn, biến dạng lồng ngực, ngón tay dùi trống, giảm khả năng hoạt động thể lực. Ngoài ra còn bị polyp mũi và viêm xoang mãn tính/ tái phát.

Hệ tiêu hóa

Biểu hiện sớm nhất có thể là tắc ruột do phân su, xảy ra do phân su đặc quánh bất thường, dính vào niêm mạc ở đoạn cuối hồi tràng. Thường đi kèm với các biểu hiện như chướng bụng, buồn nôn, nôn, không đi ngoài phân su. Ở trẻ sơ sinh không có phân su, sự chậm tăng cân trong 4 – 6 tuần tuổi có thể là dấu hiệu báo trước sự khởi phát bệnh. Một số trường hợp trẻ bị suy dinh dưỡng do kém hấp thu protein. Hiếm khi bị sa trực tràng.

Người lớn thường có các biểu hiện như táo bón hoặc tắc nghẽn ruột non hay ruột già (một phần hoặc toàn bộ) tái đi tái lại nhiều lần. Có thể đi kèm các triệu chứng bao gồm đau bụng âm ỉ, giảm ngon miệng, nôn mửa, thay đổi khuôn phân.

Biểu hiện sớm trên lâm sàng có thể có suy tuyến tụy, bao gồm đi ngoài phân hôi và nhiều dầu mỡ, ăn nhiều những vẫn không tăng trưởng.

Trào ngược dạ dày thực quản là dấu hiệu khá phổ biến ở cả người lớn và trẻ em.

Hệ cơ quan khác

Đổ mồ hồi quá nhiều khi thời tiết nóng bức hay khi bị sốt thường dẫn đến mất nước, hạ natri máu, giảm clo máu, suy tuần hoàn. Nếu điều kiện khí hậu nắng nóng và độ ẩm thấp, trẻ sơ sinh có thể bị nhiễm kiềm chuyển hóa mạn tính. Quan sát trên da có thể thấy tinh thể muối hình thành trên da.

Biến chứng có thể gặp khi mắc xơ nang

Các biến chứng có thể gặp tại phổ bao gồm tràn khí màng phổi, ho ra máu, Aspergillus phế quản phổi dị ứng, nhiễm vi khuẩn lao không điển hình, suy tim phải thứ phát do tăng áp lực mạch phổi.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến xơ nang

Xơ nang là một bệnh di truyền gene lặn ở 3% dân số da trắng. Gene mã hóa một protein liên kết màng được gọi là điều hòa dẫn truyền qua màng tế bào xơ nang (CFTR). Đột biến phổ biến nhất là F5508del xảy ra tên khoảng 85% các allele CF.

CFTR là một cAMP – kênh clorid quy định và điều hòa vận chuyển clorid, natri, bicarbonat qua màng biểu mô. Xơ nang chỉ biểu hiện khi ở dạng đồng hợp tử. Dạng dị hợp tử thường thể hiện một số vấn đề về vận chuyển điện giải ở tế bào biểu mô nhưng không cho thấy ảnh hưởng trên lâm sàng.

Đột biến CFTR được chia thành 6 lớp tùy theo mức độ thay đổi đột biến, ảnh hưởng đến chức năng và quá trình sản xuất CFTR. Bệnh nhân mang đột biến gen I, II hay III được xem là kiểu gen nặng, làm cho chức năng CFTR ít hoặc không có. Trong khi bệnh nhân mang 1 hay 2 đột biến ở mức độ IV hay V được xem là kiểu gen nhẹ hơn. Tuy nhiên, không có sự liên quan chặt chẽ giữa các đột biến và biển hiện bệnh cụ thể, vì vậy cần kiểm tra lâm sàng (các chức năng của cơ quan) thay vì kiểu gen là hướng chẩn đoán tốt hơn để tiên lượng. Đột biến CFTR có thể liên quan đến việc dịch chuyển khung (xóa hay chèn thêm trình tự DNA làm thay đổi trình tự đọc) hoặc các đột biến vô nghĩa.