Hội chứng Treacher Collins là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

Hội chứng Treacher Collins có thể ảnh hưởng đến cấu trúc khuôn mặt và một số chức năng quan trọng như nghe, thở ở trẻ ngay từ khi sinh ra. Mức độ biểu hiện khác nhau tùy từng trường hợp. Vậy hội chứng Treacher Collins là gì, do đâu gây ra, có những dấu hiệu nào và được điều trị ra sao?

Hội chứng Treacher Collins là gì?

Hội chứng Treacher Collins (TCS) là rối loạn phát triển sọ mặt bẩm sinh, đặc trưng bởi thiểu sản xương gò má, hàm dưới nhỏ hoặc lùi ra sau, khe mi chếch xuống dưới và các bất thường ở tai, mí mắt dưới.

Những bộ phận thường bị ảnh hưởng bao gồm xương gò má, hàm dưới, tai ngoài và các mô xung quanh mắt. Những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến hình dáng khuôn mặt cũng như một số chức năng quan trọng như nghe, thở và ăn uống.

Hội chứng Treacher Collins là tình trạng hiếm gặp, có thể xuất hiện ở cả bé trai và bé gái, không phụ thuộc vào giới tính. Mức độ biểu hiện cũng khác nhau đáng kể giữa những người mắc bệnh.

Nguyên nhân gây hội chứng Treacher Collins

Hội chứng Treacher Collins có liên quan đến các biến thể gây bệnh ở một số gen, phổ biến nhất là TCOF1, ngoài ra còn có POLR1B, POLR1C và POLR1D. Những gen này tham gia vào các quá trình sinh học cần thiết cho sự phát triển bình thường của phôi, đặc biệt là quá trình hình thành các cấu trúc sọ mặt. Khi gen bị biến đổi, hoạt động của tế bào trong giai đoạn phát triển phôi có thể bị ảnh hưởng, dẫn đến sự phát triển không đầy đủ của xương và mô vùng mặt.

Hội chứng Treacher Collins có thể di truyền theo kiểu trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường, tùy thuộc vào gen liên quan. Một số trường hợp do biến thể gây bệnh mới, xuất hiện ở người bệnh mà không được di truyền từ cha mẹ.

Dấu hiệu nhận biết hội chứng Treacher Collins

Các dấu hiệu của hội chứng Treacher Collins thường biểu hiện rõ ở vùng mặt do sự phát triển bất thường của xương và mô mềm trong giai đoạn phôi thai.

Bất thường về hình dạng khuôn mặt

Người mắc hội chứng Treacher Collins thường có một số đặc điểm khuôn mặt đặc trưng như xương gò má kém phát triển, khiến vùng giữa mặt trông phẳng hoặc thiếu độ nhô. Hàm dưới có thể nhỏ hơn bình thường, làm thay đổi tương quan giữa hai hàm và ảnh hưởng đến cấu trúc khuôn mặt.

Người mắc hội chứng Treacher Collins thường có khe mi chếch xuống dưới và có thể bị khuyết mi dưới, tức thiếu hụt một phần mô ở mí mắt dưới. Một số người bệnh có khe hở vòm miệng hoặc các bất thường khác ở vùng miệng, nhưng những biểu hiện này không xuất hiện ở tất cả trường hợp

Bất thường ở tai và thính giác

Tai ngoài của người bệnh có thể nhỏ, biến dạng hoặc phát triển không đầy đủ, ống tai ngoài có thể bị hẹp hoặc không hình thành. Khoảng 40 - 50% người mắc hội chứng Treacher Collins có giảm thính lực dẫn truyền, chủ yếu do bất thường các xương con hoặc hốc tai giữa, đôi khi kèm hẹp hay teo ống tai ngoài. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến khả năng tiếp nhận âm thanh, giao tiếp và phát triển ngôn ngữ của trẻ nếu không được phát hiện, hỗ trợ kịp thời.

Vấn đề về hô hấp và ăn uống

Hàm dưới nhỏ hoặc lùi ra sau và các bất thường đường thở có thể gây tắc nghẽn ngay từ giai đoạn sơ sinh, với mức độ từ nhẹ đến nghiêm trọng. Trẻ cũng có thể ngáy, thở bất thường hoặc ngưng thở khi ngủ. Cần đánh giá hô hấp sớm sau sinh và xem xét thăm dò giấc ngủ khi nghi ngờ ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ.

Ảnh hưởng đến răng, giọng nói và phát triển

Sự phát triển không đầy đủ của hàm dưới và những bất thường trong cấu trúc sọ mặt có thể dẫn đến sai khớp cắn, răng mọc lệch hoặc chen chúc. Những vấn đề này có thể ảnh hưởng đến chức năng nhai và phát âm, đồng thời làm tăng nhu cầu chăm sóc răng hàm mặt chuyên khoa. Giảm thính lực có thể ảnh hưởng đến khả năng tiếp nhận ngôn ngữ nói, còn khe hở vòm miệng và một số bất thường cấu trúc miệng có thể gây khó khăn khi phát âm. Mức độ ảnh hưởng khác nhau giữa từng trẻ, đánh giá thính lực, ngôn ngữ và khả năng học tập giúp xác định nhu cầu hỗ trợ phù hợp.

Các phương pháp điều trị hội chứng Treacher Collins

Việc điều trị hội chứng Treacher Collins chủ yếu nhằm bảo đảm các chức năng thiết yếu như hô hấp, thính giác và ăn uống, đồng thời cải thiện những bất thường ở vùng sọ mặt.

Bảo đảm đường thở và hỗ trợ hô hấp

Khi nghi ngờ trẻ mắc hội chứng Treacher Collins, bác sĩ cần đánh giá khả năng hô hấp ngay sau sinh để phát hiện sớm tình trạng tắc nghẽn và lựa chọn biện pháp hỗ trợ phù hợp. Trẻ có thể cần điều chỉnh tư thế, hỗ trợ thông khí hoặc các can thiệp chuyên sâu như đặt nội khí quản, mở khí quản hay phẫu thuật đưa hàm dưới ra trước khi có chỉ định.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể cân nhắc phẫu thuật làm tăng kích thước hoặc cải thiện cấu trúc đường thở, chẳng hạn như phẫu thuật đưa hàm dưới ra trước. Ngoài ra, người bệnh cần được theo dõi các dấu hiệu rối loạn hô hấp khi ngủ như ngáy to, ngưng thở từng lúc hoặc ngủ không yên giấc.

Điều trị giảm thính lực

Người mắc hội chứng Treacher Collins cần được đo thính lực và khám chuyên khoa tai mũi họng để xác định loại, mức độ giảm thính lực. Tùy kết quả đánh giá, bác sĩ có thể chỉ định thiết bị trợ thính phù hợp, trong đó thiết bị dẫn truyền qua xương thường được cân nhắc khi có bất thường ở tai ngoài hoặc ống tai.

Phẫu thuật chỉnh hình sọ mặt

Phẫu thuật chỉnh hình sọ mặt được cá thể hóa theo độ tuổi, mức độ bất thường và nhu cầu chức năng của từng người bệnh. Các can thiệp bảo đảm đường thở được ưu tiên khi cần thiết, phẫu thuật tạo hình tai, tái tạo xương gò má và chỉnh hình hàm mặt được cân nhắc theo giai đoạn phát triển.

Điều trị, chăm sóc thị lực

Người mắc hội chứng Treacher Collins cần được khám mắt để đánh giá khuyết mi, khả năng nhắm kín mắt và nguy cơ tổn thương giác mạc. Tùy tình trạng, bác sĩ có thể chỉ định biện pháp bảo vệ bề mặt mắt hoặc phẫu thuật chỉnh hình mí mắt.

Hỗ trợ dinh dưỡng, ngôn ngữ và tâm lý

Trẻ mắc hội chứng Treacher Collins có khó khăn khi bú, nhai hoặc nuốt cần được đánh giá chức năng nuốt, tình trạng dinh dưỡng và nguy cơ sặc. Gia đình nên được hướng dẫn tư thế và kỹ thuật cho ăn an toàn. Nếu trẻ không thể ăn uống đủ hoặc an toàn qua đường miệng, bác sĩ có thể cân nhắc phương pháp hỗ trợ nuôi ăn phù hợp.

Bên cạnh đó, trẻ có thể cần hỗ trợ ngôn ngữ, giao tiếp và học tập, đặc biệt khi giảm thính lực hoặc bất thường cấu trúc miệng ảnh hưởng đến khả năng phát âm. Cuối cùng, hỗ trợ tâm lý cũng đóng vai trò quan trọng trong quá trình điều trị lâu dài.

Hội chứng Treacher Collins là rối loạn di truyền ảnh hưởng chủ yếu đến sự phát triển của xương và mô vùng mặt, với mức độ biểu hiện khác nhau ở mỗi người. Mặc dù chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu loại bỏ nguyên nhân di truyền, việc phát hiện sớm, theo dõi sức khỏe và can thiệp phù hợp có thể cải thiện chức năng nghe, thở, ăn uống cũng như chất lượng cuộc sống.