Bại não thể co cứng: Triệu chứng, chuẩn đoán và phương pháp điều trị

Bệnh bại não thể co cứng là một trong những dạng của các bệnh lâm sàng, cùng với thể thất điều, múa vờn và thể hỗn hợp. Khoảng 70 - 80% trẻ mắc bệnh này, và nguy cơ mắc bệnh cao hơn ở nam giới. Nó được đặc trưng bởi tình trạng tăng trương lực cơ, phản xạ nguyên thủy và đôi khi đi kèm với các triệu chứng động kinh.

Bại não ở thể co cứng là gì?

Trong số khoảng 500.000 người mắc bệnh bại não, có tới 70 - 90% trường hợp là bệnh bại não thể co cứng trên toàn thế giới. Đây là một trong những rối loạn phát triển do tổn thương não xảy ra trước, trong hoặc sau khi sinh vài năm. Trẻ mắc tình trạng bệnh này sẽ gặp khó khăn trong các chức năng vận động và thường có các biểu hiện đặc trưng như co giật, căng cơ hay cứng các khớp.

Cơ cứng khi trẻ mắc bệnh bại não thể co cứng có thể xảy ra ở phần trên hoặc phần dưới cơ thể, đôi khi là cả hai. Đôi khi, tình trạng cơ cứng chỉ xuất hiện ở một bên hoặc cả hai bên của cơ thể.

Triệu chứng

Hầu hết trẻ bị bại não thể co cứng thường có những biểu hiện sớm, tuy nhiên chúng thường có biểu hiện mơ hồ và khó phát hiện. Một số em bé mắc bệnh này khi mới sinh có thể không khóc hoặc khóc yếu, đồng thời khả năng vận động và sự phát triển cơ thể thường chậm hơn so với trẻ bình thường.

Bệnh bại não thể co cứng thành 3 nhóm triệu chứng theo mức độ khác nhau như sau:

Bại não thể co cứng hai chi dưới

Bệnh bại não thể co cứng ở hai chi dưới được xem là mức độ nhẹ nhất, chiếm khoảng 25 - 35% tổng số các trường hợp. Trẻ ở mức độ này thường thể hiện những dấu hiệu như sau:

• Vấn đề trong việc vận động, gặp khó khăn khi di chuyển, thường xuyên có tình trạng chụm đầu gối khi đi.
• Các cơ ở chi dưới thường ở tình trạng cứng và khép cứng.

Bại não co cứng nửa người

Có khoảng 35 - 40% trường hợp trẻ bại não ở thể co cứng nửa người. Khi đó, trẻ sẽ có những triệu chứng như sau:

• Bị liệt một nửa người bên phải hoặc trái.
• Các chi dưới bị tê liệt gây khó khăn trong việc di chuyển, vận động chân của trẻ gặp nhiều khó khăn.

Bại não co cứng tứ chi

Tình trạng nặng nhất của bại não thể co cứng là co cứng tứ chi, chiếm khoảng 40 - 45% tổng số các trường hợp bệnh. Đặc điểm bao gồm:

• Bị liệt cả hai chi trên và dưới cùng các cơ trục thân.
• Trẻ mất hoàn toàn khả năng di chuyển và tình trạng tàn phế rất nặng nề.
• Các chi có thể bị biến dạng.
• Các cơ ở mặt bị ảnh hưởng, miệng mở liên tục với nước dãi chảy, hoạt động ăn uống gặp nhiều khó khăn hoặc không thể thực hiện giống như người bình thường.

Phương pháp chẩn đoán bại não thể co cứng

Bác sĩ thường sẽ đưa ra chẩn đoán bệnh bại não khi trẻ đạt độ tuổi từ 6 đến 12 tháng. Để đánh giá tình trạng của trẻ, các bước đánh giá dựa trên các cột mốc phát triển quan trọng, như khả năng ngồi, đứng, đi, và kiểm soát tay đầu. Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ thu thập thông tin về tiền sử bệnh, triệu chứng của trẻ và có thể yêu cầu thực hiện một số thủ thuật y khoa như:

• Khám thần kinh: Kiểm tra các phản xạ, khả năng vận động và chức năng não.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Đánh giá tình trạng các cơ quan và mô trong cơ thể thông qua hình ảnh thu được từ xét nghiệm.
• Nghiên cứu về cử động nuốt: Sử dụng tia X hoặc tạo video để kiểm tra sự bất thường khi thức ăn vào miệng và khi trẻ nuốt.
• Đo điện não đồ (EEG): Kiểm tra hoạt động điện trong não.
• Đo điện cơ đồ (EMG): Kiểm tra hoạt động cơ và các dây thần kinh.
• Phân tích dáng đi: Đánh giá khả năng giữ thăng và chức năng thần kinh, phối hợp vận động của trẻ dựa trên dáng đi.
• Chụp CT: Đánh giá chi tiết về các bộ phận của cơ thể như xương, cơ, mỡ và các cơ quan khác.
• Nghiên cứu di truyền: Tìm kiếm các vấn đề sức khỏe có thể xuất hiện trong gia đình.
• Xét nghiệm máu: Kiểm tra các nguyên nhân gây bại não.
• Xét nghiệm vấn đề trao đổi chất: Kiểm tra các loại enzym bị thiếu làm ảnh hưởng đến các chức năng cơ thể.

Điều trị bại não thể co cứng ở trẻ

Các dấu hiệu bất thường về khả năng vận động ở trẻ có ý nghĩa quan trọng trong việc phát hiện sớm và hỗ trợ chẩn đoán bệnh bại não. Việc điều trị bệnh này đòi hỏi nhiều thời gian, chi phí và công sức. Do đó, quan trọng để xác định hướng điều trị phù hợp và đúng đắn để giảm chi phí và nguy cơ biến chứng nặng, đồng thời tối ưu hóa chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của trẻ.

Phụ huynh cần hiểu rằng trẻ sẽ không thể hoàn toàn giống như người bình thường là quan trọng. Gia đình có trẻ bị bại não cần tập trung vào việc phát triển khả năng tự lập của trẻ ở mức cao nhất, và bắt đầu từ những giai đoạn sớm nhất có thể. Điều này sẽ hỗ trợ sự phát triển và chất lượng cuộc sống của trẻ trong tương lai.

Đối với nhiều trường hợp, phương pháp điều trị chủ yếu tập trung vào bài tập phục hồi chức năng. Các phương pháp này bao gồm vật lý trị liệu, thủy trị liệu, vận động trị liệu, âm ngữ trị liệu, hoạt động trị liệu và giáo dục kỹ năng cá nhân và xã hội. Trong những trường hợp nặng, khi có các triệu chứng tê liệt nghiêm trọng, bác sĩ có thể kết hợp việc sử dụng thuốc để hỗ trợ quá trình điều trị.

Mặc dù không phải mọi trường hợp của trẻ bị bại não thể co cứng sẽ có cùng một phương pháp điều trị, nhưng quan trọng nhất là bác sĩ cần đưa ra một kế hoạch điều trị cá nhân hóa dựa trên triệu chứng cụ thể và mức độ nghiêm trọng của bệnh lý. Việc tiến hành kiểm tra và đánh giá kỹ lưỡng tình trạng sức khỏe của trẻ là quan trọng để đảm bảo rằng liệu trình được áp dụng là phù hợp và hiệu quả.

Quá trình điều trị trẻ mắc bệnh bại não thể co cứng kéo dài nhiều năm và đòi hỏi sự kiên nhẫn và sự hỗ trợ từ phía bậc phụ huynh hoặc người chăm sóc. Việc này là quan trọng để đồng hành cùng trẻ trong suốt hành trình điều trị. Ngoài ra, việc lựa chọn cơ sở y tế uy tín cũng đóng vai trò quan trọng, ảnh hưởng đến tốc độ và hiệu quả của quá trình điều trị.