Sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA là gì? Khi nào nên thực hiện?

Teo cơ tủy sống (SMA) là bệnh di truyền có thể gây yếu cơ, ảnh hưởng đến vận động, hô hấp và khả năng nuốt của trẻ. Sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA giúp phát hiện sớm những trường hợp nghi mắc bệnh để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán và cân nhắc điều trị kịp thời. Vậy khi nào nên thực hiện sàng lọc này?

Sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA là gì?

Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy - SMA) là bệnh di truyền gây tổn thương và thoái hóa các tế bào thần kinh vận động tại tủy sống, khiến cơ bắp yếu dần và teo cơ. Sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA nhằm phát hiện những trường hợp có kết quả xét nghiệm gợi ý mắc bệnh, ngay cả khi người bệnh chưa có biểu hiện lâm sàng. Tuy nhiên, sàng lọc không thay thế xét nghiệm chẩn đoán xác định. Khi kết quả bất thường, người bệnh cần được đánh giá và thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu theo chỉ định của bác sĩ.

SMA có thể khởi phát từ giai đoạn sơ sinh hoặc những năm đầu đời, với mức độ nghiêm trọng khác nhau tùy từng trường hợp. Bệnh có thể gây suy giảm khả năng vận động, ảnh hưởng đến chức năng hô hấp và nuốt nếu không được đánh giá, xử trí phù hợp. Sàng lọc sớm giúp phát hiện trẻ có nguy cơ mắc bệnh trước khi triệu chứng xuất hiện, từ đó tạo điều kiện chẩn đoán và cân nhắc điều trị kịp thời. Bên cạnh đó, xét nghiệm phát hiện người mang gen bệnh còn hỗ trợ tư vấn di truyền, giúp các cặp đôi hiểu rõ nguy cơ sinh con mắc SMA và chủ động lựa chọn kế hoạch sinh sản phù hợp.

Đối tượng nên sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA

Việc lựa chọn đối tượng sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA phụ thuộc vào độ tuổi, tiền sử gia đình và mục đích xét nghiệm.

Trẻ sơ sinh

Sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA ở trẻ sơ sinh giúp phát hiện những trường hợp có kết quả xét nghiệm gợi ý mắc bệnh trước khi xuất hiện triệu chứng. Việc phát hiện sớm tạo điều kiện để trẻ được chuyển đến chuyên khoa đánh giá, thực hiện xét nghiệm chẩn đoán và cân nhắc điều trị kịp thời. Tuy nhiên, không phải chương trình sàng lọc sơ sinh nào cũng bao gồm SMA. Vì vậy, cha mẹ nên tìm hiểu danh mục xét nghiệm tại cơ sở y tế và trao đổi với nhân viên y tế về khả năng thực hiện xét nghiệm này cho trẻ.

Người có tiền sử gia đình mắc SMA

Những người có người thân mắc teo cơ tủy sống SMA hoặc từng sinh con mắc bệnh nên được tư vấn di truyền để đánh giá nguy cơ. Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm gen SMN1 nhằm xác định tình trạng mang gen bệnh, từ đó hỗ trợ đánh giá khả năng truyền biến thể gây bệnh cho con. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm cần được diễn giải dựa trên loại biến thể, tiền sử gia đình và giới hạn của phương pháp xét nghiệm. Ngay cả khi kết quả không phát hiện bất thường, nguy cơ di truyền vẫn có thể chưa được loại trừ hoàn toàn.

Các cặp đôi chuẩn bị mang thai hoặc đang mang thai

Các cặp đôi chuẩn bị mang thai có thể cân nhắc xét nghiệm người mang gen SMA, đặc biệt khi có tiền sử gia đình mắc bệnh. Nếu cả cha và mẹ đều mang một bản sao SMN1 có biến thể gây bệnh theo cơ chế di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, thì ở mỗi lần mang thai, xác suất trẻ mắc SMA là 25%, mang gen bệnh nhưng không mắc bệnh là 50% và không mang biến thể gây bệnh được thừa hưởng từ cha mẹ là 25%. Khi đang mang thai và phát hiện nguy cơ cao, gia đình nên được tư vấn di truyền để cân nhắc các phương pháp chẩn đoán trước sinh, chẳng hạn như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối khi có chỉ định.

Sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA được thực hiện như thế nào?

Phương pháp sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA được lựa chọn tùy theo đối tượng và mục đích xét nghiệm.

Xét nghiệm sàng lọc SMA ở trẻ sơ sinh

Sàng lọc SMA ở trẻ sơ sinh thường sử dụng mẫu máu gót chân hoặc mẫu máu theo quy trình của cơ sở y tế. Xét nghiệm chủ yếu tìm kiếm tình trạng thiếu đoạn exon 7 của gen SMN1, nguyên nhân di truyền phổ biến gây bệnh teo cơ tủy sống. Khi kết quả sàng lọc sơ sinh nghi ngờ SMA, trẻ cần được chuyển sớm đến cơ sở chuyên khoa để thực hiện xét nghiệm di truyền xác nhận và đánh giá điều trị.

Xét nghiệm di truyền phát hiện người mang gen SMA

Xét nghiệm phát hiện người mang gen SMA thường sử dụng mẫu máu để phân tích gen SMN1, bao gồm đánh giá số bản sao gen và phát hiện một số biến thể liên quan đến bệnh. Người mang gen thường không có triệu chứng nhưng có thể truyền biến thể gây bệnh cho con. Vì vậy, xét nghiệm này có ý nghĩa đối với những người có tiền sử gia đình mắc SMA hoặc các cặp đôi đang có kế hoạch sinh con. Kết quả âm tính không loại trừ hoàn toàn nguy cơ mang gen và cần được giải thích dựa trên tiền sử gia đình, loại xét nghiệm cũng như tư vấn của bác sĩ chuyên khoa di truyền.

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh khi có nguy cơ SMA

Đối với thai phụ có nguy cơ sinh con mắc SMA, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm chẩn đoán trước sinh bằng mẫu gai nhau hoặc nước ối khi có chỉ định. Mẫu gai nhau hoặc nước ối được phân tích di truyền để xác định kiểu gen của thai nhi đối với các biến thể gây bệnh đã biết trong gia đình. Kết quả giúp đánh giá thai nhi có mắc SMA hay chỉ mang một bản sao gen có biến thể gây bệnh.

Khi nào nên thực hiện sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA?

Thời điểm sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA phụ thuộc vào độ tuổi, tiền sử gia đình và tình trạng mang thai.

Sàng lọc ngay sau sinh

Nếu chương trình sàng lọc sơ sinh tại cơ sở y tế có xét nghiệm SMA, trẻ nên được lấy mẫu theo đúng thời điểm và quy trình được hướng dẫn. Nếu trẻ đã có biểu hiện yếu cơ, giảm trương lực cơ hoặc chậm phát triển vận động đáng kể, bác sĩ cần đánh giá và chỉ định xét nghiệm chẩn đoán phù hợp, không chờ kết quả sàng lọc sơ sinh.

Sàng lọc trước khi mang thai

Các cặp đôi nên cân nhắc tư vấn di truyền và xét nghiệm người mang gen SMA trước khi mang thai, đặc biệt khi có người thân mắc bệnh hoặc từng sinh con mắc SMA. Xét nghiệm giúp xác định nguy cơ truyền biến thể gây bệnh cho con, từ đó hỗ trợ các cặp đôi đưa ra quyết định sinh sản phù hợp. Nếu cả hai cùng mang biến thể gây bệnh trong gen SMN1, bác sĩ sẽ tư vấn về nguy cơ di truyền và các lựa chọn sinh sản có thể cân nhắc.

Sàng lọc trong thai kỳ khi có nguy cơ

Nếu chưa thực hiện xét nghiệm trước khi mang thai nhưng phát hiện tiền sử gia đình mắc SMA hoặc cha mẹ có nguy cơ mang gen bệnh, gia đình nên trao đổi sớm với bác sĩ sản khoa và chuyên gia di truyền. Tùy kết quả xét nghiệm của cha mẹ, tuổi thai và tình trạng cụ thể, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm chẩn đoán trước sinh bằng sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối khi có chỉ định.

Sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA có vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh, đặc biệt ở trẻ sơ sinh và những gia đình có tiền sử bệnh di truyền. Thời điểm và phương pháp sàng lọc phù hợp phụ thuộc vào từng trường hợp cụ thể. Nếu có kế hoạch mang thai, đang mang thai hoặc có con thuộc nhóm nguy cơ, gia đình nên trao đổi với bác sĩ để được tư vấn xét nghiệm, chẩn đoán và can thiệp kịp thời khi cần thiết.