Xét nghiệm di truyền là gì? Lợi ích của xét nghiệm di truyền

Hiện nay, xét nghiệm di truyền là phương pháp được ứng dụng rộng rãi trong y học. Phương pháp này giúp bác sĩ phát hiện ra các bệnh di truyền cũng như phục vụ cho nhiều mục đích y học khác nhau. Vậy chúng ta cùng tìm hiểu xem xét nghiệm di truyền là gì? Có các phương pháp xét nghiệm nào? Lợi ích của xét nghiệm di truyền là gì? 

Xét nghiệm di truyền là gì?

Xét nghiệm di truyền (hay xét nghiệm DNA) được dùng để phát hiện sự thay đổi của các rối loạn di truyền. Đây là một loại xét nghiệm phân tích gen có khả năng gây ra bệnh di truyền; giúp xác định mối quan hệ huyết thống hoặc tìm được nguồn gốc của một người nào đó. Bên cạnh đó, xét nghiệm di truyền còn có ý nghĩa rất quan trọng đối với việc phát hiện đột biến gen, đột biến nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm di truyền giúp phát hiện sự thay đổi của các rối loạn di truyền

Xét nghiệm di truyền còn được kết hợp cùng với thăm khám lâm sàng để kiểm tra sức khỏe của bệnh nhân, giúp bác sĩ đưa ra cái nhìn bao quát về bệnh lý và tìm ra nguyên nhân gây bệnh của một số loại bệnh di truyền. Với sự phát triển của khoa học kỹ thuật hiện đại ngày nay, hiện có đến khoảng vài trăm loại xét nghiệm di truyền được ứng dụng rộng rãi.

Lợi ích của xét nghiệm di truyền

Lợi ích của xét nghiệm di truyền có thể kể đến như sao:

• Giúp tìm ra nguyên nhân gây bệnh.
• Việc tìm ra các sự bất thường về gen sẽ góp phần nâng cao hiệu quả chữa trị cho người bệnh.
• Chẩn đoán trước sinh: Việc sinh ra một em bé không bình thường về gen hoặc bất thường về nhiễm sắc thể sẽ là gánh nặng về cả mặt tâm lý và kinh tế cho gia đình và cho xã hội. Vì vậy, việc chẩn đoán trước sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng để chẩn đoán các nguy cơ bất thường có thể xảy ra ở thai nhi, từ đó đưa ra các phương án điều trị (nếu có) và phương án xử lý kịp thời.
• Xác định huyết thống: Xét nghiệm ADN có vai trò quyết định trong việc xác định mối quan hệ huyết thống, đặc biệt trong việc xác định thân nhân của liệt sĩ.
• Xác định nguy cơ mắc các bệnh ung thư và một số bệnh mãn tính: Sự khác biệt thông tin sinh học (gen) có thể là dấu hiệu mắc các bệnh ung thư và bệnh mãn tính. Nếu mỗi người biết được nguy cơ mắc bệnh của bản thân, sẽ có ý thức chủ động phòng tránh để giữ gìn sức khỏe của chính mình hơn.

Đối tượng nên đi xét nghiệm di truyền

Những đối tượng nên đi xét nghiệm di truyền có thể kể đến như:

• Nếu có một người trong gia đình bạn mắc các bệnh liên quan đến di truyền thì bạn cũng nên đi xét nghiệm để biết mình có những bất thường về gen liên quan tới bệnh di truyền đó hay không để kịp thời phát hiện và chữa trị. 
• Ở các dân tộc thiểu số, việc kết hôn cận huyết khá nhiều, vì vậy mà tỷ lệ mắc các bệnh di truyền cũng cao hơn. Vì thế, việc xét nghiệm di truyền sẽ giúp biết kết quả chính xác.
• Phụ nữ mang thai cũng nên thực hiện xét nghiệm di truyền kết hợp với các xét nghiệm tiền sản khác để đảm bảo an toàn cho mẹ và bé trong suốt thời gian thai kỳ.
• Nếu bạn đang nghi ngờ mình có nguy cơ mắc bệnh di truyền nào đó thì bạn nên nhanh chóng đến các cơ sở uy tín để thực hiện xét nghiệm.

Phụ nữ mang thai cũng nên thực hiện xét nghiệm di truyền

Một số phương pháp xét nghiệm di truyền

Hiện nay, có khá nhiều phương pháp xét nghiệm di truyền, tuy nhiên tùy thuộc vào từng bệnh nhân mà bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp cụ thể, dưới đây là một số phương pháp xét nghiệm phổ biến:

Sàng lọc sơ sinh

Phương pháp xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được áp dụng ngay sau khi sinh với mục đích xác định các rối loạn di truyền của trẻ sơ sinh để có thể đưa ra cách điều trị sớm, kịp thời.

Xét nghiệm trước sinh

Xét nghiệm trước sinh được tiến hành cho mẹ bầu trước khi sinh với mục đích phát hiện những thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm này giúp cho các cặp vợ chồng có thêm sự chắc chắn về việc quyết định mang thai của mình. Tuy nhiên, xét nghiệm này không thể xác định hết tất cả các rối loạn di truyền có thể xảy ra và dị tật bẩm sinh.

Xét nghiệm tiền cấy ghép

Xét nghiệm cấy ghép được dùng để phát hiện những thay đổi di truyền trong phôi với mục đích làm giảm nguy cơ sinh con bị rối loạn di truyền hoặc nhiễm sắc thể đặc biệt. 

Xét nghiệm pháp y

Không giống với những xét nghiệm được kể trên, xét nghiệm pháp y không dùng để phát hiện đột biến gen hay bệnh tật mà nó được dùng với mục đích pháp lý. Xét nghiệm pháp y được tiến hành khi muốn xác định phạm nhân, tội phạm nào đó để loại trừ hoặc thiết lập mối quan hệ sinh học giữa mọi người.

Xét nghiệm ADN được ứng dụng trong xét nghiệm pháp y

Bài viết này đã cung cấp những thông tin cần thiết về xét nghiệm di truyền cũng như lợi ích của việc xét nghiệm di truyền cùng với một số phương pháp xét nghiệm hiện nay. Ngày nay, có rất nhiều cơ sở y tế thực hiện xét nghiệm di truyền, tuy nhiên kết quả của loại xét nghiệm này đòi hỏi độ chính xác rất cao, vì vậy bạn nên lựa chọn những địa chỉ uy tín, chất lượng để làm tiến hành xét nghiệm.

Phương Nhi

Nguồn tham khảo: Tổng hợp