Bài viết đột biến gen

Những căn bệnh không có thuốc chữa vẫn là thách thức lớn đối với y học hiện đại vì có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và tính mạng. Dù y học đã tiến bộ vượt bậc, nhiều bệnh hiện nay vẫn chỉ có thể kiểm soát triệu chứng hoặc làm chậm tiến triển.

Đột biến gen KRAS trong ung thư phổi là một biến đổi di truyền có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và tiến triển của khối u. Tình trạng này thường được phát hiện thông qua các xét nghiệm sinh học phân tử. Việc nhận diện sớm đột biến KRAS giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị và theo dõi bệnh hiệu quả hơn.

Không phải tất cả các trường hợp ung thư phổi đều giống nhau, và việc điều trị hiệu quả cần dựa trên đặc điểm sinh học riêng của từng khối u. Xét nghiệm đột biến gen EGFR ra đời nhằm phát hiện những thay đổi di truyền có thể quyết định hướng điều trị tối ưu cho người bệnh. Hiểu rõ vai trò của xét nghiệm đột biến gen EGFR ung thư phổi sẽ giúp bệnh nhân chủ động hơn trong hành trình điều trị ung thư phổi.

Trong lĩnh vực y học, ung thư luôn là một trong những thách thức lớn nhất. Tuy nhiên, nhờ vào những tiến bộ trong nghiên cứu gen, chúng ta đã hiểu rõ hơn về các cơ chế bên trong tế bào gây ra ung thư. Một trong những khám phá quan trọng nhất là vai trò của gen ức chế khối u trong việc ngăn chặn sự phát triển của tế bào ung thư.

Xét nghiệm Karyotype dùng để chẩn đoán các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Vậy cách đọc Karyotype thế nào? Cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu cách đọc kết quả xét nghiệm Karyotype ngay bây giờ bạn nhé!

Teratoma, hay còn được gọi là u quái, là một dạng u hiếm gặp nhưng gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến người mắc. Khối u này có thể xuất hiện ở nhiều vị trí khác nhau trong cơ thể, thường gặp nhất ở buồng trứng, tinh hoàn và xương cụt. Điều đặc biệt khiến Teratoma trở nên thu hút sự chú ý của giới khoa học chính là cấu trúc phức tạp và đa dạng của nó. Cùng tìm hiểu về Teratoma là gì trong bài viết dưới đây nhé.

Chuyển đoạn Robertson (RTs) là kết quả của sự hợp nhất của 2 nhiễm sắc thể cùng tâm (ví dụ: 13, 14, 15, 21, 22) và do đó làm mất đi các đoạn của nhánh p chứa cụm 47S rDNA và vị trí liên kết yếu tố phiên mã. Tùy thuộc vào vị trí của các điểm dừng, mức độ tổn thất này khác nhau đáng kể giữa các loại RT.

Loạn dưỡng cơ Becker, còn được gọi là bệnh teo cơ giả lành tính, là một loại bệnh di truyền liên quan đến sự đột biến của gen dystrophin, một gen nằm trên nhiễm sắc thể X và thường có kiểu di truyền liên kết X. Bệnh này gây ra tình trạng yếu cơ nghiêm trọng ở cả hai tay và chân của bệnh nhân.

Không ít gia đình có tới vài người mắc ung thư, đó là lý do khái niệm ung thư di truyền được sinh ra. Vậy oncogene có mối liên quan gì với ung thư di truyền, tìm hiểu ngay.

Hội chứng Bloch-Sulzberger về bản chất là một thể loạn sản ngoại bì gây ra những tổn thương bất thường trên da, tóc, thần kinh trung ương, răng, móng,... Bệnh có nguồn gốc bẩm sinh nên biểu hiện triệu chứng từ rất sớm, không thể điều trị triệt căn mà chỉ có thể khắc phục và làm giảm nhẹ triệu chứng.