Suy giáp thoáng qua ở trẻ sơ sinh là gì? Nguyên nhân do đâu?

Tuyến giáp đóng vai trò quan trọng đối với tăng trưởng thể chất và sự phát triển của hệ thần kinh trong những năm đầu đời. Khi kết quả sàng lọc cho thấy bất thường hormone tuyến giáp, trẻ cần được xét nghiệm xác nhận để phân biệt tình trạng thoáng qua với suy giáp kéo dài hoặc vĩnh viễn, từ đó lựa chọn hướng xử trí phù hợp.

Suy giáp thoáng qua ở trẻ sơ sinh là gì?

Suy giáp thoáng qua ở trẻ sơ sinh là tình trạng giảm chức năng tuyến giáp chỉ tồn tại trong một khoảng thời gian nhất định sau sinh và có khả năng hồi phục khi nguyên nhân tạm thời được giải quyết.

Tuy nhiên, không thể khẳng định một trẻ bị suy giáp thoáng qua chỉ dựa trên kết quả sàng lọc sơ sinh. Khi sàng lọc cho thấy TSH tăng hoặc có bất thường gợi ý suy giáp, trẻ cần được làm xét nghiệm xác nhận, thường gồm TSH và FT4 huyết thanh.

Nếu kết quả cho thấy suy giáp rõ hoặc nguy cơ ảnh hưởng đến não bộ, bác sĩ có thể chỉ định điều trị bằng levothyroxine mà không chờ xác định chắc chắn bệnh là thoáng qua hay vĩnh viễn. Việc trì hoãn điều trị ở trẻ thực sự bị thiếu hormone tuyến giáp có thể ảnh hưởng đến phát triển thần kinh.

Sau một thời gian theo dõi, chức năng tuyến giáp có thể trở về bình thường ở một số trẻ. Khi đó, bác sĩ sẽ cân nhắc đánh giá lại để xác định có thể ngừng điều trị hay không.

Nguyên nhân gây suy giáp thoáng qua

Suy giáp thoáng qua có thể liên quan đến nhiều yếu tố khác nhau, trong đó thường gặp là mất cân bằng i-ốt, thuốc của mẹ, kháng thể từ mẹ hoặc sự chưa trưởng thành của hệ nội tiết ở trẻ sinh non.

Sinh non và sự chưa trưởng thành của trục tuyến giáp

Ở trẻ sinh non, trục hạ đồi - tuyến yên - tuyến giáp chưa trưởng thành hoàn toàn nên đáp ứng hormone sau sinh có thể khác trẻ đủ tháng.

Một số trẻ sinh non có thể xuất hiện giảm thyroxine máu ở trẻ sinh non, tức nồng độ T4 hoặc FT4 thấp nhưng TSH không tăng rõ. Tình trạng này không hoàn toàn giống suy giáp nguyên phát thoáng qua và không phải trường hợp nào cũng cần điều trị.

Do đó, trẻ sinh non thường cần được theo dõi chức năng tuyến giáp theo lịch phù hợp để phát hiện tình trạng tăng TSH muộn hoặc suy giáp thực sự.

Thiếu hoặc thừa i-ốt

I-ốt là nguyên liệu cần thiết để tổng hợp hormone tuyến giáp. Thiếu i-ốt có thể làm giảm khả năng sản xuất hormone, trong khi phơi nhiễm lượng i-ốt quá cao có thể tạm thời ức chế tuyến giáp, đặc biệt ở trẻ sinh non hoặc trẻ có tuyến giáp chưa trưởng thành. Nguồn i-ốt dư thừa có thể đến từ một số dung dịch sát khuẩn, thuốc hoặc chất cản quang chứa i-ốt.

Mẹ sử dụng thuốc kháng giáp trong thai kỳ

Một số thuốc điều trị cường giáp có thể đi qua nhau thai và ức chế quá trình tổng hợp hormone tuyến giáp ở thai nhi. Sau sinh, tác động này thường giảm dần khi thuốc được đào thải khỏi cơ thể trẻ, vì vậy chức năng tuyến giáp có thể hồi phục. Tuy nhiên, trẻ vẫn cần xét nghiệm và theo dõi để xác định mức độ thiếu hormone.

Kháng thể từ mẹ

Ở phụ nữ mắc bệnh tuyến giáp tự miễn, một số kháng thể chẹn thụ thể TSH có thể đi qua nhau thai và làm giảm hoạt động của tuyến giáp thai nhi. Sau khi trẻ chào đời, lượng kháng thể từ mẹ giảm dần theo thời gian nên chức năng tuyến giáp của trẻ có thể được phục hồi.

U máu gan lớn hoặc lan tỏa

Trong một số trường hợp hiếm, trẻ có u máu gan lớn hoặc lan tỏa có thể xuất hiện suy giáp do tiêu thụ hormone. Các tổn thương này có thể tăng hoạt tính enzyme deiodinase type 3, làm bất hoạt hormone tuyến giáp nhanh hơn bình thường. Trẻ có thể cần liều hormone thay thế cao hơn trong giai đoạn khối u còn hoạt động.

Một số biến thể di truyền

Một số biến thể ở các gen tham gia tổng hợp hormone tuyến giáp, chẳng hạn DUOX2 hoặc DUOXA2, có thể liên quan đến suy giáp bẩm sinh. Mức độ ảnh hưởng rất khác nhau. Một số trẻ có thể hồi phục chức năng tuyến giáp, trong khi trường hợp khác có thể cần điều trị lâu dài. Vì vậy, không nên xem mọi bất thường di truyền thuộc nhóm này đều mang tính thoáng qua.

Dấu hiệu lâm sàng và vai trò của sàng lọc sơ sinh

Nhiều trẻ bị suy giáp bẩm sinh không có biểu hiện rõ ngay sau sinh. Vì vậy, chỉ dựa vào triệu chứng lâm sàng có thể khiến việc chẩn đoán bị chậm trễ. Khi thiếu hormone kéo dài, trẻ có thể xuất hiện một số dấu hiệu như:

• Bú kém;
• Ngủ nhiều, ít hoạt động;
• Vàng da kéo dài;
• Táo bón;
• Khóc khàn;
• Trương lực cơ giảm;
• Tăng cân hoặc phát triển không phù hợp.

Những biểu hiện này không đặc hiệu và có thể gặp trong nhiều tình trạng khác.

Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ suy giáp trước khi triệu chứng trở nên rõ ràng. Nếu kết quả sàng lọc bất thường, trẻ cần được xét nghiệm xác nhận bằng máu tĩnh mạch để đo TSH và FT4. Kết quả xác nhận sẽ giúp bác sĩ quyết định trẻ cần điều trị ngay, tiếp tục theo dõi hay làm thêm các xét nghiệm khác.

Điều trị, theo dõi và tiên lượng lâu dài

Levothyroxine là thuốc điều trị khi trẻ có chỉ định điều trị suy giáp. Mục tiêu là cung cấp đủ hormone tuyến giáp trong giai đoạn não bộ và cơ thể đang phát triển nhanh. Việc điều trị có thể được bắt đầu ngay khi xét nghiệm xác nhận cho thấy suy giáp rõ, ngay cả khi chưa xác định bệnh là thoáng qua hay vĩnh viễn.

Trong quá trình điều trị, trẻ cần được xét nghiệm TSH và FT4 định kỳ để điều chỉnh liều phù hợp. Cha mẹ không nên tự tăng, giảm hoặc ngừng thuốc chỉ vì một lần xét nghiệm đã trở về bình thường.

Nếu nguyên nhân suy giáp chưa được xác định chắc chắn, bác sĩ có thể đánh giá lại chức năng tuyến giáp khi trẻ lớn hơn. Việc đánh giá lại thường được cân nhắc khoảng 2 - 3 tuổi, khi não bộ đã vượt qua giai đoạn phụ thuộc đặc biệt nhiều vào hormone tuyến giáp. Một số trẻ cần liều levothyroxine rất thấp có thể được xem xét đánh giá sớm hơn tùy từng trường hợp.

Sau khi ngừng thuốc thử dưới sự giám sát y tế, trẻ sẽ được kiểm tra lại TSH và FT4 để xác định tuyến giáp có hoạt động bình thường hay không. Phần lớn trẻ bị suy giáp thoáng qua có tiên lượng tốt nếu được phát hiện sớm và xử trí phù hợp. Kết quả lâu dài phụ thuộc vào mức độ thiếu hormone, thời điểm điều trị, nguyên nhân và mức độ tuân thủ theo dõi.

Suy giáp thoáng qua ở trẻ sơ sinh có thể hồi phục khi nguyên nhân tạm thời được giải quyết, nhưng việc xác định tình trạng là thoáng qua hay kéo dài cần dựa trên xét nghiệm và theo dõi chuyên khoa. Trẻ có chỉ định điều trị cần dùng levothyroxine và tái khám đúng hẹn để bảo đảm sự phát triển thể chất và thần kinh.