Có nên thực hiện xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12?

Quá trình xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 là một phương pháp hiệu quả giúp mẹ bầu an tâm về tình trạng sức khỏe và phát triển của thai nhi. Kết quả từ quá trình sàng lọc cung cấp thông tin quan trọng, giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ hình thành các dị tật bẩm sinh ở thai nhi và theo dõi tình trạng sức khỏe của mẹ bầu.

Vì sao cần xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12?

Mỗi bà bầu đều ao ước cho một quá trình mang thai suôn sẻ và thai nhi khỏe mạnh. Tuy nhiên, không tránh khỏi những rủi ro, đặc biệt là các dị tật bẩm sinh có thể xuất hiện do nhiều nguyên nhân khác nhau.

Theo nhiều nghiên cứu, giai đoạn thai nhi 12 tuần là thời điểm quan trọng để thực hiện các xét nghiệm, trong đó có xét nghiệm dị tật. Trong thời kỳ này, các bộ phận cơ thể của thai nhi đã phát triển và hoàn thiện hơn, với xương khớp cứng cáp hơn, hệ thần kinh và tiêu hóa phát triển nhanh chóng. Đặc biệt, khuôn mặt và chi của thai nhi trở nên rõ ràng, và khả năng cử động cũng được thể hiện.

Trong quá trình này, thai phụ thường được đề xuất thực hiện nhiều loại xét nghiệm như sàng lọc trước sinh, tổng phân tích tế bào máu, kiểm tra tiểu đường, chức năng gan, thận, và các xét nghiệm nhiễm trùng.

Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 có vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm, can thiệp, và điều trị các vấn đề liên quan đến sức khỏe của thai nhi. Nó cũng giúp cha mẹ có thông tin để đưa ra quyết định về việc giữ hoặc bỏ thai trong trường hợp thai nhi có các khuyết tật nặng.

Các dạng bất thường mà thai nhi có thể gặp bao gồm hội chứng Down, Edwards, Patau, chậm phát triển thể chất và trí tuệ, hội chứng Turner, Klinefelter, sứt môi, hở hàm ếch, suy tuyến giáp hoặc tim bẩm sinh, và các vấn đề gen khác nhau.

Các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần 12

Các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần 12 mà mẹ bầu thường được khuyến khích thực hiện bao gồm:

Siêu âm độ mờ da gáy

• Thực hiện từ tuần thứ 11 đến 13, siêu âm độ mờ da gáy đánh giá độ mờ của vùng da gáy của thai nhi.
• Bác sĩ sử dụng siêu âm để phát hiện sự tăng lượng dịch dưới da gáy, một biểu hiện của các dị tật như hội chứng Down.
• Kết quả không chính xác nên thường kết hợp với các kiểm tra khác như sinh thiết để đảm bảo độ chính xác.

Xét nghiệm Double Test

• Thực hiện từ tuần thứ 11 đến 13 và cung cấp thông tin về nguy cơ thai nhi mắc các dị tật gen di truyền.
• Mẫu xét nghiệm là máu nhỏ từ tĩnh mạch mẹ, không gây đau hay ảnh hưởng đến thai phụ.
• Kết quả có thể trả trong thời gian ngắn với độ chính xác lên đến 95%, nhưng chỉ là sàng lọc, không khẳng định hoàn toàn dị tật.

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

• Phương pháp sàng lọc hiện đại không xâm lấn nhất, thực hiện từ tuần thứ 10.
• Cung cấp kết quả với độ chính xác lên đến 99,98% cho hầu hết các loại dị tật gen di truyền.
• Dù chi phí cao, NIPT được một số mẹ bầu lựa chọn do độ chính xác và tính an toàn.

Mỗi phương pháp đều có ưu và nhược điểm, và quyết định chọn phương pháp nào phụ thuộc vào tình trạng sức khỏe cụ thể và mong muốn của mẹ bầu.

Lưu ý mẹ bầu không nên bỏ qua

Để đảm bảo quá trình xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 an toàn và chính xác nhất, mẹ bầu cần chú ý đến những điểm sau:

Lựa chọn địa chỉ sàng lọc uy tín

• Kết quả và độ an toàn của quá trình sàng lọc phụ thuộc lớn vào kỹ thuật, trang thiết bị và tay nghề của đội ngũ y bác sĩ.
• Mẹ bầu nên chọn các đơn vị xét nghiệm uy tín, có đội ngũ chuyên môn giàu kinh nghiệm và đạt chuẩn về xét nghiệm để đảm bảo chất lượng.

Lựa chọn phương pháp phù hợp

• Tuần 12 là thời điểm quan trọng để đưa ra quyết định về việc giữ thai hay chấm dứt thai khi phát hiện dị tật.
• Mẹ bầu nên ưu tiên các phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao, thực hiện sớm và có tỷ lệ dương tính giả thấp. Trong trường hợp này, phương pháp NIPT là một lựa chọn không xâm lấn hiệu quả.

Chuẩn bị tâm lý

• Nếu kết quả đánh giá có nguy cơ dị tật cao, mẹ bầu cần chuẩn bị tâm lý và không hoang mang.
• Lắng nghe tư vấn của bác sĩ để có phương án điều trị kịp thời. Nhiều hội chứng bệnh, nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, con trẻ vẫn có thể có một cuộc sống bình thường như những đứa trẻ khác.

Những lưu ý này giúp mẹ bầu đối mặt với quá trình sàng lọc một cách tự tin và hỗ trợ quá trình sàng lọc chính xác cho sự phát triển khỏe mạnh của thai nhi.

Từ những thông tin trình bày ở trên, cha mẹ đã nhận thức được về sự quan trọng của quá trình xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12. Để có kiến thức chi tiết hơn về sàng lọc trước sinh, đồng thời đảm bảo an toàn và chính xác, cha mẹ có thể chọn lựa địa điểm khám sàng lọc uy tín với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm để được tư vấn chi tiết hơn nhé.

Xem thêm: Sàng lọc thai 12 tuần giá bao nhiêu?