Bệnh thiếu máu Biermer là gì? Phương pháp chẩn đoán và điều trị hiệu quả

Theo Tổ chức Y tế Thế giới WHO, định nghĩa thiếu máu là số lượng hồng cầu và lượng huyết sắc tố (Hgb) có trong máu giảm, dẫn đến tình trạng các mô tế bào trong cơ thể bị thiếu oxy. Thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ hay còn gọi là thiếu máu hồng cầu to hầu hết là do nguyên nhân thiếu hụt vitamin B12 và vitamin B9 (axit folic). Trong bài viết này, chúng ta cùng nhau tìm hiểu về bệnh thiếu máu Biermer, một loại thiếu máu ác tính gây hồng cầu to mà nguyên nhân là do thiếu hụt vitamin B12 thứ phát (do sự giảm hấp thu B12 tại đường tiêu hóa).

Vai trò của vitamin B12 trong việc hình thành hồng cầu

Trước khi tìm hiểu về bệnh thiếu máu Biermer, chúng tôi sẽ cung cấp cho bạn một số thông tin về hồng cầu và vai trò của vitamin B12 trong quá trình hình thành hồng cầu, bởi thiếu hụt vitamin B12 chính là nguyên nhân chính gây ra bệnh thiếu máu Biermer.

Quá trình hình thành hồng cầu

Nơi sản sinh hồng cầu:

Hồng cầu được sinh sản ngay từ trong bào thai, nhưng từ lúc còn trong bào thai cho tới lúc cơ thể trưởng thành, hồng cầu được sản xuất ở những cơ quan khác nhau. Ở trẻ em dưới 5 tuổi, tủy của tất cả các xương đều có khả năng sinh ra hồng cầu. Tuy nhiên, sau 20 tuổi, chỉ có tủy của các xương dẹt như xương ức, xương sườn, xương sống, xương sọ, xương chậu,.. là nơi sản sinh ra hồng cầu. Sự sản sinh hồng cầu của tủy xương cũng giảm dần theo độ tuổi, do đó người lớn tuổi thường có tình trạng thiếu máu nhẹ.

Sản sinh ra hồng cầu:

Tủy xương sẽ sản xuất mỗi ngày từ 0,5 - 1% hồng cầu để thay thế cho 1% hồng cầu chết mỗi ngày trong máu ngoại vi và trong lách. Khi có nhu cầu như bệnh tán huyết nặng, mất máu nhiều, tủy xương có thể tăng sản xuất hồng cầu gấp 6 - 8 lần bình thường. Quá trình hình thành hồng cầu từ tủy xương trải qua rất nhiều giai đoạn lần lượt là tiền hồng cầu, nguyên hồng cầu ưa bazơ, nguyên hồng cầu đa sắc, nguyên hồng cầu ưa axit, hồng cầu lưới và hồng cầu trưởng thành. 

Trong quá trình hình thành hồng cầu ấy rất cần một số chất như axit amin, sắt, đồng, vitamin B2, vitamin B12 và axit folic (vitamin B9). Thiếu một trong số những chất này có thể gây ra thiếu máu và đặt biệt là thiếu vitamin B12 có thể gây ra bệnh thiếu máu Biermer - bệnh mà trong bài viết này chúng ta cùng tìm hiểu.

Vai trò của vitamin B12

Vitamin B12 rất cần thiết trong những giai đoạn quan trọng, tạo ra ADN cho hồng cầu. Do đó thiếu vitamin B12 sẽ ngăn chặn sự phân chia tế bào, sự trưởng thành của nhân và gây ức chế sự sản xuất hồng cầu. Các tế bào nguyên hồng cầu của tủy xương trở nên lớn hơn bình thường, được gọi là hồng cầu non lớn và khi hồng cầu trưởng thành có kích thước lớn được gọi là đại hồng cầu (có hình quả trứng lớn và không đều). Các đại hồng cầu này sau khi vào máu tuần hoàn không thực hiện được chức năng chuyên chở oxy vì chúng dễ bị bể, gây thiếu máu hồng cầu khổng lồ. Thiếu hụt vitamin B12 do rối loạn tự miễn, ảnh hưởng đến chức năng hấp thu B12 tại dạ dày gây nên bệnh thiếu máu Biermer.

Sau khi được hấp thu từ hệ tiêu hóa, B12 sẽ được dự trữ trong gan và chúng sẽ được phóng thích ra một cách từ từ khi tủy xương hoặc các mô khác của cơ thể cần đến B12.

Thiếu máu Biermer là gì?

Bệnh thiếu máu Biermer hay còn gọi là thiếu máu ác tính, không phải B12 thiếu hụt do chế độ ăn uống mà do cơ thể không hấp thu được B12 vì dạ dày thiếu sự bài tiết yếu tố nội tại từ tế bào thành có nhiều ở thân và đáy dạ dày (yếu tố nội tại bản chất là mucopolysaccharide hoặc mucopolypeptide). Yếu tố nội tại sẽ kết hợp với B12 để tạo nên một hợp chất thích ứng trong cơ chế hấp thu ở ruột và bảo vệ B12 khỏi sự phá hủy của các men ở ruột.

Bệnh thiếu máu Biermer chủ yếu là do một số rối loạn tự miễn liên quan đến miễn dịch, gây tổn thương lên tế bào thành, ức chế tiết và hoạt động bình thường của yếu tố nội tại. Ngoài ra, bệnh thiếu máu Biermer có thể do di truyền trong gia đình, làm cho những đứa trẻ mắc bệnh do khiếm khuyết gen bẩm sinh khiến chúng không thể tạo ra được yếu tố nội tại.

Phương pháp chẩn đoán bệnh thiếu máu Biermer

Nhìn chung, khi gặp tình trạng thiếu máu do bất kì nguyên nhân nào, người bệnh đều có những dấu hiệu, biểu hiện như sau:

• Mệt mỏi;
• Da nhợt nhạt;
• Nhịp tim nhanh;
• Khó thở;
• Ngứa ran ở lòng bàn tay, lòng bàn chân;
• Giảm phản xạ chi;
• Suy nhược, kén ăn.

Để chẩn đoán bạn có mắc bệnh thiếu máu Biermer hay không, các bác sĩ cần dựa vào các triệu chứng lâm sàng và làm thêm một số xét nghiệm khác như:

• Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, xem xét nồng độ của Hemoglobin và chỉ số HCT.
• Xét nghiệm đo nồng độ vitamin B12 trong cơ thể.
• Xét nghiệm Schilling nhằm chẩn đoán sự thiếu hụt yếu tố nội tại.
• Đo nồng độ Gastrin có trong huyết thanh.

Phương pháp điều trị bệnh thiếu máu Biermer

Ngày nay, để điều trị bệnh thiếu máu Biermer, các bác sĩ sẽ bổ sung trực tiếp lượng vitamin B12 mà cơ thể bạn đang bị thiếu hụt bằng đường tiêm bao gồm:

• Điều chỉnh lượng vitamin B12 cho phù hợp với nhu cầu từng người.
• Các mũi tiêm phải được theo dõi chặt chẽ, thời gian, khoảng cách liều một cách cụ thể rõ ràng.
• Kiểm tra, theo dõi nồng độ vitamin B12 trong cơ thể trong quá trình điều trị và kiểm soát.

Tóm lại, để chẩn đoán chính xác bệnh thiếu máu Biermer, bạn cần phải đến các cơ sở y tế uy tín để thăm khám và thực hiện những xét nghiệm cần thiết. Việc khám sức khỏe định kỳ cũng giúp bạn phát hiện và điều trị sớm, hiệu quả bệnh thiếu máu ác tính Biermer.

Bài viết trên cung cấp cho bạn một cái nhìn tổng quát về bệnh thiếu máu, cụ thể hơn là bệnh thiếu máu Biermer với mục đích trang bị cho bạn vài thông tin hữu ích, kiến thức cần thiết để bảo vệ sức khỏe cho chính bản thân và mọi người xung quanh bạn.