Bài viết di truyền

Khi nhận được chẩn đoán con mắc một hội chứng di truyền hiếm gặp, nhiều bậc cha mẹ không khỏi lo lắng. Hiểu rõ về hội chứng Axenfeld Rieger, các biểu hiện và đặc biệt là nguy cơ glaucoma sẽ giúp gia đình chủ động hơn trong việc theo dõi và chăm sóc sức khỏe cho trẻ.

Đột biến gen MTHFR là biến đổi di truyền có thể ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa folate và homocysteine trong cơ thể. Vậy đột biến gen MTHFR có nguy hiểm không, ảnh hưởng thế nào đến sức khỏe và khi nào cần xét nghiệm? Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ nguyên nhân, ý nghĩa lâm sàng và những vấn đề cần lưu ý.

Mẹ nhóm máu O bố nhóm máu B con nhóm máu gì? Theo quy luật di truyền ABO thông thường, con có thể mang nhóm máu B hoặc O, tùy thuộc vào kiểu gen của bố. Hiểu rõ cơ chế di truyền, cách xét nghiệm và nguy cơ bất đồng nhóm máu mẹ con sẽ giúp cha mẹ theo dõi sức khỏe của trẻ tốt hơn.

Bố mẹ nhóm máu O thì con nhóm máu gì? Theo quy luật di truyền ABO thông thường, con cũng sẽ mang nhóm máu O. Tuy nhiên, một số biến thể di truyền hiếm gặp có thể tạo ra ngoại lệ. Tìm hiểu cơ chế di truyền và cách xét nghiệm giúp cha mẹ xác định nhóm máu của trẻ.

Con nhóm máu O thì bố mẹ nhóm máu gì? Theo quy luật di truyền ABO thông thường, bố mẹ có thể thuộc nhóm A, B hoặc O, tùy kiểu gen. Tìm hiểu cơ chế di truyền nhóm máu giúp giải thích vì sao con có thể mang nhóm máu khác bố mẹ.

Hội chứng CHARGE có biểu hiện rất đa dạng, khiến việc chẩn đoán và chăm sóc gặp nhiều khó khăn. Vậy hội chứng CHARGE là bệnh gì, có những biến chứng nào và cần chăm sóc người mắc ra sao?

Sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA ở trẻ sơ sinh giúp phát hiện những trường hợp có kết quả xét nghiệm gợi ý mắc bệnh trước khi xuất hiện triệu chứng. Vậy sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA được thực hiện khi nào và có ý nghĩa như thế nào trong việc phát hiện sớm bệnh?

Teo cơ tủy sống (SMA) là bệnh gây ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động, khiến cơ bắp yếu dần và làm hạn chế khả năng vận động. Vậy teo cơ tủy sống có di truyền không, nguyên nhân gây bệnh là gì?

Hội chứng Kabuki là một rối loạn di truyền hiếm gặp, có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và sự phát triển của cơ thể. Việc tìm hiểu đặc điểm của hội chứng này, nhận biết sớm giúp trẻ được đánh giá và hỗ trợ phù hợp.

Lệch bội nhiễm sắc thể là một dạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, xảy ra khi tế bào có thêm hoặc thiếu một hay một số nhiễm sắc thể so với bộ nhiễm sắc thể bình thường.