Bệnh ly thượng bì bẩm sinh có chữa được không?

Hiện nay, có rất nhiều bệnh lý bẩm sinh ở trẻ nhỏ làm ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ ngay từ khi chào đời. Một trong số những bệnh bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ là bệnh ly thượng bì hay ly thượng bì bọng nước bẩm sinh. Bệnh đặc trưng bởi các bọng nước giống như bị bỏng trên da, dễ vỡ và gây trợt da, khiến trẻ bị đau đớn khó chịu. Vậy bệnh ly thượng bì bẩm sinh có chữa được không?

Bệnh ly thượng bì bẩm sinh là bệnh gì?

Ly thượng bì hay ly thượng bì bọng nước bẩm sinh là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp thuộc nhóm bệnh rối loạn gen. Bệnh có đặc trưng là những bóng nước xuất hiện trên da giống những bóng nước của bỏng nhưng lại hình thành sau các sang chấn nhẹ, chấn thương cơ học nhẹ trên da. Trường hợp bệnh nặng, bọng nước sẽ xuất hiện ở cả niêm mạc miệng hay trong ruột gây ra những biến chứng nguy hiểm cho trẻ.

Ở mỗi trẻ, mức độ nặng của bệnh và mức độ nghiêm trọng của bọng nước sẽ khác nhau. Hiện nay, bệnh ly thượng bì bẩm sinh được phân thành 4 thể dựa trên mức độ phân thách và hình thành bóng nước, vị trí tổn thương. Cụ thể gồm:

• Bệnh ly thượng bì bẩm sinh thể đơn giản là thể nhẹ nhất và phổ biến nhất. Ở thể này, bọng nước hình thành ở phần dưới lớp thượng bì da, lành và không thể lại sẹo sau khi vỡ.
• Bệnh ly thượng bì bẩm sinh thể bộ nối với các bóng nước hình thành ở phần trên cùng của màng đáy. Nguyên nhân là do các vấn đề liên kết giữa lớp thượng bì và màng đáy.
• Bệnh ly thượng bì bẩm sinh thể loạn dưỡng với đặc trưng là các bóng nước hình thành ở lớp hạ bì của da. Nguyên nhân xuất phát từ các vấn đề liên kết giữa màng đáy và hạ bì.
• Bệnh ly thượng bì bẩm sinh thể hỗn hợp với các bóng nước hình thành ở nhiều lớp da, trong đó có cả màng đáy.

Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh thượng ly bẩm sinh

Trước khi giải đáp thắc mắc bệnh ly thượng bì bẩm sinh có chữa được không, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về nguyên nhân gây bệnh. Theo các chuyên gia, căn bệnh này xảy ra do sự đột biến gen và được di truyền từ bố hoặc mẹ mắc bệnh sang con. Da có cấu tạo gồm có lớp thượng bì bên ngoài và lớp hạ bì bên trong. Giữa hai lớp này là lớp màng đáy. Đột biến gen gây khiến quá trình hình thành màng đáy gặp vấn đề. Điều này dẫn đến các lớp da không được liên kết với nhau theo cách bình thường và khiến da dễ bị phồng rộp.

Bệnh ly thượng bì bẩm sinh xuất hiện cùng những triệu chứng như:

• Xuất hiện các bọng nước trên da mới mức độ nghiêm trọng và sự lan rộng khác nhau.
• Vùng da có thể xuất hiện bọng nước bao gồm: Bàn tay, bàn chân, đầu, mặt, cổ, ống tiêu hóa, được hô hấp trên, đường tiết niệu,…
• Người bệnh bị biến dạng hoặc mất móng chân, móng tay.
• Da ở lòng bàn tay, bàn chân thường bị dày.
• Răng trẻ bị ly thượng bì bẩm sinh thường bị sâu.
• Nếu các bọng nước xuất hiện trên da đầu, sau khi bọng nước vỡ thường để lại sẹo và tóc sẽ không mọc lại được ở những vết sẹo này.
• Một số bệnh nhân bị vã mồ hôi nhiều.
• Nếu bọng nước xuất hiện trong miệng hoặc đường hô hấp trên, bệnh nhân sẽ gặp khó khăn trong nhai nuốt.

Bệnh ly thượng bì bẩm sinh có chữa được không?

Quay trở lại với mối quan tâm chính của nhiều người đọc, bệnh ly thượng bì bẩm sinh có chữa được không? Bệnh ly thượng bì bẩm sinh là bệnh di truyền nên sẽ không thể chữa khỏi hoàn toàn. Việc điều trị bệnh hướng đến mục tiêu điều trị vết thương, phòng ngừa bội nhiễm. Phương pháp điều trị bệnh sẽ được xác định căn cứ vào mức độ nặng, nhẹ của bệnh và mức độ tổn thương trên da.

Bệnh nhân sẽ được điều trị bảo tồn với các bước sau:

• Áp dụng mọi biện pháp để tránh phát sinh hoặc phát sinh thêm sang chấn làm hình thành bọng nước.
• Chăm sóc da bị tổn thương và điều trị các nhiễm khuẩn ở da nếu có.
• Bệnh nhân sẽ được điều trị kháng sinh toàn thân khi có tổn thương da nhiễm khuẩn.
• Tại vị trí xuất hiện bọng nước cần rửa nước muối, bôi kháng sinh, băng gạc ẩm. Bệnh nhân cũng cần được tắm rửa bằng nước muối, bôi kem dưỡng ẩm bảo vệ các vùng da chưa bị tổn thương theo chỉ định của bác sĩ.

Ngoài điều trị bảo tồn, đôi khi bác sĩ cũng chỉ định ghép da cho bệnh nhân trong trường hợp cần thiết.

Trẻ bị ly thượng bì bẩm sinh cần được chăm sóc thế nào?

Bệnh ly thượng bì bẩm sinh có chữa được không? Câu trả lời là không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì vậy, bệnh nhân cần được chăm sóc tốt để các tổn thương trên da nhanh lành và giảm tối đa nguy cơ bội nhiễm. Khi chăm sóc trẻ bị ly thượng bì bọng nước, cha mẹ cần lưu ý những điều sau:

• Bọng nước hình thành do chấn thương hay cọ xát cần được chích để thoát dịch ở vị trí thấp nhất để phòng ngừa bọng nước lan rộng. Hãy cố giữ lớp da của bọng nước sau khi chích.
• Bọng nước nhỏ sau khi chích chỉ cần bôi thuốc giữ ẩm, không cần băng. Bọng nước lớn cần băng bằng gạc chống dính để tránh bị trợt mất lớp da bên ngoài.
• Vết thương có dịch và có mủ cần được vệ sinh bằng nước muối sinh lý, sau đó băng gạc y tế chống dính trong cùng, đặt chất liệu thấm hút dịch lên trên rồi cuối cùng là dùng gạc mềm băng lại bên ngoài.
• Trẻ dụi mắt có thể gây ra những vết phồng rộp ở mắt. Vì vậy, cần tránh để trẻ tiếp xúc với các tác nhân kích ứng như nắng, gió, hóa chất,... Nếu có bọng nước ở khu vực mắt cần vệ sinh mắt cho trẻ bằng nước muối sinh lý, tra thuốc mỡ để phòng bội nhiễm.
• Trẻ bị ly thượng bì bóng nước không cần tắm hàng ngày. Tốt nhất nên tắm bằng nước ấm, nhiệt độ không vượt quá nhiệt độ cơ thể. Sau khi tắm nên dùng khăn bông thấm nước nhẹ nhàng, không lau mạnh.
• Bỉm tã, quần áo, giày dép cho trẻ đều nên chọn chất liệu mềm.

Bệnh ly thượng bì bẩm sinh có chữa được không? Ly thượng bì bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ biểu hiện qua các bọng nước trên da do sự phản ứng với những chấn thương cơ học, có thể gây ra những bất tiện, đau đớn cho trẻ. Trong trường hợp nặng, bọng nước xuất hiện ở niêm mạc miệng hay ruột gây các biến chứng nguy hiểm. Do đó, bệnh nhân cần được chăm sóc đúng cách và có phương pháp điều trị phù hợp.