U nguyên bào màng phổi ở trẻ em là bệnh gì?

U nguyên bào màng phổi (PPB) là một loại u hiếm gặp ở trẻ em. Dưới đây một số thông tin cơ bản về u nguyên bào màng phổi và ảnh hưởng của loại bệnh này đối với cơ thể.

U nguyên bào màng phổi ở trẻ em là gì?

U nguyên bào màng phổi là một loại u thường xuất phát ở phần ngực, ngay trong phổi (trong chính nhu mô phổi hoặc mô bao phủ xung quanh phổi) và ở khoang ngực (bên trong màng phổi). 

Ung thư màng phổi xuất hiện khi các tế bào khỏe mạnh phát triển một cách bất thường, ngoài tầm kiểm soát. Có thể là khối u lành tính hoặc ác tính. Khối u lành tính là khối u có phát triển nhưng không di căn còn khối u ác tính là khối u vừa phát triển vừa di căn sang các bộ phận khác trong cơ thể, nên mức độ nguy hiểm cũng cao hơn.

Theo thống kê có 4 loại type u nguyên bào màng phổi, bao gồm:

• Type I: Là dạng u nang chứa các túi khí có bằng chứng sớm cho thấy ác tính của khối u. Loại này thường xuất hiện ở trẻ nhỏ khoảng 10 tháng tuổi. Tuy rất khó phát hiện nhưng dễ điều trị hơn type II và type III.
• Type Ir: Cũng giống như type I, Type Ir không có sự xuất hiện của các tế bào ác tính. Loại này thường xảy ra ở những bệnh nhân lớn tuổi. Chữ “r” là viết tắt của regressing (thoái triển).
• Type II và Type III: Là loại u ác tính và cần phải sử dụng hóa trị liệu tích cực. Loại này thường xuất hiện ở trẻ em từ 3 đến 4 tuổi.

U nguyên bào màng phổi ở trẻ em là khối u thường xuất hiện ở ngực

Thống kê về u nguyên bào màng phổi ở trẻ em

Theo thống kê thì u nguyên bào màng phổi là một loại bệnh hiếm gặp, thường xuất hiện ở trẻ dưới 12 tuổi. Bệnh này thường được chẩn đoán trong độ tuổi từ 3 đến 4 tuổi với tỷ lệ trai gái là như nhau. 

Tỷ lệ sống thêm toàn bộ của loại bệnh này thường khó ước tính được vì nó hiếm gặp. Người ta ước tính rằng khoảng 89% người mắc bệnh type I sẽ được điều trị thành công. Với type II và III thì chiếm khoảng 50% - 70%. Tuy nhiên u nguyên bào màng phổi cũng có khả năng tái phát cao, do vậy phụ huynh cần trao đổi với bác sĩ về tiên lượng của con họ và những yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng.

Tuy vậy những con số được thống kê về tỷ lệ sống sót của bệnh này cũng chỉ là ước tính dựa trên dữ liệu từ những trẻ em ở Hoa Kỳ. Chính vì vậy chúng sẽ không thể hiện được những tiến bộ trong điều trị và chẩn đoán u nguyên bào màng phổi ở thời điểm hiện tại.

Theo thống kê thì u nguyên bào màng phổi thường xuất hiện ở trẻ dưới 12 tuổi

Yếu tố nguy cơ của U nguyên bào màng phổi

Yếu tố nguy cơ là bất cứ tác nhân nào có thể làm tăng khả năng xuất hiện khối u trong cơ thể. Mặc dù những yếu tố nguy cơ thường ảnh hưởng đến sự xuất hiện của khối u, song nó không phải là nguyên nhân trực tiếp gây ra sự hình thành của khối u. Có một số người có các yếu tố nguy cơ nhưng lại không hình thành nên khối u. Trong khi đó những người không hề tồn tại yếu tố nguy cơ nào trước đó vẫn có thể xuất hiện khối u trong cơ thể.

Được biết khoảng ⅔ bệnh u nguyên bào màng phổi mang gen DICER1 Rnase-IIIb đột biến, còn gọi là đột biến dòng tế bào mầm. Khoảng 80% bệnh nhân thừa hưởng đột biến gen này từ bố hoặc mẹ. Hội chứng DICER1 này còn liên quan đến các loại ung thư khác như: u nang thận, u cơ vân cổ tử cung, u mô thừa sụn mũi, u tế bào biểu mô nội tủy thể mi, u mô đệm buồng trứng, tăng sản tuyến giáp dạng nốt và u nguyên bào tuyến tùng.

Xem những nghiên cứu mới nhất để tìm thêm thông tin cho u nguyên bào phổi – màng phổi và các bệnh ung thư khác liên quan đến gen DICER1.

Những nghiên cứu mới nhất về u nguyên bào màng phổi

Nguyên nhân di truyền của u nguyên bào phổi – màng phổi

Như đã giải thích trong phần Các yếu tố nguy cơ, các nhà nghiên cứu đang tiếp tục tìm ra mối liên hệ giữa đột biến gen với DICER1 và PPB di truyền.

Hướng dẫn điều trị

Hiện nay, vì tỉ lệ mắc bệnh hiếm nên không có phác đồ điều trị có tổ chức quy mô lớn cho u nguyên bào màng phổi. Mỗi bác sĩ sẽ sử dụng những nghiên cứu và kinh nghiệm của mình đối với điều trị các tình trạng tương tự, chẳng hạn như sarcom mô mềm, để hướng dẫn điều trị cho bệnh nhân u nguyên bào phổi – màng phổi. Tương lai dự kiến sẽ thành một tập đoàn quốc tế gồm các chuyên gia ung thư nhi đến từ khắp nơi trên thế giới sẽ cùng xem xét các lựa chọn điều trị và đưa ra các khuyến nghị điều trị cho bệnh nhân mắc PPB.

Những nghiên cứu mới nhất về u nguyên bào màng phổi

Hướng dẫn sàng lọc

Các bác sĩ sẽ xem xét sàng lọc xét nghiệm di truyền DICER1 cho người có ít nhất 1 tiêu chuẩn chính và 2 tiêu chuẩn phụ dưới đây:

Tiêu chí chính:

• Chẩn đoán u nguyên bào phổi – màng phổi (bất kỳ type nào).
• U nang phổi thời thơ ấu.
• Sarcoma cơ vân thể phôi ở ngực (một loại sarcoma mô mềm).
• U nang thận, một khối u thận lành tính.
• Sarcoma trong đường sinh dục, bao gồm sarcoma chưa biệt hóa.
• Khối u tế bào Sertoli-Leydig buồng trứng.
• Gynandroblastoma, u buồng trứng hiếm gặp.
• Sarcoma cơ vân thể phôi ở tử cung, cổ tử cung hoặc buồng trứng.
• U thần kinh – nội tiết trong hệ sinh dục hoặc phụ khoa.
• Hạch tuyến giáp hoặc ung thư tuyến giáp ở trong gia đình chênh nhau một thế hệ (như cha mẹ hoặc con cái).
• Hạch tuyến giáp hoặc ung thư tuyến giáp biệt hóa ở thời thơ ấu.
• U biểu mô thể mi thể tủy, một loại u mắt thời thơ ấu.
• U sụn trung mô thừa ở mũi, một khối u lành tính ở vùng xoang mũi.
• U nguyên bào tuyến tùng, một khối u ung thư của tuyến tùng của não.
• U nguyên bào tuyến yên, một khối u xâm lấn của tuyến yên.

Tiêu chí phụ:

• U nang phổi ở người lớn.
• U nang thận (thận).
• Khối u Wilms, ung thư thận thời thơ ấu.
• Hạch tuyến giáp hoặc ung thư tuyến giáp biệt hóa ở người lớn.
• U nguyên bào cơ vân thể phôi không được liệt kê ở các tiêu chuẩn chính (xem ở trên).
• U thần kinh – nội tiết biệt hóa kém.
• Sarcoma không biệt hóa bên cạnh đường sinh dục.
• Bệnh đầu to, kích thước đầu lớn quá khổ trong thời thơ ấu.
• Ung thư ở trẻ em có kết hợp với bất kì 1 tiêu chuẩn nhỏ.

Nếu bệnh nhân có DICER1 thì các bác sĩ sẽ dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể để sàng lọc thêm như:

• Phổi – Các triệu chứng bao gồm thở nhanh bất thường, ho, sốt, đau và xẹp phổi. Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm chụp X-quang ngực thường xuyên hoặc chụp CT ngực.
• Tuyến giáp – Các triệu chứng bao gồm xuất hiện một hạch hoặc tăng trưởng trên tuyến giáp có thể nhìn thấy hoặc dễ dàng cảm nhận được, phì đại các hạch bạch huyết cổ dai dẳng, khàn giọng, khó nuốt, đau cổ và ho. Các xét nghiệm sàng lọc kiểm tra tuyến giáp bao gồm siêu âm tuyến giáp thường xuyên và thăm khám lâm sàng thường xuyên.
• Phụ khoa – Các triệu chứng bao gồm tăng trưởng tóc kiểu nam tối, thô ở nữ giới, phát triển các đặc điểm nam giới khác như giọng nói trầm, đau bụng. Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm siêu âm vùng chậu và bụng thường xuyên.
• Thận/hệ sinh dục – Các triệu chứng bao gồm có khối u bụng hoặc đau, hoặc có máu trong nước tiểu. Xét nghiệm sàng lọc bao gồm siêu âm bụng thường xuyên.
• Hệ tiêu hóa – Các triệu chứng bao gồm dấu hiệu tắc ruột, chẳng hạn như chuột rút, táo bón, nôn hoặc trướng bụng. Hãy trao đổi với bác sĩ điều trị để tìm ra xét nghiệm tầm soát phù hợp.
• Hệ thần kinh trung ương (CNS) và hệ đầu mặt cổ – Bao gồm các triệu chứng không liên quan đến tuyến giáp (xem ở trên), như đau đầu, nôn mửa, song thị, không thể nhìn lên, đi lại khó khăn, dậy thì sớm, hội chứng Cushing, các vấn đề về thị lực và nghẹt mũi. Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm thăm khám lâm sàng thường xuyên, kiểm tra nhãn khoa hàng năm kể cả sàng lọc thị lực, cũng như MRI cho các triệu chứng mang tính cấp cứu bên trong hộp sọ.

Đối với loại u này, hướng dẫn sàng lọc sẽ giúp các bác sĩ biết thời điểm nào là tốt nhất để sử dụng chụp CT tìm u nang phổi hoặc khối u, đặc biệt là đối với trẻ em dưới 3 tuổi.

Hy vọng bài viết trên đã một phần giúp bạn đọc hiểu hơn về bệnh u nguyên bào màng phổi ở trẻ. Bất kỳ một loại bệnh nào, đặc biệt là bệnh ung thư thì việc hiểu về bệnh sẽ giúp quá trình chữa trị và phục hồi diễn ra tốt hơn.

Thủy Phan

Nguồn Tham Khảo: yhoccongdong