Bệnh ung thư vú có di truyền không?

Ung thư vú là một căn bệnh gây nhiều lo lắng và mối quan tâm đặc biệt đối với phụ nữ. Ung thư vú gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe sinh sản, chiếm tỉ lệ tử vong cao ở giới nữ. Liệu, bệnh ung thư vú có di truyền không? Hãy cùng tìm lời giải đáp cho vấn đề này qua nội dung bài viết dưới đây.

Bệnh ung thư vú có di truyền không?

Ung thư vú là một trong những căn bệnh gây tử vong hàng đầu ở phụ nữ. Có một sự kết nối giữa di truyền và nguy cơ mắc ung thư vú, và đặc biệt là trong trường hợp gia đình có tiền sử về căn bệnh này. Các nhà khoa học đã xác định rằng một phần nhỏ, khoảng 10%, trong số những người mắc ung thư vú có yếu tố di truyền. Trong trường hợp này, hiện tượng đột biến gen thường xuất hiện từ khi người đó mới sinh ra. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng BRCA1 và BRCA2 là hai gen quan trọng có thể gây ra các đột biến liên quan đến ung thư vú.

BRCA1 và BRCA2 có vai trò quan trọng trong việc sửa chữa các lỗi trên ADN và duy trì sự phát triển bình thường của tế bào vú. Tuy nhiên, khi một trong hai gen này bị đột biến, quá trình sửa chữa bị trở ngại, dẫn đến sự phát triển của tế bào ung thư. Điều này đồng nghĩa rằng không chỉ phụ nữ, mà cả nam giới nếu mang gen BRCA đột biến cũng có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn so với người không mang gen này.

Ngoài BRCA1 và BRCA2, còn có nhiều loại gen khác như ATM, PALB2, CHEK2,... cũng được xem xét trong nguy cơ mắc ung thư vú. Điều này làm nổi bật tầm quan trọng của việc nghiên cứu và hiểu rõ về các yếu tố di truyền liên quan đến căn bệnh này để phát hiện sớm và điều trị hiệu quả.

Bệnh ung thư vú do di truyền

Khi có người trong gia đình mắc bệnh ung thư vú, nguy cơ mắc bệnh này trong gia đình bạn có thể tăng lên do yếu tố di truyền. Cụ thể, đột biến gen nếu thừa hưởng từ thế hệ này sang thế hệ khác, có thể làm tăng khả năng mắc ung thư vú.

Hai gen chính thường được xem xét trong nguy cơ di truyền ung thư vú là gen BRCA1 và gen BRCA2. Những gen này thường hoạt động để sửa chữa tổn thương tế bào và duy trì tình trạng bình thường của tế bào vú. Tuy nhiên, nếu xảy ra đột biến trong gen BRCA1 hoặc BRCA2, chúng sẽ không hoạt động đúng cách, dẫn đến sự phát triển bất thường của các tế bào vú. Hiện tượng này làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú và cũng có khả năng di truyền đột biến gen này sang thế hệ sau.

Nên lưu ý rằng việc mang gen đột biến này chưa chắc chắn là bạn sẽ mắc bệnh ung thư vú. Tuy nhiên, khi một phụ nữ mang gen đột biến BRCA1 và/hoặc BRCA2, nguy cơ mắc bệnh ung thư vú có thể tăng lên đáng kể, lên đến khoảng 80%.

Xét nghiệm gen phát hiện nguy cơ ung thư vú

Để xác định liệu bạn mang gen đột biến BRCA hay không, việc tiến hành xét nghiệm di truyền là cần thiết. Dưới đây là thông tin về khi nào nên xét nghiệm di truyền và ý nghĩa của kết quả xét nghiệm:

Khi nào nên xét nghiệm di truyền?

• Nếu bạn đã từng được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú.
• Nếu bạn là nam giới và mắc ung thư vú.
• Khi có nhu cầu sàng lọc và chẩn đoán ung thư vú ở mọi lứa tuổi, đặc biệt là ở những người có một hoặc nhiều người thân trong gia đình bị ung thư vú.
• Nếu trong gia đình bạn có tiền sử của ba loại ung thư khác nhau cùng huyết thống, bao gồm ung thư vú, ung thư ruột kết và ung thư tụy.

Ý nghĩa kết quả xét nghiệm gen đột biến di truyền

Khi kết quả là dương tính, nghĩa là bạn mang gen đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 hoặc cả hai. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa bạn đang mắc bệnh ung thư vú. Nó chỉ cho biết bạn có khả năng tăng nguy cơ mắc ung thư vú. Một phần lớn người mang gen đột biến này không bao giờ phát triển bệnh, nhưng nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với người không mang đột biến gen.

Khi kết quả là âm tính, nghĩa là bạn không mang gen BRCA đột biến. Tuy nhiên, kết quả âm tính không hoàn toàn loại trừ nguy cơ ung thư vú do di truyền vì xét nghiệm không phát hiện được tất cả các đột biến di truyền. Nó chỉ cho biết bạn không mang các đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 mà xét nghiệm có thể phát hiện.

Kết quả âm tính có ý nghĩa là bạn không mang gen đột biến nào và nguy cơ ung thư của bạn tương tự như những phụ nữ không mang gen đột biến.

Khi bạn có kết quả dương tính với đột biến BRCA, bạn nên thực hiện các biện pháp sau:

• Thường xuyên tham gia chương trình sàng lọc ung thư buồng trứng và ung thư vú để theo dõi sự phát triển của bệnh và phát hiện sớm.
• Cân nhắc uống các loại thuốc để làm giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư.
• Xem xét phẫu thuật dự phòng như cắt bỏ tuyến vú hoặc buồng trứng để giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư. Tuy nhiên, quyết định này nên được thảo luận kỹ với bác sĩ chuyên khoa.

Bài viết trên đây là những chia sẻ về nội dung “bệnh ung thư vú có di truyền không?”. Hy vọng rằng qua bài viết này, bạn hiểu rõ hơn nhiều kiến thức về sự di truyền của bệnh ung thư vú, đồng thời có ý thức tầm soát ung thư vú.