Bài viết bẩm sinh

Hội chứng người sói có tên là Hypertrichosis, hội chứng rối loạn hiếm gặp, sự phát triển quá mức và bất thường của lông trên cơ thể. Nó có thể ảnh hưởng đến cả hai giới nhưng cực kỳ hiếm. Sự phát triển lông bất thường có thể bao phủ khuôn mặt và cơ thể hoặc thành từng mảng nhỏ. Hội chứng người sói có thể xuất hiện khi mới sinh hoặc phát triển theo thời gian. Tình trạng này không có nguyên nhân rõ ràng trừ khi bác sĩ chuyên môn theo dõi và phát hiện ra nó thông qua chẩn đoán.

Câm thường là tình trạng không thể nói được, có thể do di truyền, rối loạn ngôn ngữ hoặc do các vấn đề chức năng trong cơ thể. Hiểu rõ về tình trạng này sẽ giúp tìm ra cách hỗ trợ tốt nhất cho những người có khiếm khuyết về giọng nói.

Hội chứng Kallmann là một hội chứng bệnh với biểu hiện đặc trưng gồm dậy thì muộn hoặc không dậy thì và giảm hoặc mất khứu giác. Hội chứng Kallmann có thể đi kèm với các triệu chứng khác, bao gồm mất thính giác và hở hàm ếch. Tình trạng này thường được điều trị bằng liệu pháp hormone thay thế. 

Bệnh Tay-Sachs là một bệnh di truyền từ cha mẹ sang con. Đây là một bệnh lý hiếm gặp, do thiếu enzyme phân hủy chất béo dẫn đến sự tích tụ bất thường và độc hại trong các tế bào thần kinh, ảnh hưởng đến chức năng của các tế bào này. Việc xét nghiệm và tư vấn di truyền trước khi mang thai có thể giúp các cặp vợ chồng đưa ra quyết định kế hoạch hóa gia đình.

Loạn sản vách thị giác là một bệnh bẩm sinh từ khi sinh ra. Bệnh gây ra tình trạng kém phát triển của dây thần kinh thị giác, tuyến yên và một số cấu trúc trong não của bạn. Trong những trường hợp nghiêm trọng, loạn sản vách thị giác có thể dẫn đến mù lòa, chậm phát triển và mất cân bằng hormone. Hiện nay chưa có điều trị đặc hiệu cho bệnh, các phương pháp điều trị hiện nay chủ yếu làm giảm các triệu chứng cho trẻ.

Hội chứng Sturge-Weber là một chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp xuất hiện khi mới sinh và có đặc điểm là vết bớt màu rượu vang trên trán và mí mắt trên ở một bên mặt. Trong một số trường hợp nặng, trẻ có thể có các triệu chứng khác như động kinh, mờ mắt. Do đó, cần gặp ngay bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị kịp thời. 

Bàn chân khoèo (Clubfoot) là một dị tật bẩm sinh, trong đó bàn chân của bé quay vào trong. Đây là bệnh lý ảnh hưởng nhiều đến vận động và sinh hoạt hằng ngày của trẻ. Do đó, cần được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời.

Cứng đa khớp bẩm sinh (Arthrogryposis multiplex congenita) là một hội chứng đặc trưng bởi tình trạng co cứng nhiều khớp bẩm sinh không tiến triển. Đây là bệnh lý hiếm gặp nhưng nếu mắc bệnh sẽ ảnh hưởng nhiều đến vận động và sinh hoạt hằng ngày. Do đó, cần được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời.

Bệnh lý ống phúc tinh mạc là nhóm bệnh lý gồm thoát vị bẹn bẩm sinh, tràn dịch màng tinh hoàn bẩm sinh và nang thừng tinh. Đây là những bệnh lý bẩm sinh phổ biến do bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi. Hầu hết các bệnh trên chỉ gây triệu chứng khó chịu cho trẻ, hiếm gây biến chứng nguy hiểm do đó cần được chẩn đoán và điều trị sớm. Phẫu thuật là phương pháp điều trị sử dụng phổ biến hiện nay, mang lại hiệu quả lâu dài.

Hội chứng bụng quả mận (Prune belly syndrome) là một rối loạn bẩm sinh khiến bụng trẻ bị nhăn khi sinh ra do cơ bụng bị thiếu hoặc yếu. Tên hội chứng bụng quả mận bắt nguồn từ các nếp nhăn đặc trưng ở thành bụng. Một số trẻ sinh ra mắc hội chứng này không thể sống quá giai đoạn sơ sinh, những trẻ khác có thể sống sót và có cuộc sống tương đối điển hình sau khi điều trị.