Lệch bội nhiễm sắc thể là gì? Nguyên nhân và cơ chế hình thành

Tình trạng lệch bội nhiễm sắc thể có thể liên quan đến nhiều hội chứng di truyền với mức độ ảnh hưởng khác nhau. Một số trường hợp có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm sàng lọc trước sinh, trong khi những trường hợp khác chỉ được xác định sau khi trẻ sinh ra hoặc qua xét nghiệm di truyền. Hiểu rõ lệch bội nhiễm sắc thể giúp các cặp vợ chồng chủ động hơn trong chăm sóc sức khỏe sinh sản, lựa chọn phương pháp sàng lọc phù hợp và trao đổi với bác sĩ khi phát hiện dấu hiệu bất thường.

Lệch bội nhiễm sắc thể là gì?

Ở người bình thường, tế bào cơ thể thường có 46 nhiễm sắc thể, được chia thành 23 cặp. Trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Lệch bội nhiễm sắc thể xảy ra khi số lượng của một hoặc một vài nhiễm sắc thể bị thay đổi, thay vì có đủ hai bản sao như thông thường.

Các dạng lệch bội phổ biến bao gồm:

• Thể một (Monosomy): Thiếu một nhiễm sắc thể trong một cặp nào đó. Ví dụ tiêu biểu là hội chứng Turner, chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X.
• Thể ba (Trisomy): Thừa một nhiễm sắc thể, tạo thành bộ ba chiếc trong một cặp. Các ví dụ nổi tiếng bao gồm hội chứng Down (thừa nhiễm sắc thể 21), Edwards (thừa nhiễm sắc thể 18).
• Thể bốn (Tetrasomy): Thừa hai nhiễm sắc thể tương đồng, trường hợp này ít gặp hơn ở người.

Một nguyên nhân quan trọng dẫn đến lệch bội là hiện tượng không phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân. Bình thường, các nhiễm sắc thể tương đồng hoặc nhiễm sắc tử chị em sẽ phân chia về các tế bào con một cách chính xác. Nếu quá trình này xảy ra sai lệch, giao tử có thể mang thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể.

Nguyên nhân và biểu hiện lệch bội nhiễm sắc thể

Nguyên nhân gây lệch bội nhiễm sắc thể

Lệch bội thường bắt nguồn từ lỗi trong quá trình phân chia tế bào. Một số yếu tố có thể liên quan gồm:

• Không phân ly trong giảm phân: Đây là cơ chế quan trọng khiến giao tử nhận quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể.
• Sai sót trong quá trình phân chia của phôi: Có thể tạo ra tình trạng thể khảm, trong đó một số tế bào có bộ nhiễm sắc thể bình thường còn những tế bào khác bị lệch bội.
• Tuổi của người mẹ: Nguy cơ một số bất thường số lượng nhiễm sắc thể tăng theo tuổi mẹ, đặc biệt đối với một số thể lệch bội thường gặp.
• Bất thường nhiễm sắc thể ở bố hoặc mẹ: Trong một số trường hợp, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể của bố hoặc mẹ có thể làm tăng nguy cơ thai có bất thường nhiễm sắc thể.

Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp lệch bội đều có thể xác định được nguyên nhân cụ thể. Vì vậy, khi phát hiện bất thường, gia đình nên trao đổi với bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia di truyền để được đánh giá dựa trên từng trường hợp.

Một số dạng lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp

Một số bất thường số lượng nhiễm sắc thể có thể gặp trong thai kỳ hoặc sau sinh gồm:

• Trisomy 21: Có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21 và thường được gọi là hội chứng Down. Người mắc có thể có đặc điểm hình thái đặc trưng, chậm phát triển trí tuệ ở các mức độ khác nhau và có nguy cơ cao hơn đối với một số vấn đề sức khỏe.
• Trisomy 18: Có thêm một nhiễm sắc thể 18, thường được gọi là hội chứng Edwards. Tình trạng này có thể liên quan đến nhiều bất thường về phát triển và cơ quan.
• Trisomy 13: Có thêm một nhiễm sắc thể 13, thường được gọi là hội chứng Patau. Trẻ mắc có thể xuất hiện nhiều bất thường bẩm sinh và phát triển.
• Bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Một số trường hợp liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể X hoặc Y, chẳng hạn hội chứng Turner hoặc Klinefelter. Biểu hiện có thể khác nhau đáng kể giữa từng người.

Biểu hiện lệch bội nhiễm sắc thể

Biểu hiện của lệch bội phụ thuộc vào loại nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng và số lượng tế bào mang bất thường. Trong thai kỳ, một số trường hợp có thể liên quan đến:

• Thai chậm phát triển.
• Một số bất thường về hình thái trên siêu âm.
• Bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của các cơ quan.
• Tăng nguy cơ sảy thai hoặc thai lưu đối với một số dạng lệch bội.

Sau khi sinh, trẻ có thể xuất hiện các đặc điểm hình thái, chậm phát triển thể chất hoặc tâm thần, dị tật bẩm sinh hay những vấn đề sức khỏe khác. Tuy nhiên, không thể xác định lệch bội chỉ dựa vào biểu hiện lâm sàng.

Lệch bội nhiễm sắc thể có phát hiện và phòng ngừa được không?

Nhờ sự tiến bộ vượt bậc của y học hiện đại, việc phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể từ giai đoạn thai kỳ đã trở nên dễ dàng và chính xác hơn rất nhiều. Điều này giúp các bậc phụ huynh có hướng xử trí kịp thời, giảm thiểu rủi ro sinh ra những đứa trẻ mang dị tật nặng:

Các phương pháp phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể

Hiện nay có nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể:

• Siêu âm thai: Có thể phát hiện một số dấu hiệu bất thường về hình thái hoặc phát triển. Đây là phương pháp quan trọng trong theo dõi thai kỳ nhưng không thể thay thế xét nghiệm di truyền.

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Các xét nghiệm như sàng lọc kết hợp hoặc xét nghiệm ADN tự do của thai trong máu mẹ (NIPT) có thể đánh giá nguy cơ đối với một số bất thường nhiễm sắc thể phổ biến. Cần lưu ý rằng NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả nguy cơ cao thường cần được tư vấn và cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận.
• Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau: Đây là những phương pháp lấy mẫu có nguồn gốc từ thai để thực hiện xét nghiệm di truyền. Tùy trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định phân tích nhiễm sắc thể hoặc các xét nghiệm di truyền chuyên sâu hơn.

Biện pháp phòng ngừa và lời khuyên y tế

Mặc dù không thể triệt tiêu hoàn toàn nguy cơ lệch bội do đây phần lớn là lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân bào, bạn vẫn có thể giảm thiểu rủi ro thông qua các biện pháp sau:

• Sinh con độ tuổi phù hợp: Khuyến cáo phụ nữ nên mang thai trong độ tuổi sinh sản tối ưu (dưới 35 tuổi) để hạn chế nguy cơ lỗi giảm phân ở trứng.
• Khám sức khỏe tiền sản định kỳ: Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc mang thai nên thực hiện tư vấn di truyền, đặc biệt là những trường hợp có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hoặc sảy thai liên tục.
• Xây dựng lối sống lành mạnh: Tránh tiếp xúc với các hóa chất độc hại, tia X, khói thuốc lá, rượu bia và các chất kích thích trước và trong giai đoạn mang thai.

Lệch bội nhiễm sắc thể là bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, có thể xuất hiện do sai sót trong quá trình phân chia tế bào. Việc phát hiện lệch bội thường cần kết hợp giữa siêu âm, xét nghiệm sàng lọc và trong trường hợp cần thiết là xét nghiệm chẩn đoán. Do đó, khi nhận được kết quả bất thường, gia đình nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia di truyền thay vì tự diễn giải kết quả.