Bảng giá xét nghiệm NIPT trên cả nước hiện nay

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao đối với các lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp (đặc biệt trisomy 21), tuy nhiên không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Phương pháp này giúp sàng lọc nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi từ tuần thai thứ 10. Trong bài viết này Nhà Thuốc Long Châu sẽ cung cấp thông tin bảng giá xét nghiệm NIPT đồng thời trả lời những thắc mắc về xét nghiệm này. Cùng tìm hiểu nhé!

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để phát hiện nguy cơ dị tật do bất thường nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau. Có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi, an toàn cho cả mẹ và bé.

Khi mang thai, máu của thai phụ chứa hỗn hợp cfDNA từ các tế bào của người mẹ và nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung liên kết với nguồn cung cấp máu của người mẹ và thai nhi.

Các mảnh cfDNA có nguồn gốc từ nhau thai được giải phóng vào máu mẹ trong thời kỳ mang thai. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống với DNA của thai nhi. Phân tích cf-DNA từ nhau thai có thể giúp phát hiện sớm một số bất thường di truyền mà không gây hại cho thai nhi.

Xét nghiệm NIPT phát hiện những hội chứng nào?

NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể do có quá thừa hoặc thiếu bản sao nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu được sử dụng để sàng lọc nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

• Hội chứng Down (trisomy 21, do một phụ nhiễm sắc thể 21).
• Trisomy 18 (do một phụ nhiễm sắc thể 18).
• Trisomy 13 (do một phụ nhiễm sắc thể 13).
• Các bản sao thừa hoặc thiếu của nhiễm sắc thể X và Y (nhiễm sắc thể giới tính).

NIPT có thể bao gồm sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể khác do thiếu hoặc sao chép của nhiễm sắc thể. Ban đầu NIPT được phát triển để sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Một số phiên bản mở rộng hiện nay có thể sàng lọc thêm một số bệnh đơn gen, tuy nhiên chưa được khuyến cáo áp dụng thường quy.

Đối tượng nào nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Theo các hướng dẫn hiện nay, tất cả phụ nữ mang thai đều có thể được tư vấn và lựa chọn thực hiện xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, chi phí của xét nghiệm này có thể cao hơn so với các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống nên không phải thai phụ nào cũng lựa chọn thực hiện.

Việc không thực hiện NIPT không đồng nghĩa với việc thai kỳ không được sàng lọc dị tật bẩm sinh, bởi thai phụ vẫn có thể được tư vấn thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh khác phù hợp với tuổi thai và tình trạng sức khỏe.

Một số nhóm thai phụ thường được khuyến nghị cân nhắc thực hiện xét nghiệm NIPT gồm:

• Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên.
• Thai phụ có kết quả sàng lọc trước sinh truyền thống (Combined test hoặc Triple test) cho thấy nguy cơ cao.
• Thai nhi có bất thường trên siêu âm, đặc biệt là các dấu hiệu gợi ý bất thường nhiễm sắc thể.
• Thai phụ hoặc gia đình có tiền sử sinh con mắc bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh lý di truyền liên quan.
• Thai phụ mang đa thai (tùy theo loại thai và phạm vi xét nghiệm của từng đơn vị thực hiện).
• Thai phụ mong muốn lựa chọn phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao hơn đối với các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp.

Thời điểm thực hiện xét nghiệm NIPT để có kết quả chính xác nhất

Nên thực hiện xét nghiệm NIPT khi thai được bao nhiêu tuần là thắc mắc của nhiều mẹ bầu. Về vấn đề thời điểm thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT, các hướng dẫn hiện nay khuyến cáo thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi.

Việc sàng lọc sớm giúp phát hiện nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể để bác sĩ tư vấn và chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán khi cần thiết.

Giá xét nghiệm NIPT

Có thể nói, rất khó để đưa ra con số cụ thể về giá xét nghiệm NIPT. Bởi vì, mỗi đơn vị y tế sẽ tự đưa ra những con số cụ thể để phù hợp với từng chính sách mà họ tự đưa ra. Tuy nhiên, Bộ Y tế chưa có quy định nào về mức giá của dịch vụ này.

Hiện nay, giá xét nghiệm NIPT trung bình từ 2.500.000 - 6.000.000 VNĐ/gói. Nếu lựa chọn các gói xét nghiệm mở rộng hoặc phân tích thêm các bất thường di truyền khác thì chi phí có thể cao hơn.

Nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau; khi đó tổng chi phí có thể tăng tùy từng cơ sở y tế.

Bảng giá xét nghiệm NIPT phụ thuộc vào những yếu tố nào?

Bạn cần biết rằng, trên thực tế, giá xét nghiệm NIPT bị ảnh hưởng bởi rất nhiều yếu tố khác nhau, chẳng hạn như:

• Địa điểm xét nghiệm NIPT: Cũng là một trong những yếu tố ảnh hưởng đến tổng giá xét nghiệm NIPT. Rõ ràng, xét nghiệm tại bệnh viện tư nhân với hệ thống máy móc, trang thiết bị y tế hiện đại chắc chắn chi phí sẽ cao hơn so với bệnh viện công.
• Các gói xét nghiệm NIPT mà họ cung cấp: Hầu hết các đơn vị đều triển khai các gói xét nghiệm NIPT khác nhau. Tùy vào nhu cầu cá nhân và tình hình tài chính mà khách hàng có thể lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp.
• Thời gian có kết quả: Đây cũng là yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến giá xét nghiệm NIPT. Mẹ bầu cần trả phí nếu muốn có kết quả nhanh hơn bình thường.

Dị tật thai nhi là điều mà mẹ bầu nào cũng rất lo lắng trong suốt thai kỳ. Vì vậy xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể để bác sĩ tư vấn thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán khi cần thiết và hỗ trợ quản lý thai kỳ phù hợp. Nhà thuốc Long Châu hy vọng bài viết này đã giúp bạn hiểu rõ hơn về phương pháp xét nghiệm NIPT và trả lời câu hỏi của bạn về bảng giá xét nghiệm NIPT. Chúc bạn sức khỏe!