Nhân tố di truyền là gì? Các đặc điểm di truyền thường gặp

Nhân tố di truyền là một khái niệm rất phổ biến trong y học. Việc nghiên cứu, phân tích yếu tố di truyền sẽ giúp các bác sĩ phát hiện nhiều vấn đề về sức khỏe và quá trình phát triển của cơ thể con người. Tuy nhiên, đây là phạm trù khá phức tạp nên không phải ai cũng hiểu cặn kẽ về yếu tố di truyền. Giải mã yếu tố di truyền cũng là vấn đề được quan tâm để chẩn đoán và điều trị bệnh tật.

Định nghĩa nhân tố di truyền là gì?

Nhân tố di truyền còn gọi là gen di truyền. Mỗi gen là một đoạn xác định của ADN, chứa tất cả thông tin cần thiết cho quá trình hình thành, phát triển và hoạt động của cơ thể. Có thể hiểu yếu tố di truyền là một đơn vị cơ bản của quá trình di truyền. Nói cách khác, gen chính là đơn vị định hình các đặc điểm di truyền về chiều cao, màu mắt, màu da, tình trạng sức khỏe và các thuộc tính khác.

Theo các nghiên cứu y khoa, cơ thể của một người khỏe mạnh bình thường chứa khoảng 20.000 - 23.000 gen. Chúng kết hợp ngẫu nhiên trong quá trình di truyền. Gen được tạo thành từ các ADN, lưu trữ trong bộ nhiễm sắc thể. Mỗi một cơ thể người gồm 46 nhiễm sắc thể ghép thành 23 cặp. Mỗi cặp gồm 1 nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố và 1 nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ mẹ.

Trong 23 bộ nhiễm sắc thể của người thì có 22 cặp tự do và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Các cặp nhiễm sắc thể tự do tương đồng về vị trí, hình dạng, kích thước và số lượng gen. Cặp nhiễm sắc thể giới tính sẽ quy định giới tính của một người, XX là nữ và XY là nam. Bộ gen của mỗi người được thừa kế từ nhân tố di truyền của bố mẹ và có thể xuất hiện các biến thể gen khác nhau.

Nguyên lý hoạt động của nhân tố di truyền là gì?

Nhân tế bào chứa các thông tin di truyền ADN, trở thành trung tâm điều khiển mọi hoạt động của tế bào. Trong điều kiện tự nhiên, ADN có dạng chuỗi xoắn kép liên kết với protein histon. Mỗi chuỗi hoạt động như một khuôn để nhân đôi ADN hay còn gọi là quá trình tổng hợp ADN. Quá trình này sẽ tạo ra 2 phân tử ADN giống nhau gần như hoàn toàn. Đây là nguyên lý tạo nên bản sao của gen và di truyền cho đời sau.

Chuỗi nucleotide trong phân tử ADN có thể được phiên mã và dịch mã để hình thành chuỗi polypeptide. Từ đó, các protein quyết định đến đặc điểm của cơ thể mỗi người sẽ được hình thành. Protein thực hiện các chức năng thiết yếu của tế bào. Một sự thay đổi dù là rất nhỏ ở ADN cũng có thể làm thay đổi cấu trúc và chứng năng của protein. Điều này gây ra tình trạng đột biến gen hay còn gọi là biến dị di truyền.

Nhân tố di truyền được mã hóa dưới dạng sắp xếp của 4 loại nucleotide là: Adenine (A), Thymine (T), Guanine (G), Cytosine (C). Chúng liên kết với nhau theo một trình tự nhất định. Trình tự của các nucleotide trong phân tử ADN được gọi là mã di truyền. Việc giải mã gen di truyền sẽ tìm ra được trình tự của các nucleotide, từ đó sẽ xác định được đặc điểm di truyền hoặc rối loạn di truyền.

Các đặc điểm di truyền từ bố mẹ sang con

Theo nghiên cứu về di truyền học, con thừa hưởng 50% bộ gen của mẹ và 50% bộ gen của bố. Điều này có nghĩa rằng con cháu sẽ thừa hưởng tính cách, đặc điểm thể chất hoặc các bệnh di truyền từ ông bà, bố mẹ. Dưới đây là một số yếu tố di truyền thường gặp nhất từ bố mẹ sang con.

Đặc điểm di truyền về ngoại hình

Điểm giống nhau dễ nhìn thấy nhất giữa các con và bố mẹ và diện mạo bên ngoài. Theo nghiên cứu của các nhà khoa học, có 8 đặc điểm về ngoại hình mà bố mẹ chắc chắn di truyền sang con.

• Màu da: Con sẽ có màu da giống bố hoặc giống mẹ, không có làn da màu trung lập giữa bố và mẹ. Chẳng hạn như bố và mẹ đều da ngăm đen thì màu da của con cũng như vậy. Bố da trắng, mẹ da ngăm đen thì con có màu da giống một trong hai người.
• Chiều cao: Chiều cao của con được quyết định bởi 70% gen từ bố và mẹ. Trường hợp cả bố và mẹ đều thấp thì vẫn có 30% cơ hội cải thiện chiều cao cho con bằng dinh dưỡng, chế độ tập luyện.
• Dáng mũi: Bố hoặc mẹ có sống mũi cao thì con sinh ra cũng có thể thừa hưởng đặc điểm này. Hình dáng mũi to, tẹt, cánh mũi dày cũng di truyền rõ rệt sang con.
• Cằm: Bố mẹ sẽ di truyền cho con các đặc điểm cằm nhọn hoặc cằm to, cằm chẻ…
• Mí mắt: Đây là nhân tố di truyền hoàn toàn từ người bố. Nếu bố mắt một mí, mẹ mắt hai mí thì khả năng cao con sẽ thừa hưởng mắt một mí từ bố.
• Hói đầu: Đặc điểm này thường di truyền sang con trai. Bố hói đầu thì con trai có 50% khả năng bị hói. Ông hói đầu thì tỷ lệ di truyền sang cháu là khoảng 25%.
• Béo phì: Bố mẹ bị thừa cân, béo phì thì tỷ lệ di truyền sang con là khoảng 53%. Ngày nay, nếu điều chỉnh chế độ ăn uống, vận động thì có thể giảm tỷ lệ này xuống còn 40%.
• Mụn trứng cá: Đây là đặc điểm có tính di truyền cao. Nếu cả bố và mẹ đều có cơ địa bị mụn trứng cá, nguy cơ di truyền sang con sẽ cao hơn 20% so với bố mẹ không có tiền sử bị tình trạng này.

Con thừa hưởng trí thông minh từ bố mẹ

Nhiều người vẫn chưa biết trí thông minh có do di truyền không? Theo nghiên cứu, tỷ lệ di truyền trí thông minh từ bố mẹ sang con là 50%, trong đó chủ yếu thừa hưởng từ người mẹ. Bởi nhân tố trí tuệ chủ yếu tập trung ở nhiễm sắc thể X. Cấu trúc gen của người mẹ có 2 nhiễm sắc thể X (XX), còn bố chỉ có 1 nhiễm sắc thể X (XY). Nếu cả bố và mẹ có chỉ số thông minh cao, con sinh ra cũng có xu hướng thông minh hơn những đứa trẻ có bố mẹ bình thường.

Tính cách ảnh hưởng từ di truyền

Tính cách của trẻ không chỉ bị ảnh hưởng từ môi trường sống, cách giáo dục mà còn thừa hưởng từ nhân tố di truyền. Theo nghiên cứu, một số một số gen quyết định tính cách của trẻ có thể tương đồng với bố mẹ như là:

• Gen MAOA khó kiểm soát cảm xúc, dễ bốc đồng, bực bội, nóng nảy.
• Gen KATNAL2 hình thành tính cách cẩn thận và tự giác ở trẻ.
• Gen PCDH15 và WSCD2 liên quan đến tính cách thân thiện, hòa đồng.
• Gen DRD2 và DRD4 hình thành tính cách thích trải nghiệm, khám phá.
• Các gen TMEM161B, AGBL2, LINGO2, OLFM4 gây lo âu, trầm cảm.

Đặc điểm di truyền về năng khiếu

Năng khiếu có tính di truyền và các nhà khoa học có thể giải mã gen để khám phá năng khiếu bẩm sinh của trẻ. Năng khiếu được bắt nguồn từ tiềm năng tiềm ẩn của mỗi người. Đó có thể là tiềm năng về âm nhạc, hội họa, ngôn ngữ, toán học,… Theo nghiên cứu về gen di truyền, khi cả bố và mẹ hoặc một trong hai người có tiềm năng nào đó thì tỷ lệ con thừa hưởng là 75 - 95%.

Các bệnh di truyền thường gặp

Một số bệnh tật ở bố mẹ có thể di truyền sang con. Trong đó có các bệnh di truyền thường gặp nhất là về ung thư, tim mạch, Alzheimer, tan máu bẩm sinh,… Có khoảng 20 loại ung thư có tính di truyền từ gia đình, mạnh nhất là các gen di truyền ung thư cổ tử cung, ung thư vú. Bệnh di truyền từ gen không thể phòng ngừa nhưng có thể được tầm soát để điều trị kịp thời.

Bài viết đã giúp bạn hiểu thêm về nhân tố di truyền là gì. Các bác sĩ sẽ dựa vào phương pháp giải trình tự gen để phân tích yếu tố di truyền, xác định đột biến gen hoặc bệnh di truyền. Xét nghiệm phân tích gen là việc làm cần thiết đối với những ai có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền. Phụ nữ mang thai cũng nên làm các xét nghiệm gen quan trọng để sàng lọc dị tật thai nhi.