Gen người có thể dự đoán nguy cơ bị huyết áp cao không?

Mới đây, các nhà nghiên cứu từ Đại học Queen Mary ở London - Vương quốc Anh cho biết, họ đã phát hiện ra hơn 100 vùng mới trong bộ gen người cùng hơn 2.000 tín hiệu di truyền độc lập có khả năng ảnh hưởng đến huyết áp. Các nhà khoa học cho rằng những phát hiện này có thể hỗ trợ các bác sĩ trong việc dự đoán nguy cơ mắc cao huyết áp của mỗi người.

Gen di truyền và cao huyết áp

Trong nghiên cứu này, các nhà khoa học đã phân tích dữ liệu di truyền của hơn 1 triệu người từ Biobank Vương quốc Anh, Hiệp hội Huyết áp Quốc tế, Chương trình Triệu Cựu Chiến binh của Bộ Cựu chiến binh Hoa Kỳ và kho lưu trữ sinh học của Trung tâm Y tế Đại học Vanderbilt ở Tennessee.

Kết quả các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra 113 vùng mới trong bộ gen người, gọi là locus gen. Họ cũng tìm thấy hơn 2.000 tín hiệu di truyền độc lập liên quan đến huyết áp trên tất cả các cơ địa, theo giải thích của Tiến sĩ Helen Warren, giảng viên cao cấp về di truyền thống kê tại Viện Nghiên cứu William Harvey thuộc Đại học Queen Mary ở London và là tác giả chính của nghiên cứu.

Warren cho biết: “Mặc dù có nhiều biến thể di truyền trong cùng một locus có thể giống nhau, nhưng chúng tôi cũng phát hiện nhiều ví dụ về các "loci" chứa các tín hiệu riêng biệt và độc lập. Điều này giống như các cụm biến thể di truyền khác nhau trong một locus nhưng được chứng minh không tương quan với nhau, cho thấy cơ chế sinh học mà chúng ảnh hưởng đến việc điều chỉnh huyết áp có thể khác nhau”.

Theo tiến sĩ Warren, huyết áp bị ảnh hưởng bởi hàng nghìn tín hiệu di truyền khác nhau, cùng với các yếu tố nguy cơ không di truyền và môi trường sống. Điều này cho thấy huyết áp là một đặc điểm rất phức tạp và cần được nghiên cứu sâu hơn để hiểu rõ.

Nguy cơ tăng huyết áp cao gấp 7 lần đối với những người có yếu tố di truyền

Warren và nhóm nghiên cứu của cô đã sử dụng những phát hiện di truyền mới này để tính toán điểm rủi ro đa gen.

Warren giải thích rằng, huyết áp là một đặc điểm có tính đa gen cao. Điều này có nghĩa rằng nó có thể bị ảnh hưởng bởi hàng nghìn biến thể di truyền khác nhau, mỗi biến thể chỉ tác động nhỏ đến huyết áp. Tuy nhiên, khi kết hợp tất cả các tác động của các biến thể này thành một điểm rủi ro tổng hợp duy nhất, gọi là điểm rủi ro đa gen. Điều này có thể giải thích về những tác động lớn hơn đối với huyết áp.

Warren nói thêm: "Điểm rủi ro đa gen về cơ bản mang lại cho mỗi người một điểm, tùy theo số lượng biến thể rủi ro mà chúng ta mang theo. Biết được điểm rủi ro di truyền của một người sẽ giúp bác sĩ xác định liệu bệnh nhân đó có thuộc nhóm nguy cơ cao về mặt di truyền hay không."

Khi sử dụng điểm rủi ro đa gen, các nhà khoa học phát hiện rằng những người có nguy cơ di truyền cao nhất có mức huyết áp tâm thu trung bình cao hơn khoảng 17 mmHg so với những người có nguy cơ di truyền thấp nhất. Nhóm có nguy cơ di truyền cao nhất cũng có khả năng mắc bệnh cao huyết áp cao gấp 7 lần so với nhóm có nguy cơ thấp nhất.

Chẩn đoán và phòng ngừa bệnh cao huyết áp hiệu quả hơn

Với việc hiểu biết sâu hơn về cách di truyền tác động đến huyết áp, các nhà nghiên cứu tin rằng điều này sẽ cải thiện điểm rủi ro đa gen và giúp dự đoán những người có nguy cơ bị cao huyết áp trong tương lai.

Warren nói: "Huyết áp cao được mệnh danh là "kẻ giết người thầm lặng". Tăng huyết áp rất phổ biến ở người lớn từ tuổi trung niên trở lên, nhưng nhiều người thậm chí không biết mình bị cao huyết áp nên không được điều trị bằng thuốc chống tăng huyết áp".

Cô nhấn mạnh: “Lợi ích lớn của việc biết rủi ro di truyền là gen của chúng ta không thay đổi từ khi sinh ra, nên điểm rủi ro di truyền sẽ cố định suốt đời.”

“Vì vậy, nếu chúng ta tính toán điểm rủi ro di truyền sớm, trước khi bước vào tuổi trung niên khi các nguy cơ về lối sống khác bắt đầu tăng, các bác sĩ có thể tập trung vào những bệnh nhân có nguy cơ di truyền cao, theo dõi họ chặt chẽ hơn và đề xuất thay đổi lối sống hoặc biện pháp can thiệp trị liệu sớm hơn. Điều này giúp giảm huyết áp trước khi nó ảnh hưởng đến sức khỏe và giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch trong tương lai”, cô nói thêm.

Những bước đầu tiên cho phương pháp chẩn đoán và điều trị mới

Medical News Today đã phỏng vấn Tiến sĩ Cheng-Han Chen, bác sĩ tim mạch can thiệp và giám đốc y tế của Chương trình Tim Cấu trúc tại Trung tâm Y tế MemorialCare Saddleback ở California.

Chen - người không tham gia vào nghiên cứu này đã nhận xét rằng, các nghiên cứu trong những năm qua kết hợp trên toàn bộ gen đã chứng minh hiệu quả trong việc xác định các dấu hiệu di truyền liên quan đến nhiều dạng tăng huyết áp.

Ông nói: “Hy vọng nghiên cứu này sẽ giúp chúng tôi điều trị tốt hơn cho những bệnh nhân có nguy cơ bị cao huyết áp.”

“Đây là những bước đầu tiên để phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị mới cho bệnh nhân bị cao huyết áp. Trước tiên, nó giúp chúng tôi xác định những bệnh nhân có nguy cơ cao và nguy cơ nghiêm trọng. Hy vọng rằng trong tương lai, chúng ta có thể tạo ra các loại thuốc và phương pháp điều trị mới cho những bệnh nhân này”, Tiến sĩ Chen chia sẻ.

Tiến sĩ Chen cho biết, nếu các kết quả nghiên cứu này giúp thiết kế các chiến lược phòng ngừa tăng huyết áp, đó sẽ là một “mục tiêu tuyệt vời”.

Nhìn chung, có nhiều yếu tố nguy cơ gây ra cao huyết áp và công nghệ mới này sẽ giúp xác định rõ hơn về những bệnh nhân có nguy cơ cao trong tương lai.