Bài viết di truyền

Hội chứng CHARGE có biểu hiện rất đa dạng, khiến việc chẩn đoán và chăm sóc gặp nhiều khó khăn. Vậy hội chứng CHARGE là bệnh gì, có những biến chứng nào và cần chăm sóc người mắc ra sao?

Sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA ở trẻ sơ sinh giúp phát hiện những trường hợp có kết quả xét nghiệm gợi ý mắc bệnh trước khi xuất hiện triệu chứng. Vậy sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA được thực hiện khi nào và có ý nghĩa như thế nào trong việc phát hiện sớm bệnh?

Teo cơ tủy sống (SMA) là bệnh gây ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động, khiến cơ bắp yếu dần và làm hạn chế khả năng vận động. Vậy teo cơ tủy sống có di truyền không, nguyên nhân gây bệnh là gì?

Hội chứng Kabuki là một rối loạn di truyền hiếm gặp, có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và sự phát triển của cơ thể. Việc tìm hiểu đặc điểm của hội chứng này, nhận biết sớm giúp trẻ được đánh giá và hỗ trợ phù hợp.

Lệch bội nhiễm sắc thể là một dạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, xảy ra khi tế bào có thêm hoặc thiếu một hay một số nhiễm sắc thể so với bộ nhiễm sắc thể bình thường.

Người mắc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính có cần tiêm vắc xin không? Nhiễm trùng hô hấp có thể làm bệnh trở nặng và tăng nguy cơ nhập viện. Tìm hiểu các vắc xin được khuyến nghị và những lưu ý trước tiêm giúp người bệnh chủ động bảo vệ sức khỏe.

Hội chứng CIPA là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến người bệnh mất cảm giác đau, suy giảm cảm nhận nóng lạnh và giảm hoặc mất tiết mồ hôi. Nhận biết sớm các biểu hiện và chăm sóc phù hợp giúp hạn chế chấn thương, tăng thân nhiệt và những biến chứng liên quan.

BRCA1 và BRCA2 là hai gen có vai trò quan trọng trong việc bảo vệ cơ thể trước nguy cơ ung thư, đặc biệt là ung thư vú và ung thư buồng trứng. Khi các gen này xuất hiện đột biến gây hại, nguy cơ mắc một số bệnh ung thư có thể tăng lên. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ đột biến gen BRCA là gì, mức độ nguy hiểm và khi nào nên thực hiện xét nghiệm.

Bệnh người cây là tên gọi thường được dùng để mô tả một tình trạng da liễu cực kỳ hiếm gặp, khiến trên da xuất hiện các tổn thương giống như vỏ cây hoặc những mảng sừng hóa bất thường.

9 bệnh di truyền gen lặn là nhóm bệnh có thể xuất hiện khi một người nhận hai bản sao gen bất thường, mỗi bản từ cha và mẹ. Việc hiểu rõ nguyên nhân của các bệnh này giúp nâng cao nhận thức về sức khỏe di truyền, đồng thời cung cấp kiến thức hữu ích cho việc tư vấn, sàng lọc và chăm sóc sức khỏe phù hợp.