Bài viết rối loạn di truyền

Trong cơ thể con người, carnitine đóng vai trò không thể thiếu trong quá trình chuyển hóa năng lượng, đặc biệt là trong việc vận chuyển các axit béo vào ty thể để tạo ra năng lượng. Tuy nhiên, khi lượng carnitine trong cơ thể giảm xuống dưới mức cần thiết, có thể dẫn đến hàng loạt vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Vậy nguyên nhân gây thiếu hụt carnitine do đâu?

Thiếu men Biotinidase một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp, có thể gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ giúp trẻ bị bệnh có thể sống một cuộc sống bình thường và khỏe mạnh.

Xét nghiệm Karyotype dùng để chẩn đoán các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Vậy cách đọc Karyotype thế nào? Cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu cách đọc kết quả xét nghiệm Karyotype ngay bây giờ bạn nhé!

Teratoma, hay còn được gọi là u quái, là một dạng u hiếm gặp nhưng gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến người mắc. Khối u này có thể xuất hiện ở nhiều vị trí khác nhau trong cơ thể, thường gặp nhất ở buồng trứng, tinh hoàn và xương cụt. Điều đặc biệt khiến Teratoma trở nên thu hút sự chú ý của giới khoa học chính là cấu trúc phức tạp và đa dạng của nó. Cùng tìm hiểu về Teratoma là gì trong bài viết dưới đây nhé.

Bệnh Krabbe xuất hiện phổ biến ở trẻ nhỏ và thường tiến triển nhanh chóng, gây ra những khó khăn đáng kể cho cuộc sống của người bệnh và gia đình họ. Tuy nhiên nhiều người vẫn chưa biết rõ về căn bệnh này. Nhà thuốc Long Châu mời bạn tìm hiểu rõ hơn trong bài viết dưới đây nhé.

Bệnh bạch tạng là căn bệnh hiếm gặp có liên quan đến hệ thống gen. Trong bài viết hôm nay, Nhà thuốc Long Châu sẽ cùng bạn tìm hiểu bệnh bạch tạng là đột biến gì và cách nhận biết, điều trị căn bệnh này.

Tiểu đường là căn bệnh thường gặp ở người già và những người có chế độ ăn uống, sinh hoạt không lành mạnh. Tuy nhiên, hiện nay căn bệnh này đang dần trở nên phổ biến và có thể xảy ra ở trẻ em. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến tình trạng này. Đặc biệt nguyên nhân mới nhất được các nhà nghiên cứu công bố được cho là sẽ làm thay đổi suy nghĩ của nhiều người về căn bệnh đó là: Bệnh tiểu đường tuýp 2 ở người trẻ có thể là một dạng rối loạn đặc biệt về mặt di truyền.

Hội chứng Bloch-Sulzberger về bản chất là một thể loạn sản ngoại bì gây ra những tổn thương bất thường trên da, tóc, thần kinh trung ương, răng, móng,... Bệnh có nguồn gốc bẩm sinh nên biểu hiện triệu chứng từ rất sớm, không thể điều trị triệt căn mà chỉ có thể khắc phục và làm giảm nhẹ triệu chứng.

Bệnh Batten là một nhóm rối loạn thần kinh hiếm gặp, hường bắt đầu từ 5 đến 10 tuổi và theo thời gian sẽ trở nên nghiêm trọng hơn. Nhóm bệnh này có nhiều dạng bệnh khác nhau nhưng tất cả trường hợp đều gây tử vong và thường người bệnh ở tuổi vị thành niên hoặc lúc 20 tuổi.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh xuất hiện do có sự rối loạn hormon ở vỏ thượng thận, gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới hệ thống cơ quan sinh dục. Cùng tìm hiểu rõ hơn dấu hiệu và cách điều trị bệnh qua bài viết bên dưới nhé!