Xét nghiệm NIPT là gì? Các bệnh phát hiện có chính xác không

Xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh được các bác sĩ khuyên nên thực hiện. Tuy nhiên, chưa nhiều người hiểu rõ được công dụng của xét nghiệm NIPT bởi vì loại xét nghiệm này còn khá mới. Bài viết dưới đây sẽ giải đáp các thắc mắc: Xét nghiệm NIPT là gì? Độ chính xác có cao không? Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non – Invasive Prenatal testing) hay còn gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS), là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, giúp phát hiện các khuyết tật và bệnh lý di truyền làm ảnh hưởng tới sự phát triển chung của trẻ. Từ đó, có thể giúp cha mẹ của trẻ đưa ra những phương pháp chăm sóc thai nhi hiệu quả nhất. Trên thế giới, xét nghiệm NIPT được áp dụng trong hệ thống y tế của hơn 90 quốc gia.

Xét nghiệm NIPT là gì?

Nguyên lý của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy máu ngoại vi của người mẹ mang thai và không xâm lấn tới môi trường sống của thai nhi nhằm đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé. Bởi trong quá trình mang thai, một lượng nhỏ ADN của thai nhi được giải phóng vào máu mẹ, hàm lượng tăng dần theo tuổi thai. Đây được gọi là các ADN tự do (cf ADN). Thông qua việc phân tích các ADN tự do này, các bác sĩ có thể đánh giá khả năng thai nhi có mắc các dị tật, bất thường bẩm sinh hay không.

Để kết quả được chính xác nhất, quy trình xét nghiệm NIPT được thực hiện nghiêm ngặt theo các bước sau đây:

• Bước 1: Tư vấn: Các bác sĩ cần thăm khám và tư vấn chi tiết cho cha mẹ về xét nghiệm NIPT để làm rõ lợi ích của việc sàng lọc đối với thai nhi.
• Bước 2: Lấy máu mẹ: Bác sĩ và điều dưỡng tiến hành lấy 7 – 10ml máu tĩnh mạch ở tay của mẹ bầu. Quá trình này cần đảm bảo vô khuẩn để máu không bị nhiễm bẩn.
• Bước 3: Phân tích mẫu máu: Sau khi lấy máu, mẫu máu được gửi tới các trung tâm làm xét nghiệm để các chuyên gia có thể phát hiện được những dấu hiệu bất thường liên quan tới sự phát triển của trẻ.
• Bước 4: Trả kết quả: Kết quả của xét nghiệm NIPT test được trả sớm nhất khoảng 3 ngày kể từ khi làm xét nghiệm. Nếu phát hiện những bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn các phương pháp chăm sóc thai nhi đặc biệt dành cho mẹ bầu sao cho phù hợp với thể trạng của cả mẹ lẫn thai nhi.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy máu ngoại vi từ người mẹ

Mọi phương pháp sàng lọc trước sinh đều có những sai số nhất định, nhưng đối với xét nghiệm NIPT, sai số chỉ khoảng 0,02%. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT chỉ mang tính sàng lọc, không đưa ra sự khẳng định về việc thai nhi có mắc các dị tật bẩm sinh hay không.

Xét nghiệm NIPT giúp phát các hội chứng gì

Như đã nói ở trên, xét nghiệm NIPT test giúp phát hiện những bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh dựa vào ADN của thai nhi trong máu ngoại vi người mẹ. Dưới đây là những bất thường mà xét nghiệm NIPT có thể phát hiện và sàng lọc được.

Rối loạn số lượng nhiễm sắc thể thường

Ở người, bộ nhiễm sắc thể thường bao gồm 22 cặp tương đồng, việc thiếu hay thừa nhiễm sắc thể ở mỗi cặp tương đồng khác nhau sẽ gây nên những hội chứng và dị tật khác nhau:

• Hội chứng Down: Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen. Hội chứng này gây chậm phát triển trí tuệ ở trẻ, khi trưởng thành sẽ không có khả năng sinh sản. Trẻ sinh ra có khuôn mặt bất thường đặc trưng: Mũi tẹt, đầu ngắn, mắt xếch, tai nhỏ…
• Hội chứng Patau: Hội chứng này gặp khi cặp NST 13 bị thừa mất một chiếc. Hội chứng Patau khiến trẻ bị dị dạng toàn thân như: Sứt môi, hở hàm ếch, tai điếc, thoát vị rốn, tứ chi dị dạng, thiếu ngón. Tuổi thọ của trẻ mắc hội chứng này thường không quá 1 tuổi.
• Hội chứng Edwards: Hội chứng này xảy ra khi thừa 1 NST số 18 trong bộ gen. Trẻ sẽ gặp các khiếm khuyết về nội tạng như: Khuyết thận, khuyết dạ dày, thận đa nang, ở nữ giới gây chậm phát triển tử cung... cũng như hội chứng Patau, tuổi thọ của trẻ chỉ dưới 1 tuổi.

Trẻ mắc hội chứng Down

Rối loạn số lượng nhiễm sắc thể giới tính

Nhiễm sắc thể X và Y là 2 nhiễm sắc thể quy định giới tính ở người, trong đó cặp nhiễm sắc thể quy định giới tính ở nam là XY còn ở nữ là XX. Thừa hay thiếu nhiễm sắc thể giới tính đều gây nên bất thường ở trẻ, đặc biệt là những bất thường liên quan đến hệ sinh dục và sinh sản.

• Hội chứng Turner: Hội chứng này chỉ gặp ở nữ giới, do mất một nhiễm sắc thể giới tính X. Người mắc hội chứng này sẽ bị rối loạn chức năng buồng trứng và vô sinh.
• Hội chứng siêu nữ (Triple X): Nhiễm sắc thể giới tính xuất hiện đột biến dẫn tới có 3 nhiễm sắc thể X. Trẻ sinh ra sẽ khó khăn khi tập nói và chậm phát triển khả năng ngôn ngữ, khả năng vận động. Ngoài ra có thể gây rối loạn chức năng thận.
• Hội chứng Klinefelter: Gặp ở nam giới, nhiễm sắc thể giới tính có dạng XXY. Người bệnh có tinh hoàn nhỏ, chân tay dài, có thể mắc các biến chứng về tâm thần.

Người mắc hội chứng Klinefelter và người bình thường

Mất đoạn nhiễm sắc thể

Mất đoạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển của cơ thể do vật chất di truyền trong loại đột biến này bị thiếu hụt.

• Hội chứng Cri Du Chat: Xảy ra do mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 5, người bệnh có tiếng khóc the thé giống mèo kêu, thấp bé, nhẹ cân, chậm phát triển trí tuệ.
• Hội chứng DiGeorge: Do mất đoạn nhiễm sắc thể số 22, trẻ mắc hội chứng này bị khuyết tật tim bẩm sinh, sứt môi, hở hàm ếch…
• Hội chứng Angelman: Hội chứng này gặp do mất đoạn nhiễm sắc thể số 15. Trẻ mắc hội chứng này luôn cảm thấy thèm ăn, béo phì, khả năng tập trung không có.
• Ngoài ra, mất đoạn nhiễm sắc thể số 21 gây ung thư máu di truyền ở trẻ.

Ngoài ra, còn có khoảng hơn 30 hội chứng khác mà xét nghiệm NIPT có thể phát hiện và sàng lọc được.

Xét nghiệm NIPT dùng cho đối tượng nào?

Xét nghiệm NIPT sử dụng được cho mọi mẹ bầu. Tuy nhiên xét nghiệm này được khuyến cáo nên sử dụng cho các trường hợp sau:

• Phụ nữ trên 30 tuổi đang mang thai.
• Phụ nữ có tiền sử sảy thai, thai chết lưu, mang thai dị dạng.
• Gia đình có người mắc bệnh di truyền.
• Mang đa thai.
• Mắc các bệnh về vi khuẩn hoặc virus trong 3 tháng đầu thai kỳ.
• Làm việc thường xuyên trong môi trường có phóng xạ, hóa chất và chất độc hại.

Trên đây là tất cả những giải đáp về câu hỏi “Xét nghiệm NIPT là gì?”. Nếu các mẹ bầu thuộc 1 trong những đối tượng trên, hãy đến các cơ sở y tế và thực hiện xét nghiệm NIPT ngay để có thể biết được tình trạng sức khỏe của trẻ nhé. Chúc mẹ bầu có một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh!

Ánh Vũ

Nguồn tham khảo: Tổng hợp