Hội chứng Down: Triệu chứng, nguyên nhân và cách chẩn đoán

Hội chứng Down là tình trạng bộ gen người có thêm một nhiễm sắc thể. Thông thường, một em bé được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể. Trẻ mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của một trong những nhiễm sắc thể này, nhiễm sắc thể 21.

Hội chứng Down còn được gọi là Trisomy 21. Mặc dù những người mắc hội chứng Down có thể hành động và trông giống nhau, nhưng mỗi người có những khả năng khác nhau. Những người mắc hội chứng Down thường có chỉ số IQ (chỉ số thông minh) ở mức độ từ nhẹ đến trung bình và chậm nói hơn những đứa trẻ khác.

Một số đặc điểm thể chất phổ biến của hội chứng Down bao gồm:

• Khuôn mặt phẳng, đặc biệt là sống mũi;
• Đôi mắt hình quả hạnh xếch lên;
• Cổ ngắn;
• Tai nhỏ;
• Lưỡi có xu hướng thò ra khỏi miệng;
• Các đốm trắng nhỏ trên mống mắt (phần có màu) của mắt;
• Bàn tay và bàn chân nhỏ;
• Một đường kẻ ngang lòng bàn tay (nếp gấp lòng bàn tay);
• Các ngón út đôi khi cong về phía ngón cái;
• Trương lực cơ kém hoặc khớp lỏng lẻo;
• Chiều cao thấp hơn so với phát triển bình thường.

Có ba loại hội chứng Down. Khó nhận biết sự khác biệt giữa từng loại nếu không căn cứ vào các nhiễm sắc thể vì các đặc điểm thể chất và hành vi tương tự nhau.

• Thể tam nhiễm 21 (Trisomy 21): Khoảng 95% người mắc hội chứng Down có Thể tam nhiễm 21. Với loại hội chứng Down này, mỗi tế bào trong cơ thể có 3 bản sao riêng biệt của nhiễm sắc thể 21 thay vì 2 bản sao thông thường.
• Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome): Loại này chiếm một tỷ lệ nhỏ ở những người mắc hội chứng Down (khoảng 3%). 2 Điều này xảy ra khi có một phần thừa hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 thừa, nhưng nó được gắn hoặc “chuyển vị trí” vào nhiễm sắc thể khác nhau chứ không phải là một nhiễm sắc thể 21 riêng biệt.
• Hội chứng Down khảm (Mosaic Down syndrome): Loại này ảnh hưởng đến khoảng 2% số người mắc hội chứng Down. Mosaic có nghĩa là hỗn hợp hoặc kết hợp. Đối với trẻ em bị hội chứng Down thể khảm, một số tế bào của chúng có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21, nhưng các tế bào khác có hai bản sao điển hình của nhiễm sắc thể 21. Trẻ em bị hội chứng Down thể khảm có thể có các đặc điểm giống như những trẻ khác bị hội chứng Down. Tuy nhiên, chúng có thể có ít đặc điểm của tình trạng hơn do sự hiện diện của một số (hoặc nhiều) tế bào với số lượng nhiễm sắc thể điển hình.

Những tiến bộ y tế gần đây, cũng như hỗ trợ về văn hóa và thể chế cho những người mắc hội chứng Down và gia đình của họ, mang lại nhiều cơ hội để giúp vượt qua những thách thức của tình trạng này.

Những dấu hiệu và triệu chứng của Down

Người mẹ khi đang mang thai sẽ không có triệu chứng nào khi mang thai một đứa trẻ mắc hội chứng Down.

Nhận biết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down: Khi mới sinh, trẻ mắc hội chứng Down thường có một số dấu hiệu đặc trưng, bao gồm:

• Khuôn mặt phẳng;
• Đầu và tai nhỏ;
• Cổ ngắn;
• Lưỡi phồng;
• Mắt xếch lên trên;
• Đôi tai có hình dạng không bình thường;
• Trương lực cơ kém.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có thể được sinh ra với kích thước trung bình, nhưng sẽ phát triển chậm hơn trẻ không mắc bệnh này.

Những người mắc hội chứng Down thường có một số mức độ khuyết tật về phát triển, nhưng nó thường ở mức độ nhẹ đến trung bình. Chậm phát triển về tinh thần và xã hội có thể có nghĩa là đứa trẻ có thể mắc phải: Hành vi bốc đồng, ít chú ý, học tập chậm.

Tác động của Down đối với sức khỏe

Nhiều người mắc hội chứng Down có các đặc điểm chung trên khuôn mặt và không có dị tật bẩm sinh lớn nào khác. Tuy nhiên, một số người mắc hội chứng Down có thể có một hoặc nhiều dị tật bẩm sinh lớn hoặc các vấn đề y tế khác. Dưới đây là một số vấn đề sức khỏe phổ biến ở trẻ em mắc hội chứng Down.

Mất thính lực;

Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn là tình trạng thở của người đó tạm thời ngừng lại khi đang ngủ;

Nhiễm trùng tai;

Những căn bệnh về mắt;

Dị tật tim lúc mới sinh.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Down

Các biến chứng y khoa thường đi kèm với hội chứng Down. Chúng có thể bao gồm:

• Khả năng nhìn kém;
• Đục thủy tinh thể (mắt mờ);
• Các vấn đề về hông, chẳng hạn như trật khớp;
• Bệnh bạch cầu;
• Táo bón mãn tính;
• Ngưng thở khi ngủ (thở bị gián đoạn trong khi ngủ);
• Sa sút trí tuệ (các vấn đề về suy nghĩ và trí nhớ);
• Suy giáp (chức năng tuyến giáp thấp);
• Béo phì;
• Mọc răng muộn, gây khó khăn cho việc ăn nhai;
• Bệnh Alzheimer sau này trong cuộc sống.

Những người mắc hội chứng Down cũng dễ bị nhiễm trùng hơn, đặc biệt bệnh nhiễm trùng đường hô hấp, nhiễm trùng đường tiết niệu và nhiễm trùng da.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nhiễm sắc thể 21 thừa dẫn đến các đặc điểm thể chất và phát triển trí tuệ chậm hơn ở những người mắc hội chứng Down. Các nhà nghiên cứu biết rằng hội chứng Down là do thừa một nhiễm sắc thể, nhưng không ai biết chắc chắn tại sao hội chứng Down lại xảy ra hoặc có bao nhiêu yếu tố khác nhau đóng một vai trò nào đó.