Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và các phương pháp điều trị hội chứng Lynch

Hội chứng Lynch được nhận định là xảy ra do sự rối loạn gen trội trên một nhiễm sắc thể thường và có tính di truyền. Để hiểu rõ hơn về hội chứng Lynch, hãy cùng Nhà Thuốc Long Châu tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng và các phương pháp điều trị hội chứng này. 

Nguyên nhân gây ra hội chứng Lynch

Hội chứng Lynch là một rối loạn di truyền và có tính di truyền. Hội chứng này xảy ra khi cá thể được thừa hưởng một gen trội bị thay đổi hoặc bị biến đổi gen. Các nhà nghiên cứu cho rằng, các gen có liên quan đến hội chứng lynch bao gồm MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 và EPCAM. Các gen này có vai trò sửa chữa các lỗi bắt cặp nhầm trên ADN xảy ra trong quá trình phân chia tế bào. Các lỗi trong ADN có thể dẫn đến sự phát triển các tế bào bất thường và sự tăng trưởng tế bào bị mất kiểm soát, gây ung thư.

Mỗi cá thể sẽ được thừa hưởng hai bản sao (một từ bố và một từ mẹ) thông qua quá trình nhân đôi và phân chia tế bào. Hội chứng Lynch là một tình trạng di truyền theo kiểu hình gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, chỉ cần có một bản sao của gen bị đột biến thì cá thể đó mắc phải hội chứng Lynch.

Mặc dù hội chứng Lynch có thể sẽ làm tăng nguy cơ mắc phải các loại ung thư khác nhau nhưng không phải đối tượng nào mắc hội chứng này cũng sẽ bị ung thư. Chỉ khi có một đột biến thứ hai xảy ra trên các gen không bị đột biến thì đối tượng mắc hội chứng Lynch sẽ bị ung thư. Tuy nhiên, nguy cơ đột biến gen thứ hai chỉ gây ảnh hưởng đến gen có trong tế bào ung thư.

Ngoài ra, có một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Lynch, bao gồm:

• Bị ung thư đại trực tràng hoặc ung thư nội mạc tử cung dưới 50 tuổi.
• Mắc từ hai hoặc nhiều loại ung thư có liên quan đến hội chứng Lynch trong mọi lứa tuổi.
• Có một hoặc nhiều người thân, họ hàng mắc bệnh ung thư có liên quan đến hội chứng Lynch.
• Có một hoặc nhiều người thân, họ hàng được chẩn đoán có đột biến gen liên kết với hội chứng Lynch.

Triệu chứng bệnh của hội chứng Lynch

Hội chứng Lynch xảy ra khi cơ thể có một hoặc nhiều gen bị đột biến. Tình trạng đột biến gen làm cản trở quá trình sửa chữa ADN, từ đó khiến cho các tế bào bất thường có điều kiện thuận lợi để phát triển và làm tăng nguy cơ phát triển thành bệnh ung thư. Vậy triệu chứng bệnh của hội chứng Lynch là gì? Các biểu hiện của hội chứng Lynch khá giống với những triệu chứng của bệnh ung thư đại trực tràng, cụ thể như:

• Người bệnh luôn thấy mệt mỏi, uể oải cho dù không phải lao động nặng.
• Người bệnh thường xuyên bị đau bụng và có thể kèm theo táo bón.
• Màu sắc của phân bất thường.
• Cân nặng của người bệnh thay đổi thất thường và khó kiểm soát mặc dù chế độ ăn vẫn không thay đổi. 
• Có thể bị xuất huyết tiêu hóa.
• Cơ thể bị suy giảm khả năng hấp thụ các chất dinh dưỡng.
• Xuất hiện tình trạng u não xâm lấn (ít gặp).

Cân nặng thay đổi thất thường là một trong các triệu chứng của hội chứng Lynch

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Lynch

Để đưa ra chẩn đoán chính xác về hội chứng Lynch, các bác sĩ thường sẽ chỉ định bệnh nhân thực hiện các xét nghiệm di truyền. Dựa vào kết quả xét nghiệm để đánh giá xem có xảy ra tình trạng đột biến một số gen như  MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM và PMS2 hay không. Trên thực tế, các đối tượng bị nghi ngờ hoặc đang mắc phải một số bệnh ung thư như ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày, ung thư nội mạc tử cung hoặc ung thư buồng trứng đều được bác sĩ chỉ định thực hiện xét nghiệm di truyền.

Bên cạnh đó, đối với những trường hợp có người thân trong gia đình (bố mẹ, anh chị em ruột) từng mắc phải các bệnh lý trên hoặc từng bị nghi ngờ mắc hội chứng Lynch thì việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc cũng là điều nên làm.  

Đối với trường hợp đã mắc các bệnh lý trên, kết quả xét nghiệm sẽ giúp cho các bác sĩ theo dõi được tình trạng bệnh của họ, giúp người bệnh kiểm soát bệnh tốt hơn. Đồng thời đưa ra phác đồ điều trị hiệu quả với từng trường hợp bệnh cụ thể. 

Thêm vào đó, theo các số liệu thống kê, tỷ lệ mắc hội chứng Lynch khá cao. Do đó, việc sàng lọc nhằm phát hiện và kiểm soát bệnh là điều cần thiết, đặc biệt ở những đối tượng có nguy cơ cao. 

Cần lưu ý, ngoài mối liên hệ mật thiết với các bệnh ung thư như đã nói ở trên, hội chứng Lynch cũng có thể gây ra một số vấn đề về sức khỏe khác như làm tăng nguy cơ mắc bệnh về gan, bệnh về thận, bệnh về não, bệnh ở túi mật, ruột non, các bệnh về da…

Thực hiện xét nghiệm di truyền giúp chẩn đoán hội chứng Lynch

Các phương pháp điều trị hội chứng Lynch

Tùy từng trường hợp bệnh cụ thể, các bác sĩ sẽ áp dụng các phương pháp điều trị hội chứng Lynch phù hợp. Cụ thể là: 

• Với trường hợp bệnh nhân có các triệu chứng trên lâm sàng bất thường, các bác sĩ sẽ chỉ định người bệnh thực hiện nội soi trực tràng. Cho dù kết quả nội soi không thấy được bất thường nhưng người bệnh cũng nên thực hiện tầm soát ung thư ít nhất 06 tháng/lần để theo dõi sát tình trạng sức khỏe. 
• Đối với những bệnh nhân đã được bác sĩ chẩn đoán mắc phải hội chứng Lynch và tình trạng bệnh đã tiến triển thành ung thư đại trực tràng, các bác sĩ sẽ lên phác đồ điều trị cụ thể cho bệnh nhân sao cho phù hợp với tình trạng bệnh của từng bệnh nhân. 

Phác đồ điều trị cho bệnh nhân mắc hội chứng Lynch sẽ dựa vào các phương pháp như sau:

• Phẫu thuật cắt bỏ đại tràng: Bệnh nhân có thể sẽ được chỉ định cắt bỏ đi phần đại tràng bị ung thư, đồng thời những hạch bạch huyết chịu tác động từ các tế bào ung thư cũng sẽ được loại bỏ.
• Phẫu thuật loại bỏ khối u: Đối với những khối u có kích thước nhỏ, các bác sĩ sẽ thực hiện phẫu thuật để phá hủy khối u bằng sóng tần số vô tuyến. 
• Thắt mạch: Biện pháp thắt mạch được thực hiện nhằm chặn đường đi của các dòng máu dẫn truyền đến các khối u lớn. Phương pháp thực hiện là sử dụng một ống mỏng để đưa vào bên trong lòng động mạch.
• Phẫu thuật lạnh: Mục đích của phương pháp phẫu thuật lạnh chính là loại bỏ các tế bào ung thư. Tuy nhiên, cách thức thực hiện phương pháp này sẽ có sự khác biệt so với những cách thức truyền thống. Các bác sĩ sẽ sử dụng một đầu dò bằng kim loại có kích thước nhỏ và mỏng nhằm dẫn khí lạnh đến bề mặt của các khối u và phá hủy chúng. 

Phẫu thuật cắt bỏ khối u là một trong các phương pháp điều trị hội chứng Lynch

Tóm lại, hội chứng Lynch có liên quan đến tình trạng rối loạn di truyền và có thể gây ra các bệnh ung thư, đặc biệt là ung thư đại trực tràng. Hy vọng qua bài viết trên, bạn đọc đã có thêm những thông tin bổ ích về hội chứng Lynch. Hãy truy cập vào website của Nhà Thuốc Long Châu để cập nhật những thông tin mới nhất về sức khỏe.

Ánh Vũ

Nguồn tham khảo: Medlatec