Teo cơ tủy sống có di truyền không? Nguyên nhân và nguy cơ mắc bệnh

Teo cơ tủy sống là bệnh lý thần kinh cơ có thể xuất hiện từ giai đoạn sơ sinh hoặc khởi phát muộn hơn trong cuộc đời. Bệnh có thể ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng sống của người mắc. Vậy teo cơ tủy sống có di truyền không? Cùng tìm hiểu nguyên nhân, cơ chế di truyền và các yếu tố nguy cơ để chủ động phát hiện bệnh.

Teo cơ tủy sống có di truyền không?

Teo cơ tủy sống (SMA) là bệnh lý thần kinh cơ có liên quan đến yếu tố di truyền. Phần lớn trường hợp mắc bệnh do bất thường ở gen SMN1, khiến cơ thể thiếu hụt protein cần thiết cho sự tồn tại và hoạt động của các tế bào thần kinh vận động. Khi các tế bào này bị tổn thương, người bệnh có thể bị yếu cơ, giảm trương lực cơ và suy giảm khả năng vận động. Vậy teo cơ tủy sống có di truyền không và nguy cơ truyền bệnh từ cha mẹ sang con được xác định như thế nào?

Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là trẻ thường nhận một bản sao gen gây bệnh từ cha và một bản sao từ mẹ. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể liên quan đến biến thể mới phát sinh hoặc các cơ chế di truyền ít gặp hơn. Vì vậy, người bệnh không nhất thiết phải có tiền sử gia đình mắc SMA. Xét nghiệm di truyền kết hợp tư vấn chuyên khoa giúp xác định nguyên nhân gây bệnh, làm rõ nguy cơ di truyền và hỗ trợ gia đình đưa ra quyết định phù hợp khi có kế hoạch sinh con.

Nguyên nhân gây bệnh teo cơ tủy sống

Teo cơ tủy sống (SMA) chủ yếu do bất thường di truyền làm giảm lượng protein SMN cần thiết cho hoạt động của các tế bào thần kinh vận động.

Đột biến gen SMN1

Gen SMN1 mã hóa protein SMN cần thiết cho chức năng của tế bào thần kinh vận động. Khi cả hai bản sao gen SMN1 đều có biến thể gây bệnh, lượng protein SMN chức năng giảm, gây tổn thương tế bào thần kinh vận động. Hậu quả là người bệnh có thể bị yếu cơ, giảm trương lực cơ, hạn chế vận động và gặp khó khăn khi nuốt hoặc hô hấp trong những trường hợp nặng. Hiểu rõ teo cơ tủy sống có di truyền không giúp gia đình chủ động tìm hiểu về xét nghiệm gen và nguy cơ mắc bệnh ở thế hệ sau.

Vai trò của gen SMN2 đối với mức độ bệnh

Gen SMN2 có trình tự gần giống gen SMN1 và có khả năng tạo ra một lượng protein SMN hoạt động, giúp bù đắp một phần sự thiếu hụt protein do bất thường ở SMN1. Ngoài ra, các yếu tố di truyền khác và thời điểm bắt đầu điều trị cũng có thể ảnh hưởng đến kết quả sức khỏe.

Những yếu tố không trực tiếp gây ra SMA

Teo cơ tủy sống là bệnh có nguyên nhân di truyền, không phải bệnh truyền nhiễm và không lây từ người này sang người khác qua tiếp xúc thông thường. Chế độ ăn uống, hoạt động thể chất hoặc cách chăm sóc trẻ thông thường không trực tiếp gây ra bệnh. Vì vậy, cha mẹ không nên tự quy kết nguyên nhân cho những thiếu sót trong quá trình mang thai hay nuôi dưỡng con. Để xác định chính xác nguyên nhân, người bệnh cần được bác sĩ thăm khám và chỉ định xét nghiệm di truyền phù hợp.

Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc teo cơ tủy sống

Nguy cơ sinh con mắc teo cơ tủy sống (SMA) phụ thuộc chủ yếu vào tình trạng mang gen gây bệnh của cha mẹ và cơ chế di truyền trong gia đình.

Cả cha và mẹ đều mang gen SMN1 gây bệnh

Yếu tố nguy cơ quan trọng nhất đối với SMA theo cơ chế di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường là cả cha và mẹ đều mang một bản sao gen SMN1 gây bệnh. Trường hợp này, ở mỗi lần mang thai, xác suất trẻ mắc bệnh là 25%, mang gen bệnh nhưng không mắc bệnh là 50% và không mang biến thể gây bệnh được thừa hưởng từ cha mẹ là 25%. Các tỷ lệ này được tính riêng cho từng lần mang thai.

Gia đình có tiền sử mắc teo cơ tủy sống

Để trả lời cho câu hỏi teo cơ tủy sống có di truyền không cần xem xét cả tiền sử gia đình. Người có anh chị em ruột hoặc người thân mắc teo cơ tủy sống nên trao đổi với bác sĩ về khả năng mang gen gây bệnh. Tiền sử gia đình là thông tin quan trọng giúp đánh giá nguy cơ và định hướng xét nghiệm, nhưng không phải điều kiện bắt buộc để bệnh xuất hiện. Nếu đã có con mắc SMA, cha mẹ nên được tư vấn di truyền để xác định cơ chế gây bệnh và đánh giá khả năng tái diễn ở những lần mang thai tiếp theo.

Có thể phòng ngừa teo cơ tủy sống do di truyền không?

Hiện chưa có biện pháp giúp ngăn ngừa mọi biến thể di truyền gây teo cơ tủy sống (SMA). Tuy nhiên, tư vấn và xét nghiệm di truyền có thể giúp các gia đình xác định nguy cơ sinh con mắc bệnh, từ đó cân nhắc các lựa chọn sinh sản phù hợp.

Những trường hợp cần cân nhắc xét nghiệm di truyền

Đối với những gia đình băn khoăn teo cơ tủy sống có di truyền không, tư vấn chuyên khoa giúp lựa chọn xét nghiệm phù hợp và hiểu rõ giới hạn của kết quả. Xét nghiệm di truyền có thể được cân nhắc ở:

• Các cặp đôi có người thân mắc SMA, từng sinh con mắc bệnh hoặc đang có kế hoạch sinh con và muốn đánh giá nguy cơ mang gen.
• Trẻ có biểu hiện yếu cơ, giảm trương lực cơ, chậm đạt các mốc vận động hoặc có dấu hiệu nghi ngờ bệnh thần kinh cơ cần được bác sĩ thăm khám và chỉ định xét nghiệm phù hợp.

Các lựa chọn sinh sản khi cả hai người cùng mang gen bệnh

Khi cả cha và mẹ đều mang gen gây bệnh SMA, gia đình có thể trao đổi với chuyên gia về các lựa chọn sinh sản. Một phương án là thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ nhằm xác định những phôi không mắc bệnh theo phạm vi xét nghiệm. Ngoài ra, chẩn đoán trước sinh có thể được thực hiện trong thai kỳ khi có chỉ định phù hợp. Mỗi phương pháp đều có giới hạn, chi phí và những cân nhắc riêng. Vì vậy, các cặp đôi nên được tư vấn đầy đủ bởi chuyên gia di truyền và bác sĩ sản khoa trước khi đưa ra quyết định.

Điều trị sớm và theo dõi lâu dài

Mặc dù không loại bỏ được nguyên nhân di truyền, các phương pháp điều trị hiện nay có thể cải thiện kết quả sức khỏe ở nhiều người mắc SMA. Việc lựa chọn điều trị phụ thuộc vào độ tuổi, biểu hiện bệnh, tình trạng sức khỏe và chỉ định chuyên môn.

Bên cạnh điều trị đặc hiệu, người bệnh cần được theo dõi chức năng hô hấp, dinh dưỡng, khả năng vận động và các vấn đề liên quan. Vật lý trị liệu, phục hồi chức năng và chăm sóc đa chuyên khoa cũng góp phần duy trì khả năng hoạt động, hạn chế biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống lâu dài.

Teo cơ tủy sống có di truyền không là thắc mắc thường gặp ở các gia đình có tiền sử mắc bệnh. Trẻ có thể mắc bệnh ngay cả khi cha mẹ không có triệu chứng nhưng đều mang gen bệnh. Vì vậy, tư vấn di truyền và xét nghiệm phù hợp có thể giúp đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh, đặc biệt khi gia đình có tiền sử SMA.