Hội chứng Bloch-Sulzberger về bản chất là một thể loạn sản ngoại bì gây ra những tổn thương bất thường trên da, tóc, thần kinh trung ương, răng, móng,... Bệnh có nguồn gốc bẩm sinh nên biểu hiện triệu chứng từ rất sớm, không thể điều trị triệt căn mà chỉ có thể khắc phục và làm giảm nhẹ triệu chứng.