Bạn đã biết loại xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nên làm khi con chào đời này chưa?

Hiện bạn đã có thể làm xét nghiệm này tại nhiều bệnh viện, phòng khám chuyên khoa có trang thiết bị hiện đại trên toàn quốc.

Lý do nên làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé

WHO cho biết mỗi năm thế giới lại có đến khoảng 8 triệu trẻ sơ sinh mắc các dị tật bẩm sinh. Trong số đó có tỷ lệ khoảng 2/100 trẻ sinh ra thiếu men G6PD, tỷ lệ trẻ suy giáp bẩm sinh là 1/3.000, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là 1/10.000, Phenylketonuria là 1/15.000 và 1/35.000 Galactosemia.

Nhưng nếu bé được lấy máu gót chân làm xét nghiệm thì có thể phát hiện sớm được nhiều bệnh lý bẩm sinh. Nhờ đó các bậc phụ huynh sẽ điều trị được sớm cho con em, tránh dẫn tới những biến chứng không đáng có, đồng thời giảm thiểu gánh nặng kinh tế cho gia đình và xã hội. Thông qua đó tỷ lệ trẻ bị dị tật trong cộng đồng cũng sẽ giảm thiểu, làm nâng cao chất lượng dân số nước ta.

Xét nghiệm lấy máu gót chân ngay từ lúc bé chào đời giúp sàng lọc các dị tật bẩm sinh.

Trước vô số lợi ích mà sàng lọc sơ sinh mang đến, Bộ Y tế cũng khuyến cáo mọi trẻ mới chào đời đều nên làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Khoảng thời gian thực hiện tốt nhất chính là từ 48 – 72h sau sinh, bởi làm sớm trước 24h sẽ có khả năng xuất hiện dương tính giả. Còn làm muộn sau 72h giá trị xét nghiệm của bé vẫn có thể không thay đổi, nhưng lấy mẫu quá muộn lại không đáp ứng được yêu cầu phát hiện bệnh và sớm điều trị.

Với những bé sinh non thiếu ngày, nhẹ cân thì chúng ta nên lấy máu gót cân trước ngày thứ 20 là được. Nếu bé cần truyền máu, mẫu máu cần được lấy trước khi truyền hoặc sau khi truyền 3 tháng.

Những bệnh lý mà sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện được

Thiếu men G6PD (G6PD)

Đây là bệnh lý di truyền lặn trên NST X do thiếu hụt men G6PD, từ đó gây nên sự phá hủy hồng cầu bởi các chất oxy hóa. Khi mắc phải bạn sẽ thấy bệnh nhân xuất hiện những biểu hiện sau đây: thiếu máu kèm vàng da, vàng mắt, tăng bilirubin máu. Nhất là trường hợp để lâu ngày còn dẫn tới tổn thương não, gây nên nhiều biến chứng về thần kinh, chậm phát triển… Bé bị thiếu men G6PD có cuộc sống bình thường, nhưng sức khỏe sẽ chịu ảnh nưởng khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa. Khi được phát hiện sớm chúng ta có thể điều trị, quản lý và tránh được các đợt tan máu cấp.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)

Tình trạng bệnh di truyền lặn do thiếu enzyme tổng hợp cortisol, dẫn tới thiếu cortisol, aldosterone và tăng tổng hợp androgen. Trong đó cortisol, aldosterone là các hormone đóng vai trò quan trọng trong việc chuyển hóa muối nước. Còn androgen giúp phát triển đặc tính sinh dục nam giới. Người mắc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh sẽ có biểu hiện rối loạn nước điện giải: bé nôn trớ nhiều, bú kém hay thậm chí bỏ bú, mất nước, sạm da, natri máu thấp, kali máu thì lại tăng…

Nhất là bộ phận sinh dục của bé gái còn có tình trạng phát triển theo hướng nam tính (phì đại âm vật) còn bé trai thì dậy thì sớm. Bệnh CAH kéo dài suốt đời mà không có cách nào để chữa dứt điểm, tuy nhiên nếu phát hiện sớm chúng ta có thể tránh được nhiều biến chứng không đáng có.

Lấy máu gót chân càng sớm càng tốt.

Suy giáp trạng bẩm sinh (CH)

Người mặc phải sẽ có tuyến giáp không sản xuất đủ hormone đáp ứng nhu cầu cơ thể. Từ đó dẫn đến tình trạng bé trở nên đần độn, tâm thần, trí tuệ chậm phát triển. Phát hiện sớm và điều trị kịp thời bổ sung tuyến giáp trong 2 tuần thì con sẽ phát triển bình thường.

Bệnh Phenylketone niệu (PKU)

Bệnh lý rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) bởi nguyên nhân thiếu hụt enzyme, PAH dẫn đến tăng Phe và thiếu Tyr trong máu. Trẻ em mắc bệnh thường gặp phải tình trạng chậm phát triển tâm thần, trí tuệ, vận động và nhiều dị thường thể chất khác như giảm sắc  tố da/tóc/mông mắt, nước tiểu mùi mốc… Trẻ được phát hiện và điều trị sớm kết hợp với chế độ dinh dưỡng đặc biệt không chứa Phe, bổ sung đầy đủ Tyr thì vẫn có khả năng phát triển bình thường.

Trẻ bị PKU có biểu hiện chậm phát triển trí tuệ, thần kinh.

Rối loạn chuyển hóa đường Galactosemia (GALT)

Bệnh lý di truyền lặn này xảy ra do thiếu hụt enzyme chuyển hóa Galactose thành Glucose, từ đó cơ thể không có khả năng dùng Galactose để cung cấp năng lượng. Thường bạn sẽ không thấy trẻ mắc GALT có biểu hiện ngay từ lúc sinh ra, nhưng sau vài ngày hoặc sau khi uống sữa cha mẹ có thể quan sát được tình trạng bé nhà mình bị tiêu chảy, nôn mửa, bú kém hay thậm chí bỏ bú, không tăng cân, tâm thần – vận động chậm phát triển…

Thụy Anh