Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để phát hiện bệnh sớm cho con

Việc xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là bước đệm đầu đời mà bố mẹ cần phải chuẩn bị cho hành trình khôn lớn và khỏe mạnh của con. Nếu bạn đang thắc mắc tại sao nên thực hiện xét nghiệm này và nó có cần thiết không? Hãy tham khảo bài viết dưới đây ngay nhé!

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là những xét nghiệm được thực hiện để giúp phát hiện và chẩn đoán các bệnh, tật, rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn sơ sinh. Từ đó sẽ có những can thiệp kịp thời để phòng ngừa các biến chứng để trẻ có thể phát triển bình thường cả về thể chất lẫn trí tuệ. Đồng thời, giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh và giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Chính vì vậy, làm xét nghiệm sàng lọc sau sinh là điều vô cùng cần thiết.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là những xét nghiệm được thực hiện để phát hiện và chẩn đoán các bệnh

Tuy nhiên, việc lấy mẫu xét nghiệm khiến các phụ huynh cảm thấy e ngại do trẻ vẫn còn non yếu. Do đó, không ít người đặt câu hỏi rằng có cần thiết phải làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho con khi nhìn con vẫn khỏe mạnh và cứng cáp không ? Trong trường hợp nếu trong gia đình đều không có tiền sử mắc bệnh, tật bẩm sinh thì có cần phải xét nghiệm không ?

Có cần phải làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ?

Những dị tật bẩm sinh ở trẻ không chỉ do di truyền mà còn có thể xuất phát từ nguyên nhân môi trường hay bất kỳ đột biến trên gen nào. Vì vậy, các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sẽ là phương pháp hữu hiệu giúp cho các bác sĩ phát hiện và điều trị kịp thời.

Lấy ví dụ về một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh phổ biến là thiểu năng tuyến giáp (suy giáp bẩm sinh). Điều này sẽ khiến tuyến giáp không sản xuất đủ hormon thyroxin cho nhu cầu phát triển của trẻ. Từ đó sẽ dẫn đến tình trạng trẻ bị thiểu năng trí tuệ, đần độn, thậm chí có thể tiến triển thành những khuyết tật nặng nề. Nếu tình trạng này được phát hiện sớm qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sẽ có thể điều trị bằng cách bổ sung thyroxin để đảm bảo nhu cầu cho sự phát triển của trẻ. Đồng thời, giúp ngăn chặn những tiến triển khuyết tật đáng tiếc. Nhưng nếu phát hiện bệnh sau giai đoạn này thì sẽ khó để đạt được hiệu quả điều trị và khắc phục được các dị tật bẩm sinh.

Cách thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thường được tiến hành thông qua 2 hình thức cơ bản như sau:

1. Xét nghiệm máu gót chân hoặc máu tĩnh mạch

Các nhân viên y tế sẽ tiến hành lấy mẫu máu gót chân của trẻ rồi thấm lên giấy thấm hoặc lấy máu tĩnh mạch trong vòng 24 - 48 tiếng sau sinh để xét nghiệm. Sau khoảng 5 - 7 ngày sẽ có kết quả xét nghiệm máu gót chân ở trẻ sơ sinh. Thường các bác sĩ sẽ thông báo khi kết quả xét nghiệm là dương tính với một rối loạn hay bệnh lý nào đó. Tuy nhiên, điều này cũng không đồng nghĩa với việc trẻ đã mắc bệnh. Lúc này các bác sĩ sẽ hướng dẫn và đề nghị thêm các xét nghiệm cần thiết tiếp theo để chẩn đoán xác nhận hoặc loại trừ.

Sàng lọc bằng xét nghiệm máu tĩnh mạch sẽ giúp phát hiện một số bệnh như suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh…

Xét nghiệm máu gót chân hoặc máu tĩnh mạch

2. Khám sàng lọc sơ sinh

Ngoài lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh, còn một số bài kiểm tra và chẩn đoán khác gọi chung là khám sàng lọc sơ sinh được thực hiện như sau: 

• Đo thính lực: Thường sẽ thực hiện khoảng 24 – 48 giờ sau sinh hoặc trước khi xuất viện. Được thực hiện dựa trên phản ứng của trẻ với âm thanh nhằm kiểm tra mất thính lực bẩm sinh. Giúp tầm soát khiếm thính bẩm sinh.
• Đo độ bão hòa oxy da: Để kiểm tra lượng oxy trong máu ở trẻ sơ sinh để phát hiện một số bệnh tim bẩm sinh phức tạp cần can thiệp. Từ đó, giúp tầm soát một nhóm bệnh tim gọi là dị tật tim bẩm sinh ở trẻ em (CHDs).

Xét nghiệm mẫu lấy máu gót chân giúp pháp hiện sớm bệnh gì?

Việc xét nghiệm sàng lọc sơ sinh lấy mẫu máu từ gót chân trẻ sơ sinh được khuyến cáo thực hiện cho hầu hết trẻ sơ sinh dưới 5 ngày tuổi. Kết quả từ xét nghiệm này có thể phát hiện sớm 9 rối loạn chuyển hóa và rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng nguy hiểm. Trong đó, xét nghiệm từ mẫu vết máu này được Bộ Y tế Việt Nam khuyến cáo để sử dụng sàng lọc các bệnh lý như: 

1. Suy giáp trạng bẩm sinh

Đây là một loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở tuyến giáp dẫn đến lượng hormone thyroxin sản sinh không đủ để cung cấp cho nhu cầu của trẻ. Điều này sẽ gây ảnh hưởng đến sự phát triển về trí tuệ. Việc phát hiện sớm và điều trị ngay sau khi sinh qua sàng lọc, sẽ giúp cho các bé vẫn có thể phát triển bình thường.

2. Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Đây là một rối loạn di truyền ở tuyến thượng thận làm tăng sản hormon quá mức. Gây ảnh hưởng đến sự phát triển, hoàn thiện giới tính và bộ phận sinh dục ở trẻ mắc phải. Khoảng 24 giờ sau sinh được xem là giai đoạn “vàng” để phát hiện và can thiệp kịp thời.

3. Thiếu men G6PD

Là một rối loạn di truyền dẫn đến thiếu hụt enzym Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase (còn gọi là men G6PD). Hậu quả của sự thiếu hụt enzym này là sẽ dẫn đến chứng thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Việc phát hiện sớm có thể sẽ giúp phòng ngừa và ngăn chặn giúp trẻ tránh khỏi những tác nhân gây tán huyết.

Xét nghiệm mẫu lấy máu gót chân giúp pháp hiện sớm bệnh

4. Nhóm bệnh rối loạn liên quan đến hemoglobin

Có 2 loại bệnh liên quan đến hemoglobin chính là Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia và các biến thể Hemoglobin như HbE, HbD, HbS, HbC, Hb S/C… Những biểu hiện khi trẻ mắc bệnh chậm lớn, biếng ăn, vàng da. Trường hợp nặng có thể sẽ gây ảnh hưởng đến chức năng các cơ quan, lách, tim, gan to, xương xốp, dễ gãy, cấu trúc và hình thái xương bị biến dạng.

5. Một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn trong quá trình chuyển hóa của các axit amin, oxy hóa axit béo, axit hữu cơ, các bệnh dự trữ thể tiêu bào và các bệnh di truyền khác như siro niệu, phenylketo niệu…

Hy vọng với những thông tin về xét nghiệm sàng lọc sơ sinh trên đây sẽ giúp các phụ huynh chuẩn bị tốt nhất cho bước đi đầu tiên trong hành trình phát triển khỏe mạnh của trẻ nhé!

Thủy Phan

(Nguồn: Tổng Hợp)