Bệnh da xanh là bệnh gì và có chữa được không?

Bệnh da xanh là một tình trạng khiến cơ thể không thể hấp thụ và vận chuyển oxy như bình thường, từ đó làm cho da chuyển sang màu xanh xám kỳ lạ. Dù hiếm gặp, căn bệnh này vẫn có thể xuất hiện ở bất kỳ ai, đặc biệt là khi tiếp xúc với một số loại thuốc hoặc do di truyền. Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về bệnh da xanh là gì, nguyên nhân gây ra bệnh và liệu phương pháp điều trị hiện nay có thể giúp người bệnh phục hồi làn da bình thường hay không.

Hành trình giải mã làn da xanh kỳ lạ

Khi những thành viên trong dòng họ Fugate tìm đến bác sĩ Madison Cawein vào thập niên 1960, họ không chỉ mang theo hy vọng tìm ra nguyên nhân làn da khác biệt của mình, mà còn mở ra một trong những bí ẩn y học đặc sắc nhất nước Mỹ. Bác sĩ Madison Cawein là một chuyên gia huyết học trẻ tuổi. Ông không chỉ xét nghiệm máu mà còn dựng lại gia phả chi tiết của dòng họ Fugate, từ đó nhận thấy một điều quan trọng: Phần lớn những người mang làn da xanh đều có quan hệ huyết thống gần gũi, là hậu duệ trực tiếp của Martin và Elizabeth.

Kết quả xét nghiệm máu cho thấy những người da xanh có lượng methemoglobin (MetHb) trong máu cao bất thường, đây là một dạng hemoglobin bị oxy hóa, không thể vận chuyển oxy đi nuôi cơ thể như bình thường. Chính điều này khiến máu của họ có màu nâu chocolate, và khi nhìn qua da, tạo nên màu xanh xám đặc trưng.

Hiện tượng này được y học gọi là methemoglobinemia, một rối loạn hiếm gặp có thể di truyền hoặc mắc phải do tiếp xúc với chất oxy hóa mạnh. Tuy nhiên, ở dòng họ Fugate, hiện tượng này được xác định là di truyền lặn nghĩa là chỉ khi cả cha và mẹ đều mang gen bệnh, con cái mới có khả năng mắc.

May mắn thay, bác sĩ Cawein phát hiện một phương pháp điều trị đơn giản nhưng hiệu quả: Dùng methylene blue, một chất có khả năng chuyển methemoglobin trở lại dạng hemoglobin bình thường. Sau khi uống thuốc, màu da của các bệnh nhân trở lại hồng hào chỉ trong vòng vài phút. Dù hiệu quả không kéo dài vĩnh viễn, nhưng đây là bước đột phá lớn giúp những người mắc bệnh có thể sống tự tin và hòa nhập hơn.

Câu chuyện kỳ lạ về "người da xanh của Troublesome Creek" không chỉ thu hút sự chú ý của giới khoa học, mà còn truyền cảm hứng về lòng kiên trì, sự đồng cảm và sức mạnh của khoa học trong việc làm sáng tỏ những điều tưởng chừng không thể lý giải. Từ một vùng núi hẻo lánh, câu chuyện về dòng họ Fugate đã trở thành một phần đặc biệt trong lịch sử y học di truyền của thế giới.

Bước đột phá y học từ hiện tượng “người da xanh”

Khám phá của bác sĩ Madison Cawein không chỉ giải mã bí ẩn tồn tại hàng trăm năm ở dòng họ Fugate, mà còn mở ra một hướng điều trị mới cho chứng methemoglobinemia, một bệnh lý cực kỳ hiếm gặp. Điều đặc biệt là thay vì phải sử dụng thuốc truyền thống, Cawein đã thử nghiệm một dung dịch có chứa chất khử methylene blue vốn là chất có khả năng phục hồi hemoglobin bị oxy hóa thành dạng bình thường.

Điều kỳ diệu đã xảy ra: chỉ trong vòng vài phút sau khi uống dung dịch, làn da xanh xao của những người thuộc dòng họ Fugate dần trở lại màu sắc hồng hào như người bình thường. Đây là lần đầu tiên trong lịch sử y học, một phương pháp điều trị tình trạng thiếu oxy do methemoglobin tăng cao lại có thể áp dụng đơn giản, hiệu quả và ít gây tác dụng phụ như vậy.

Tuy nhiên, vì bệnh lý này có liên quan đến gen di truyền lặn, việc điều trị chỉ mang tính tạm thời, không thể chữa khỏi hoàn toàn. Các thành viên của dòng họ Fugate vẫn phải sử dụng dung dịch methylene blue định kỳ nếu muốn duy trì màu da bình thường. Điều này khiến nhiều người trong họ chọn sống chung với “màu da xanh” thay vì phụ thuộc vào một phương pháp duy trì liên tục.

Qua thời gian, khi mạng lưới giao thông và điều kiện sống ở vùng núi Kentucky được cải thiện, hôn nhân giữa các dòng họ khác nhau dần phổ biến hơn, làm loãng dần gen đột biến trong cộng đồng. Tình trạng hôn nhân cận huyết là nguyên nhân chính khiến căn bệnh lan rộng trong dòng họ cũng giảm hẳn. Nhờ đó, những người mắc chứng da xanh giảm dần, và đến cuối thế kỷ 20, chỉ còn lại một số ít trường hợp được ghi nhận.

Ngày nay, câu chuyện về “người da xanh” ở vùng Appalachia không chỉ được xem như một hiện tượng y học đặc biệt, mà còn là một minh chứng sinh động cho mối liên hệ giữa di truyền học, bệnh lý chuyển hóa và điều kiện sống.

Điều trị và phòng ngừa bệnh da xanh như thế nào?

Việc điều trị bệnh da xanh phụ thuộc chủ yếu vào nguyên nhân gây bệnh và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Trong trường hợp nhẹ, đặc biệt là các ca bẩm sinh không có triệu chứng rõ ràng, bệnh nhân có thể không cần điều trị đặc hiệu mà chỉ cần theo dõi định kỳ. Tuy nhiên, khi nồng độ methemoglobin trong máu vượt quá 10c%, các biểu hiện như da xanh tím, khó thở, choáng váng, mệt mỏi bắt đầu xuất hiện rõ rệt, đòi hỏi can thiệp y tế kịp thời.

Thuốc xanh methylen (methylene blue) là lựa chọn hàng đầu trong điều trị methemoglobinemia mắc phải. Thuốc có tác dụng hỗ trợ chuyển methemoglobin (Fe³⁺) về dạng hemoglobin bình thường (Fe²⁺), giúp cải thiện vận chuyển oxy. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng thuốc không có hiệu quả với thể bệnh bẩm sinh di truyền do thiếu men Cytochrome b5 reductase, hoặc trong những trường hợp bệnh nhân bị thiếu men G6PD – một tình trạng khiến cơ thể không thể chuyển hóa thuốc xanh methylen an toàn. Khi đó, truyền máu hoặc liệu pháp oxy cao áp có thể được xem xét thay thế.

Ngoài ra, một số trường hợp nhẹ có thể cải thiện nhờ bổ sung vitamin C (axit ascorbic), vốn có tính khử nhẹ và hỗ trợ giảm lượng methemoglobin trong máu.

Về phòng ngừa, điều quan trọng là tránh tiếp xúc với các chất oxy hóa mạnh thường có trong một số loại thuốc hoặc hóa chất. Cha mẹ cần thận trọng khi cho trẻ dùng các loại thuốc gây tê tại chỗ như benzocaine hoặc lidocaine, nhất là với trẻ nhỏ dưới 2 tuổi. Người có nguy cơ cao, chẳng hạn như người có bệnh lý di truyền liên quan đến men khử, nên tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc nào có nguy cơ gây methemoglobinemia.

Hy vọng qua nội dung bài viết bạn đã có thêm thông tin về bệnh da xanh là bệnh gì và có chữa được không? Bệnh da xanh là một tình trạng máu hiếm gặp nhưng có thể đe dọa tính mạng nếu không được chẩn đoán và xử trí đúng cách. Việc hiểu rõ nguyên nhân, nhận diện sớm các dấu hiệu và tuân thủ hướng dẫn điều trị từ chuyên gia y tế là yếu tố then chốt giúp người bệnh phục hồi tốt và phòng ngừa tái phát hiệu quả.