Đột biến xảy ra trong cấu trúc của gen là gì?

Các đột biến xảy ra trong cấu trúc của gen có thể khác biệt về kích thước hoặc tác động lên bất cứ vị trí nào trong chuỗi DNA, từ một cặp cơ sở cho đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể gồm nhiều gen.

Đột biến xảy ra trong cấu trúc của gen là gì?

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc gen liên quan tới một hoặc một số cặp nucleotic trên AND, mục đích để tạo ra một gen hoàn toàn mới chưa được tìm thấy ở bất cứ ai, mức độ đột biến có thể ảnh hưởng đến khối cấu tạo nên chuỗi DNA cho đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể gồm nhiều gen.

Đột biến xảy ra trong cấu trúc của gen là gì?

Nguyên nhân phát sinh đột biến gen

Đột biến gen phát sinh do ảnh hưởng của môi trường trong và ngoài cơ thể làm rối loạn trình tự sao chép ADN dẫn tới ADN con sinh ra khác với ADN mẹ. Có 2 nguyên nhân chính dẫn đến việc phát sinh đột biến gen dẫn đến phân thành 2 loại chính bao gồm:

Đột biến mắc phải (còn gọi là xoma)

Xảy ra tại một thời điểm trong cuộc đời ở một số tế bào nhất định được chọn ra trong cơ thể. Trường hợp này phần lớn được gây ra bởi việc tiếp xúc nhiều các chất độc hóa học, bức xạ tia cực tím và các yếu tố môi trường nói chung hoặc xảy ra lỗi khi DNA tự sao chép trong quá trình phân chia tế bào. Các đột biến trong tế bào xôma (không phải tế bào tinh trùng và trứng) không thể truyền cho thế hệ sau.

Các bất thường trong nhiễm sắc thể có nguy cơ dẫn đến dị tật bẩm sinh.

Đột biến di truyền

Được truyền từ đời cha mẹ sang đời con và vĩnh viễn tồn tại đến suốt cuộc đời, xảy ra ở hầu hết các tế bào trong cơ thể, các tế bào di truyền này còn được gọi là tế bào mầm.

Khi tế bào trứng và tinh trùng hợp nhất để tạo ra hợp thể, tế bào trứng được thụ tinh sẽ nhận DNA cả bố và mẹ.

Nếu DNA này đột biến, em bé sẽ lớn lên từ trứng được thụ tinh đó và cũng sẽ mang đột biến trong các tế bào của mình, ví dụ như tình trạng rụng tóc do di truyền qua gen.

Các đột biến gen gây bệnh không chiếm phần lớn trong dân số, những thay đổi di truyền xảy ra thường xuyên và chiếm tỷ lệ hơn 1/100 dân số. Chiếm một lượng nhất định để được gọi là một biến thể bình thường của DNA.

Các đột biến gen thường xuyên xảy ra, gây nhiều sự khác biệt được biểu hiện cụ thể ở màu mắt, tóc, nhóm máu, màu da,… Tuy không có sự ảnh hưởng tiêu cực nhưng một số loại biến thể có thể tác động đến quá trình phát triển một số chứng rối loạn.

Các bao nhiêu dạng đột biến gen?

Trình tự DNA của gen có thể sẽ bị thay đổi theo cách tạo ra nhiều loại đột biến khác nhau. Đột biến gen sẽ gây ảnh hưởng khác nhau tùy vào tình trạng sức khỏe, nơi diễn ra đột biến và có làm thay đổi chức năng của các protein thiết yếu hay không, cụ thể bao gồm:

• Đột biến chèn: Đột biến làm thay đổi lượng cơ sở DNA bằng cách thêm đoạn DNA dẫn đến protein do gen tạo ra hoạt động không bình thường.
• Đột biến nhân bản: Sao chép một đoạn DNA thành một hoặc nhiều lần, có thể làm thay đổi chức năng của protein tạo thành.
• Đột biến vô nghĩa: Sự thay đổi một cặp cơ sở DNA, dẫn đến protein bị rút ngăn không hoạt động bình thường được hoặc không hoạt động hoàn toàn.
• Đột biến thay thế: Sự thay đổi 1 cặp DNA dẫn đến thay thế axit amin này cho một axit amin khác trong protein do 1 gen hình thành.
• Đột biến lặp lại mở rộng: Nucleotide lặp lại làm các chuỗi DNA ngắn lặp lại số lần liên tiếp, một lần lặp lại là một đột biến làm tăng số lần mà các chuỗi ADN ngắn được lặp đi lặp lại, khiến protein tạo thành hoạt động không bình thường.
• Đột biến lệch khung: Xảy ra khi bổ sung hoặc mất đi các cơ sở DNA làm thay đổi khung đọc của gen, làm thay đổi nhóm của các bazơ và mã của các axit amin dẫn đến protein tạo thành không có chức năng hoạt động.
• Đột biến xóa: Thay đổi số lượng cơ sở DNA bằng cách loại bỏ một đoạn DNA, có thể loại bỏ một hoặc vài cặp bazo, thậm chí loại toàn bộ gen hoặc một số gen lân cận, làm thay đổi chức năng của protein được tạo thành từ gen đó.

Dị tật bẩm sinh bắt nguồn từ đột biến gen xảy ra trong cấu trúc của gen.

Trên đây là toàn bộ những điều cần biết về đột biến xảy ra trong cấu trúc gen mà mọi người cần biết, qua đó chúng ta sẽ có cái nhìn đa dạng hơn về các loại đột biến gen cũng như là các nguyên nhân chính dẫn đến việc phát sinh đột biến gen. Để sớm phát hiện nhiều đột biến xấu ảnh hưởng tiêu cực thì mọi người nên chủ động thăm khám và được kiểm tra trước khi bắt đầu chu kỳ mang thai.

Kim Ngân

Nguồn tham khảo: Tổng hợp