8 dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở người lớn dễ nhầm lẫn

Tan máu bẩm sinh không chỉ là bệnh của trẻ em. 8 dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở người lớn dễ nhầm lẫn với thiếu máu do thiếu sắt hoặc suy nhược cơ thể, khiến nhiều người bỏ qua. Bài viết này sẽ phân tích cụ thể các triệu chứng không điển hình như mệt mỏi kéo dài, da sạm màu và loãng xương, giúp bạn nhận ra sự khác biệt để được chẩn đoán và can thiệp chính xác.

8 dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở người lớn

Mặc dù là một bệnh di truyền bẩm sinh, tan máu bẩm sinh có thể phát triển âm thầm trong nhiều năm. Ở người trưởng thành, đặc biệt là những người chỉ mang gen bệnh hoặc mắc thể nhẹ, các triệu chứng thường không rõ ràng và dễ bị bỏ qua. Dưới đây là một số dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở người lớn:

Mệt mỏi kéo dài, da nhợt nhạt

Do thiếu máu mạn tính, người bệnh thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, sức khỏe suy giảm, dễ chóng mặt, đặc biệt khi làm việc nặng hoặc căng thẳng. Da và niêm mạc nhợt nhạt rõ rệt, biểu hiện tiêu biểu nhưng hay bị bỏ qua.

Tim đập nhanh, khó thở khi gắng sức

Khi lượng hồng cầu giảm, tim phải co bóp mạnh hơn để cung cấp oxy đầy đủ cho cơ thể, dẫn đến cảm giác hồi hộp, đánh trống ngực và khó thở khi vận động hoặc leo cầu thang.

Vàng da, củng mạc mắt vàng và nước tiểu sẫm màu

Hemoglobin bị phá hủy nhiều tạo ra bilirubin tích tụ gây vàng da, vàng mắt và khiến nước tiểu có màu tối hơn bình thường, dấu hiệu thường bị nhầm với bệnh gan mật.

Gan, lách to

Gan và lách tăng kích thước do phải hoạt động quá mức để loại bỏ các hồng cầu hư tổn, người bệnh có thể cảm thấy đau tức hoặc căng tức vùng bụng dưới sườn.

Biến dạng xương hoặc xương yếu

Tủy xương tăng sinh bất thường để bù đắp thiếu máu khiến xương mặt và xương dài biến dạng, các khu vực như trán, gò má có thể bị biến dạng rõ rệt; mật độ xương giảm làm tăng nguy cơ loãng xương, gãy xương.

Đau đầu, chóng mặt

Thiếu oxy lên não gây ra các triệu chứng như đau đầu, hoa mắt, chóng mặt, ảnh hưởng đến tư duy và sinh hoạt hàng ngày.

Phù chân, sưng phù

Tình trạng suy tim do bệnh làm giảm khả năng bơm máu, gây ứ đọng tuần hoàn ngoại vi, dẫn đến phù chân và sưng tấy.

Các vấn đề về da như dễ bầm tím và xuất huyết

Do chức năng huyết tương bị ảnh hưởng, người bệnh dễ xuất hiện các vết bầm tím, dễ chảy máu dù chỉ va chạm nhẹ.

Vì sao đến tuổi trưởng thành mới phát hiện bệnh thalassemia?

Tan máu bẩm sinh thalassemia là một nhóm bệnh lý huyết học di truyền, nghĩa là người mắc bệnh đã mang gen từ khi còn nhỏ. Tuy nhiên, nhiều trường hợp không được chẩn đoán do một số lý do phổ biến:

Thiếu tầm soát sớm

Nhiều người không biết mình mang gen bệnh vì không thực hiện tầm soát sớm. Họ thường chỉ phát hiện ra khi có những triệu chứng rõ ràng hoặc khi sinh con bị bệnh nặng. Việc không tầm soát có thể do khoảng cách xa với cơ sở y tế, điều kiện kinh tế hạn chế, hoặc thiếu nhận thức về bệnh.

Thể bệnh nhẹ

Người mắc bệnh thalassemia thể nhẹ thường không có triệu chứng rõ ràng hoặc chỉ bị thiếu máu nhẹ, không ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày. Trong một số trường hợp, họ có thể gặp vấn đề như phát triển thể chất kém như chiều cao và cân nặng thấp hơn bình thường, da nhợt nhạt và nhanh mệt khi vận động. Điều này khiến bệnh dễ bị bỏ qua trong thời gian dài.

Phát hiện khi có yếu tố kích hoạt

Một số người chỉ thấy triệu chứng nghiêm trọng hơn khi gặp các yếu tố kích thích như căng thẳng kéo dài, kỳ kinh nguyệt, mang thai, chấn thương mất máu cấp tính, sốt xuất huyết, nhiễm trùng nặng hoặc chế độ dinh dưỡng thiếu hụt. Khi đó, tình trạng thiếu máu trở nên nghiêm trọng hơn, buộc họ phải đến khám và làm xét nghiệm, từ đó phát hiện ra bệnh.

Phải làm gì khi có dấu hiệu bệnh thalassemia

Nếu bạn gặp bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh tan máu bẩm sinh, đặc biệt là tình trạng thiếu máu kéo dài không rõ nguyên nhân, hãy chủ động thăm khám bác sĩ chuyên khoa để được chẩn đoán chính xác và điều trị kịp thời. Phát hiện sớm bệnh sẽ giúp bạn kiểm soát sức khỏe hiệu quả hơn, đồng thời giảm nguy cơ phát sinh các biến chứng có thể ảnh hưởng đến chức năng tim mạch, xương khớp và gan mật.

Bác sĩ sẽ khai thác triệu chứng lâm sàng và có thể chỉ định các xét nghiệm chuyên sâu để xác định tình trạng bệnh, bao gồm:

• Công thức máu (CBC): Đây là xét nghiệm cơ bản, giúp đánh giá mức độ thiếu máu. Các chỉ số như kích thước hồng cầu và nồng độ hemoglobin trung bình của hồng cầu (MCV, MCH) thường giảm trong bệnh thalassemia.
• Xét nghiệm sắt huyết thanh và ferritin: Giúp phân biệt với thiếu máu do thiếu sắt thông thường.
• Điện di huyết sắc tố: Thực hiện để phát hiện bất thường trong cấu trúc hemoglobin, là một xét nghiệm quan trọng để phân biệt giữa thalassemia thể beta và thể alpha.
• Xét nghiệm gen thalassemia: Là xét nghiệm chẩn đoán nhằm xác định chính xác đột biến gen gây ra bệnh.

Nếu kết quả xét nghiệm xác định bạn mắc bệnh tan máu bẩm sinh, bác sĩ sẽ đánh giá thể bệnh để có phương pháp can thiệp phù hợp. Ở những trường hợp thể nhẹ, việc kiểm soát chủ yếu tập trung vào chế độ dinh dưỡng, bổ sung vi chất và theo dõi sức khỏe định kỳ. Ngược lại, đối với thể trung gian và thể nặng, bệnh nhân cần được truyền máu và thải sắt thường xuyên, hoặc thậm chí có thể được chỉ định ghép tế bào gốc tạo máu - phương pháp duy nhất hiện nay có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh.

Việc nhận biết dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở người lớn dễ nhầm lẫn là rất cần thiết, bởi thalassemia ở người lớn có thể âm thầm gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng. Nếu bạn có tiền sử gia đình hoặc liên tục mệt mỏi dù đã bổ sung sắt, hãy yêu cầu bác sĩ xét nghiệm chuyên sâu để xác định xem có phải bạn mắc căn bệnh này không.