Ly thượng bì bọng nước là bệnh gì? Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Ly thượng bì bọng nước mức độ nhẹ có thể gây đau đớn, trợt da mãn tính dẫn đến hình thành sẹo. Nhưng nếu bóng nước xuất hiện trong niêm mạc miệng hay ruột, người bệnh có thể phải chịu nhiều biến chứng nguy hiểm. Trong bài viết này, Nhà thuốc Long Châu sẽ cùng bạn tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị bệnh ly thượng bì bọng nước.

Ly thượng bì bọng nước là bệnh gì?

Bệnh ly thượng bì bọng nước có tên tiếng Anh là Epidermolysis bullosa - EB. Đây là một nhóm rối loạn di truyền khiến làn da bị mỏng đi, xuất hiện các bọng nước và bị trợt da khi có cọ xát hoặc va chạm vào da. Bệnh ở mức độ nhẹ có thể gây hình thành bọng nước có đau tại các vị trí bàn tay, khuỷu tay, đầu gối, bàn chân. 

Tuy nhiên, bệnh nhân mắc căn bệnh này có thể hình thành bọng nước và bị rách da ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, kể cả trong niêm mạc miệng hay niêm mạc ruột. Điều đáng nói, quá trình lành sẹo ở vị trí những bóng nước này diễn ra bất thường dẫn đến hình thành sẹo, các vết trợt da mãn tính, tổ chức hạt quá phát, thậm chí ung thư xâm lấn.

Bệnh ly thượng bì bọng nước xảy ra ở trẻ sơ sinh ngay trong hoặc sau khi sinh. Nhưng cũng có ít trường hợp, bệnh sẽ nhẹ dần rồi đến khi trẻ biết bò hoặc sau giai đoạn đó mới tái phát. Căn bệnh này có nhiều thể lâm sàng, mỗi thể lại có quá trình liền sẹo khác nhau. Các thể nhẹ có thể không gây ảnh hưởng hoặc gây ảnh hưởng rất nhẹ đến cơ quan nội tạng. Nhưng những thể nặng có thể ảnh hưởng nhiều đến cơ quan nội tạng, khiến người bệnh bị suy giảm cả về chất lượng cuộc sống và tuổi thọ.

Các dạng ly thượng bì bọng nước

Bệnh EB được phân chia thành 4 dạng chính gồm:

• Bệnh EB đơn thuần: Đây là dạng bệnh EB phổ biến nhất, có thể gây ra triệu chứng nhẹ, không đau nhiều đến triệu chứng nặng gây cảm giác rất đau. Những bọng nước sẽ phát triển trên lớp biểu bì da, hiếm khi liền sẹo sau khi lành.
• Bệnh EB chức năng: Đây là dạng bệnh ly thượng bì bọng nước gây ra các bọng nước trong đường thở và miệng. Dạng bệnh này hiếm gặp và thường mang theo các triệu chứng mức độ từ vừa đến nặng.
• Hội chứng Kindler: Đây là dạng bệnh EB hiếm gặp với biểu hiện là các bọng nước hình thành ở tất cả các lớp của da.

Nguyên nhân gây bệnh ly thượng bì bọng nước

Bệnh ly thượng bì bọng nước gây ra do sự đột biến gen di truyền trội hoặc gen di truyền lặn. Ở bệnh nhân mắc căn bệnh này, các bác sĩ tìm ra sự đột biến gen mã hoá một loại protein tạo ra collagen. Ai cũng biết tác dụng của collagen với làn da. Đây là một loại protein chiếm 70% cấu trúc da, liên kết các tế bào da và tạo độ đàn hồi cho da. Đột biến gen khiến collagen không được tạo ra. Các lớp biểu bì và hạ bì của da vì thế không được liên kết với nhau theo cách bình thường. Điều này khiến da mỏng hơn, dễ bị rách, dễ xuất hiện bọng nước, thậm chí là bọng nước giữa các lớp da.

EB trong hầu hết trường hợp là một bệnh gây ra do rối loạn di truyền, tức là từ cha mẹ có thể truyền sang cho con cái. Tuy nhiên, cũng có số hiếm trường hợp căn bệnh này gây ra do rối loạn tự miễn mắc phải.

Ly thượng bì bọng nước có nguy hiểm không?

Bệnh ly thượng bì bọng nước không chỉ ảnh hưởng đến tính thẩm mỹ ngoài da hay gây đau đớn cho người bệnh. Nếu bị bệnh nặng, bệnh nhân có thể xuất hiện các bọng nước trong mắt gây suy giảm thị lực. Bệnh có thể làm biến dạng da, hình thành sẹo thậm chí gây biến dạng cơ. Chính điều đó làm bệnh nhân khó cử động các khớp bàn tay, bàn chân.

Có một số bệnh nhân sau khi mắc EB, bệnh đã tiến triển thành ung thư biểu mô tế bào vảy - một dạng ung thư da. Nếu người bệnh bị nhiễm trùng huyết do các tổn thương trên da trong giai đoạn sơ sinh, nguy cơ tử vong là tiềm ẩn. Bệnh nhân ngoài phải hứng chịu cảm giác đau đớn, nhiễm trùng còn bị khó thở, suy dinh dưỡng và mất nước do đường ăn uống và đường thở bị tổn thương.

Ly thượng bì bọng nước biểu hiện thế nào?

Người mắc bệnh ly thượng bọng nước sẽ có các triệu chứng điển hình như:

• Xuất hiện các bọng nước hoặc mụn nước, hạt sừng trên khớp của bàn tay, đầu gối, khuỷu tay, bàn chân, đầu gối hay những vị trí dễ bị tác động, sang chấn lặp lại nhiều lần.
• Bệnh nhân có xuất hiện bọng nước trên da sẽ lan tỏa, lâu lành và thường không thể lại các sẹo sâu.
• Các tổn thương trên da của người bệnh xuất hiện nhiều hơn vào mùa hè và nhẹ hơn vào mùa đông.
• Nếu người bệnh có bọng nước trên da đầu sẽ dễ để lại sẹo. Tại vị trí các sẹo này, tóc của họ sẽ không mọc lại được nữa.
• Có thể bạn chưa biết, người bị bệnh EB cũng thường ra nhiều mồ hôi.
• Trẻ mắc căn bệnh này sẽ gặp khó khăn trong việc nuốt do bọng nước xuất hiện ở thực quản, dạ dày, ống tiêu hóa. Cảm giác không mấy dễ chịu khi ăn có thể khiến trẻ bị suy dinh dưỡng.
• Các ngón tay và ngón chân của trẻ em bị bệnh sẽ có tình trạng mất móng hoặc biến dạng móng. Cùng với đó, vùng da trong lòng bàn tay, lòng bàn chân sẽ bị dày lên.
• Người bệnh gặp cảm giác đau đớn khi bọng nước xuất hiện ở đường tiết niệu.
• Một triệu chứng khác ở bệnh nhân mắc căn bệnh này là răng thường bị sâu.

Điều trị ly thượng bì bọng nước như thế nào?

Theo các chuyên gia, không có cách nào để chữa khỏi hoàn toàn bệnh ly thượng bì bọng nước. Người bệnh sẽ được áp dụng các phương pháp chăm sóc đặc biệt để giảm đau đớn và giảm nguy cơ biến chứng tàn phế cho trẻ. Khi điều trị căn bệnh này, các bác sĩ sẽ áp dụng nguyên tắc điều trị vết thương, tăng cường dinh dưỡng, phòng chống bội nhiễm tùy theo mức độ tổn thương trên da hay mức độ nặng nhẹ của bệnh.

• Bệnh nhân cần được điều trị nhiễm khuẩn ở da nếu có và chăm sóc vùng da tổn thương đúng cách.
• Khi có tổn thương da nhiễm khuẩn, bệnh nhân sẽ được điều trị kháng sinh toàn thân.
• Với chỗ bị bọng nước, người nhà có thể rửa nước muối, bôi thuốc kháng sinh theo chỉ định của bác sĩ và băng bó bằng gạc ẩm.
• Khi tắm, người bệnh có thể tắm bằng nước muối sinh lý, sau đó thấm khô da rồi bôi kem dưỡng ẩm để bảo vệ các vùng da chưa bị tổn thương. Bệnh nhân không cần tắm hàng ngày.
• Một số bệnh nhân sẽ được chỉ định ghép da khi cần thiết.
• Bệnh nhân bị táo bón nên ăn nhiều chất xơ, bổ sung lợi khuẩn để chữa táo bón. Bệnh nhân bị hẹp môn vị cần được phẫu thuật để giải phóng chỗ chít hẹp. Những cách điều trị này áp dụng ở người có bọng nước ở ống tiêu hóa.
• Một số trẻ có thói quen dụi mắt gây ra các bọng nước phồng rộp trong mắt. Khi đó, trẻ được vệ sinh mắt bằng nước muối sinh lý hay thuốc mỡ để tránh bội nhiễm. Không nên để mắt tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng, gió hay hóa mỹ phẩm.

Ngoài các biện pháp điều trị trên, người bệnh cần được chăm sóc bằng chế độ dinh dưỡng đặc biệt, bổ sung sắt để các tổn thương nhanh phục hồi. Hạn chế tối đa việc phát sinh sang chấn dẫn đến hình thành bọng nước là việc vô cùng cần thiết. Tốt nhất người bệnh nên được ở trong môi trường thoáng khí, dùng giày dép, quần áo mềm.