Tìm hiểu về bộ gen người và lợi ích của việc giải mã bộ gen người

Cho đến hiện nay, việc giả mã về bộ gen người cũng như những đặc điểm của cơ thể người vẫn là một đề tài được nhiều nhà khảo cổ học, nhà nghiên cứu quan tâm đến. Tuy nhiên, có rất nhiều người vẫn chưa hiểu hết được những khái niệm, thông tin liên quan đến bộ gen người và vai trò của nó đối với sức khỏe con người. Bài viết sau đây sẽ cung cấp những thông tin về tổng quan bộ gen người và lợi ích của việc giải mã bộ gen người.

Đặc điểm cấu tạo của bộ gen người

Gen là một tập hợp các phân tử acid nucleic (deoxyribonucleic acid - DNA) mang thông tin mã hoá cho một sản phẩm nhất định, có thể là phân tử ARN hay chuỗi polypeptid. Bộ gen người có khoảng 20.000 - 25.000 gen, tập hợp bên trong các nhiễm sắc thể (NST), nằm ở bên trong nhân tế bào. Theo thống kê, bộ gen người có khoảng 3 tỷ cặp base.

Bình thường, tế bào người sẽ chứa khoảng 23 cặp NST trong đó có 22 cặp NST thường và một cặp NST giới tính với cặp NST XX quy định giới tính nữ và XY quy định giới tính nam. Hai cá thể khác nhau nhưng bộ gen có thể giống nhau lên đến 99,9%. Bộ gen người cũng có những đặc điểm tương tự như một số bộ gen của các loài sinh vật khác, cụ thể như bộ gen người giống 7% so với bộ gen của vi khuẩn E.coli, 21% với bộ gen của sâu, 90% so với bộ gen của chuột và 98% so với bộ gen của tinh tinh.

Bình thường DNA có cấu trúc xoắn kép, khi được giải nén sẽ tách riêng thành hai sợi dài để nhân bản tạo các bản sao mang thông tin di truyền tương tự như sợi DNA gốc. Có khoảng 33 gen bị ngưng hoạt động, trong đó khoảng 10 gen có chức năng sản xuất protein có chức năng ngửi mùi.

Gen được chia thành hai loại:

• Gen cấu trúc: Có chức năng mang thông tin di truyền để mã hoá cho các phân tử protein tạo nên cấu trúc và chức năng cho tế bào.
• Gen điều hoà: Tham gia điều khiển và kiểm soát quá trình hoạt động của nhiều gen khác.

Nhìn chung hai loại gen trên có cấu trúc tương tự nhau. Xét về cấu trúc, gen có thể được chia thành 3 vùng trình tự nucleotide:

• Vùng điều hoà (hay còn gọi là vùng khởi động): Nằm ở đầu 3’ của gen, mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã.
• Vùng mã hoá: Nằm ở đoạn giữa của mỗi gen với nhiệm vụ mang thông tin mã hoá cho các acid amin.
• Vùng kết thúc: Nằm ở đầu 5’ của gen, mang thông tin tín hiệu kết thúc quá trình phiên mã.

Mỗi người khi được sinh ra sẽ mang hai bản sao để hình thành nên một gen, trong đó một bản sao lấy từ bố và bản sao còn lại lấy từ mẹ. Phần lớn các gen trong cơ thể người là tương tự nhau, tuy nhiên cũng có khoảng 1% trong tổng số vẫn có sự khác biệt. Những khác biệt tuy nhỏ này nhưng lại tạo nên những dấu ấn đặc trưng riêng của mỗi cá thể.

Chức năng của bộ gen người

Sự khác nhau của kiểu gen sẽ tạo nên điểm khác biệt giữa các cá thể người với nhau. Kiểu gen khác nhau cũng quy định những đặc điểm khác nhau như chiều cao, màu tóc, màu da, giới tính… Mỗi cá nhân mang những biến dị giống nhau và khác nhau để tạo nên kiểu hình.

Bên cạnh chức năng quan trọng đó là quyết định đặc tính của cơ thể, bộ gen đôi khi có thể bị đột biến gây nên một số bệnh tật nguy hiểm đến sức khoẻ con người. Với sự tiến bộ của y học, có thể xác định được một số đột biến gen gây bệnh, để từ đó đưa ra những chẩn đoán bệnh tật và kế hoạch điều trị phù hợp.

Theo dõi sự thay đổi về bộ gen còn giúp xác định được khả năng đáp ứng thuốc của cơ thể. Như mọi người đã biết, thuốc sẽ có tác dụng khác nhau ở mỗi cá thể. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng, sự khác biệt này có thể xuất phát từ yếu tố gen. Chính vì thế, một trong những thử thách khó nhọc nhất của y học trong tương lai đó là xác định những gen gây ảnh hưởng đến đáp ứng thuốc của cơ thể.

Lợi ích của việc giải mã bộ gen người

Bộ gen con người có tới khoảng 3 tỷ cặp base, nhưng trong số đó chỉ có 1 - 2% cặp có chức năng mã hóa protein cho cơ thể. Những trình tự lặp lại chiếm đến trên 50% bộ gen người. Các phân tử base này khá linh hoạt, dễ bị bẻ gãy, nhiều sai sót trên phân tử ADN không được sửa chữa dễ dẫn đến những bệnh lý nguy hiểm và có khả năng cao sẽ di truyền cho đời sau.

Tính đến thời điểm hiện tại, đã có nhiều quốc gia tiến hành nghiên cứu giải mã bộ gen người để đưa ra một hệ gen chuẩn cho riêng quốc gia đó. Thông qua những dự án này đã giúp tìm ra hơn 1.800 gen gây bệnh, mang lại những đóng góp to lớn trong việc xác định bệnh lý, tìm ra nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị và tiên lượng về tình trạng bệnh lý.

Sau biết bao công trình nghiên cứu, việc giải mã bộ gen người đã giúp giải quyết được ba mục tiêu chính đó là:

• Xây dựng bản đồ hệ gen người;
• Giải mã chính xác các gen;
• Xác định được mối liên hệ giữa quần thể của người Việt Nam với quần thể người xung quanh.

Việc nghiên cứu về tổng quan bộ gen người và lợi ích của việc giải mã bộ gen người đã tạo cơ sở để đối điều hệ gen người phục vụ cũng như ứng dụng trong lâm sàng, điều trị bệnh tật và nghiên cứu y sinh. Thông qua kết quả kiểm tra bộ gen sẽ giúp phát hiện cũng như đưa ra được điều trị phù hợp cho nhiều bệnh lý nguy hiểm. 

Xem thêm:

Gen di truyền là gì? Đột biến gen có lợi hay có hại?

Gen người có thể dự đoán nguy cơ bị huyết áp cao không?