Hội chứng Gilbert: Nguyên nhân, triệu chứng và phòng ngừa như thế nào?

Hội chứng Gilbert liên quan tới khả năng hoạt động bình thường của gan - một cơ quan cực kì quan trọng trong cơ thể con người. Vậy hội chứng Gilbert là gì? 

Hội chứng Gilbert là gì?

Hội chứng Gilbert là một hội chứng gan di truyền mà ở đó gan không thể xử lý hoàn toàn bilirubin - một hợp chất có trong cơ thể con người.

Bình thường, hồng cầu sẽ được gan phân hủy tạo ra sản phẩm gồm bilirubin và một số chất khác, bilirubin sau đó sẽ được thải ra ngoài theo phân hoặc nước tiểu. Ở những người mắc hội chứng Gilbert, bilirubin sẽ tích tụ lại trong dòng máu của người bệnh và dần gây ra một tình trạng đó là tăng bilirubin huyết. Đó có nghĩa là người này sẽ có lượng bilirubin cao trong cơ thể. Đa số các trường hợp, nồng độ bilirubin tăng cao là một dấu hiệu đáng tin cậy cho thấy có một bất thường gì đó ảnh hưởng tới chức năng gan. Tuy nhiên, điểm khác biệt trong hội chứng Gilbert đó là cơ quan này của người bệnh lại không có vấn đề gì.

Khoảng từ 3 tới 7% dân số ở Hoa Kỳ mắc phải hội chứng Gilbert, có một số nghiên cứu dịch tễ học còn cho thấy con số đó có thể cao tới 13%.

Nguyên nhân gây nên hội chứng Gilbert

Nguyên nhân của hội chứng Gilbert theo các nghiên cứu cho thấy chúng xảy ra khi gen UGT1A1 trong cơ thể bị thay đổi. Gen này có vai trò hướng dẫn để tạo ra enzym gan (men gan) giúp phá vỡ và đồng thời loại bỏ bilirubin trong cơ thể. Đột biến gen UGT1A1 có thể được truyền qua các thế hệ trong gia đình. Tuy nhiên để có thể xuất hiện bệnh thì người này cần phải nhận được hai gen lặn bất thường đến từ cả bố và mẹ thì mới mắc hội chứng Gilbert (1 từ người bố và 2 từ người mẹ). Ngay cả khi có cả hai gen bất thường thì vẫn có khả năng không mắc hội chứng Gilbert.

Hội chứng Gilbert liên quan tới sự thay đổi trong gen

Hội chứng Gilbert có lây được không?

Hội chứng này không phải là một bệnh truyền nhiễm, vì vậy, nó không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người lành.  

Đối tượng nguy cơ mắc hội chứng Gilbert

Mặc dù hội chứng Gilbert là bẩm sinh nhưng thường không được chú ý cho tới độ tuổi dậy thì hoặc có thể muộn hơn. Bởi sản xuất bilirubin tăng lên mạnh trong thời gian dậy thì. Đối tượng có nguy cơ mắc hội chứng này cao hơn những người khác nếu:

• Cả bố và mẹ người đó đều mang gen bất thường gây nên hội chứng Gilbert
• Có giới tính nam.

Triệu chứng của hội chứng Gilbert

Trong đa số các trường hợp, những người mắc hội chứng Gilbert sẽ không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào. Họ vẫn có đủ men gan để kiểm soát nồng độ bilirubin trong máu. Khi bilirubin tích tụ trong cơ thể mà không được thải ra, chúng sẽ khiến cho da và củng mạc mắt chuyển dần sang màu vàng. Người bệnh nên tiến hành đi thăm khám bác sĩ ngay nếu có biểu hiện vàng mắt, vàng da do hội chứng Gilbert hay bất kỳ nguyên nhân nào khác có thể gây nên.

Vàng da cũng là một vấn đề phổ biến ở trẻ sơ sinh, đặc biệt là những trẻ sinh sinh non, thiếu tháng. Đối với những đứa trẻ sinh ra mang trong mình hội chứng Gilbert thì các triệu chứng vàng da có thể còn biểu hiện nặng hơn.

Vàng da và mắt là một triệu chứng sẽ phát hiện của hội chứng Gilbert

Phòng ngừa bệnh Hội chứng Gilbert

Bởi đây là bệnh di truyền, chính vì thế, các nhà khoa học hiện nay vẫn chưa thể tìm ra phương pháp để có thể trực tiếp phòng ngừa hội chứng Gilbert. 

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Hội chứng Gilbert

Bác sĩ có thể suy nghĩ tới hội chứng Gilbert nếu như họ nhận thấy tình trạng vàng da mà không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng khác liên quan tới vấn đề về gan. Ngay cả khi bạn không có biểu hiện vàng da, bác sĩ nhận thấy nồng độ bilirubin cao bằng xét nghiệm hóa sinh máu để đánh giá chức năng gan. 

Để chẩn đoán tốt hơn, các bác sĩ cũng có thể tiến hành các biện pháp cận lâm sàng khác như: CT scan, siêu âm, sinh thiết gan… để có thể loại trừ bất kỳ bệnh lý nào khác có thể gây ra làm tăng mức độ bilirubin trong máu của người bệnh. Đặc biệt, hội chứng này có thể xảy ra cùng với các bệnh lý gan và những bệnh lý về máu khác.

Người bệnh có thể được chẩn đoán mắc hội chứng Gilbert nếu như các xét nghiệm hóa sinh gan cho thấy tăng bilirubin và loại trừ hết các khả năng về bệnh lý gan. Để xác định một cách chính xác hơn, bác sĩ cũng có thể chỉ định xét nghiệm di truyền để kiểm tra đột biến gen gây nên hội chứng này.

Hội chứng Gilbert có thể được chẩn đoán thông qua chụp CT

Các nguyên nhân khác của tăng bilirubin bao gồm:

• Bệnh lý của gan: Viêm gan cấp tính do các yếu tố khác nhau như siêu vi, thuốc, hóa chất… hoặc viêm gan nhiễm mỡ, xơ gan…
• Tắc nghẽn ống mật: Tình trạng này thường liên quan đến sỏi hình thành trong đường mật. Tuy nhiên, hiện tượng này cũng có thể do ung thư túi mật, ống mật hoặc ung thư tuyến tụy.
• Thiếu máu tan huyết: Nồng độ bilirubin tăng cao trong máu khi có tình trạng các tế bào hồng cầu bị phá hủy sớm trước khi được đưa về gan.
• Cholestasis: Đây là một căn bệnh liên quan tới gan mật. Bệnh này đặc biệt chỉ xảy ra ở phụ nữ có thai. Một vài thai phụ phải trải qua các cơn ngứa ngày kinh khủng trong những tháng cuối của thời kỳ mang thai. Bệnh lý này xảy ra khi dòng chảy mật trong túi mật bị ảnh hưởng bởi lượng hormone cao trong thai kỳ.
• Hội chứng Crigler-Najjar: Đây cũng là một hội chứng di truyền làm suy yếu một loại men đặc hiệu có vai trò xử lý bilirubin trong cơ thể, dẫn tới sự dư thừa hợp chất này.
• Hội chứng Dubin-Johnson: Đây là một dạng vàng da mạn tính có tính di truyền mà ở đó bilirubin liên hợp không được tiết ra từ tế bào gan.
• Pseudo Jaundice: Tình trạng này xuất hiện do sự dư thừa beta-carotene (vitamin A), không phải dư thừa bilirubin trong cơ thể, thường là từ việc tiêu thụ quá nhiều cà rốt, bí ngô… Đây là tình trạng vàng da vô hại.

Các biện pháp điều trị Hội chứng Gilbert

Hầu hết những người mắc hội chứng Gilbert sẽ không cần thiết phải điều trị. Tình trạng vàng da cũng không gây ra bất kỳ vấn đề liên quan đến sức khỏe lâu dài nào. Để tránh làm tăng nồng độ bilirubin, người bệnh có thể thực hiện một số biện pháp dưới đây:

• Không được bỏ bữa.
• Uống đầy đủ nước.
• Hạn chế stress, căng thẳng.
• Ngủ đủ giấc, ngon giấc vào ban đêm.
• Hạn chế sử dụng chất kích thích, đồ uống có cồn. 

Hạn chế sử dụng rượu bia để giảm các triệu chứng của hội chứng này

Khi có bất kỳ các triệu chứng nào liên quan tới hội chứng Gilbert  hãy tiến hành thăm khám bác sĩ và các chuyên gia càng sớm càng tốt, bởi mặc dù hội chứng này không có hại nhưng các biểu hiện của nó có thể là một dấu hiệu của các bệnh lý khác. Nhà thuốc Long Châu chúc các bạn có một sức khỏe dồi dào!

Ánh Vũ

Nguồn: Vinmec