Kết quả NIPT nguy cơ thấp có đáng lo không?

Kết quả NIPT nguy cơ thấp khiến mẹ bầu yên tâm trong quá trình theo dõi thai kỳ. Tuy nhiên, đây là kết quả sàng lọc, không phải khẳng định thai nhi hoàn toàn không có bất thường. Do đó, mẹ bầu cần hiểu đúng ý nghĩa kết quả NIPT, khả năng âm tính giả và những việc cần thực hiện tiếp theo,... để chủ động chăm sóc sức khỏe thai kỳ.

Thế nào là NIPT nguy cơ thấp?

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường nhiễm sắc thể thông qua mẫu máu của người mẹ. Kết quả nguy cơ thấp cho thấy xét nghiệm không ghi nhận tín hiệu nguy cơ cao đối với những bất thường nằm trong phạm vi khảo sát.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) được thực hiện bằng cách phân tích ADN tự do có nguồn gốc chủ yếu từ nhau thai lưu hành trong máu mẹ. Xét nghiệm có thể được tiến hành từ tuần thai thứ 9, tùy theo điều kiện và hướng dẫn của đơn vị thực hiện. Thông qua việc phân tích vật liệu di truyền, NIPT hỗ trợ đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể và bệnh di truyền, tùy thuộc vào phạm vi khảo sát của từng gói xét nghiệm.

So với một số phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống, NIPT có ưu điểm là độ nhạy và độ đặc hiệu cao đối với những bất thường được khảo sát, đồng thời không cần can thiệp trực tiếp vào buồng tử cung. Mẹ bầu chỉ cần lấy máu để thực hiện xét nghiệm, nhờ đó tránh được những rủi ro liên quan đến thủ thuật xâm lấn. Dù vậy, NIPT vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không thể thay thế các phương pháp chẩn đoán di truyền.

NIPT nguy cơ thấp là kết quả cho thấy xét nghiệm không phát hiện dấu hiệu làm tăng nguy cơ mắc các bất thường di truyền trong phạm vi phân tích. Với các gói triSure NIPT, kết quả âm tính đối với bất thường số lượng nhiễm sắc thể được xác định khi chỉ số Z-score nhỏ hơn 2 theo tiêu chí đánh giá của xét nghiệm. Điều này cho thấy thai nhi thuộc nhóm có nguy cơ thấp đối với những bất thường được khảo sát.

Tuy nhiên, mẹ bầu cần phân biệt rõ giữa nguy cơ thấp và không có nguy cơ. Kết quả này không khẳng định thai nhi chắc chắn khỏe mạnh hoặc không mắc bất kỳ bệnh lý di truyền nào. Những bất thường nằm ngoài phạm vi xét nghiệm, một số dị tật hình thái và các vấn đề sức khỏe khác vẫn cần được theo dõi bằng phương pháp phù hợp.

Kết quả NIPT nguy cơ thấp có cần lo lắng?

Nhận được kết quả sàng lọc NIPT nguy cơ thấp là tín hiệu tích cực, giúp mẹ bầu giảm bớt lo lắng về những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nằm trong phạm vi sàng lọc. Tuy nhiên, để đánh giá đúng ý nghĩa của kết quả, mẹ cần hiểu giới hạn của phương pháp và tiếp tục thực hiện các mốc theo dõi thai kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ.

NIPT phân tích ADN tự do có nguồn gốc chủ yếu từ nhau thai trong máu mẹ để ước tính nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Xét nghiệm không khảo sát toàn diện mọi vấn đề sức khỏe, vì vậy không thể phát hiện tất cả dị tật bẩm sinh, bất thường cấu trúc cơ quan hoặc bệnh lý không nằm trong danh mục kiểm tra. Cụ thể, một số dị tật tim, não, cột sống và các cơ quan khác cần được đánh giá bằng siêu âm thai chuyên sâu.

Do đó, sau khi có kết quả nguy cơ thấp, mẹ vẫn cần duy trì lịch khám thai và thực hiện những mốc siêu âm quan trọng. Đây là cách phối hợp các phương pháp theo dõi để có cái nhìn toàn diện hơn về sự phát triển của thai nhi, thay vì chỉ dựa vào một kết quả xét nghiệm duy nhất.

Âm tính giả NIPT có thể xảy ra không?

Âm tính giả là tình huống xét nghiệm sàng lọc trả về kết quả nguy cơ thấp, nhưng sau đó thai nhi được xác định có bất thường thuộc phạm vi khảo sát thông qua xét nghiệm chẩn đoán. Mặc dù NIPT có hiệu quả sàng lọc cao đối với một số bất thường nhiễm sắc thể nhưng không có phương pháp sàng lọc nào đạt độ chính xác tuyệt đối. Một số yếu tố có thể góp phần dẫn đến kết quả âm tính giả hoặc làm hạn chế khả năng phát hiện bất thường, bao gồm:

• Tỷ lệ ADN thai trong máu mẹ thấp: ADN tự do có nguồn gốc từ nhau thai chiếm tỷ lệ không đủ để phân tích tin cậy có thể làm giảm khả năng phát hiện một số bất thường, tình trạng này thường được gọi là tỷ lệ ADN thai thấp.
• Sự khác biệt giữa ADN nhau thai và ADN thai nhi: NIPT chủ yếu phân tích ADN có nguồn gốc từ nhau thai. Trong một số trường hợp, bộ nhiễm sắc thể của tế bào nhau thai không hoàn toàn giống với tế bào thai nhi, dẫn đến kết quả không phản ánh đầy đủ tình trạng di truyền của bé.
• Bất thường nằm ngoài phạm vi khảo sát: Mỗi gói NIPT có danh mục bất thường được kiểm tra riêng. Những bệnh lý hoặc biến đổi di truyền không thuộc phạm vi phân tích sẽ không được đánh giá bằng xét nghiệm phù hợp.
• Một số bất thường di truyền phức tạp: Thể khảm, tam bội hoặc các dạng bất thường nhiễm sắc thể đặc biệt có thể gây khó khăn cho quá trình phân tích và diễn giải kết quả, tùy loại bất thường cũng như công nghệ xét nghiệm.

Như vậy, kết quả nguy cơ thấp giúp giảm đáng kể khả năng thai nhi mắc những bất thường được khảo sát nhưng không thể loại trừ hoàn toàn mọi nguy cơ. Mẹ bầu nên đọc kết quả cùng bác sĩ để hiểu rõ phạm vi xét nghiệm, ý nghĩa các chỉ số và những giới hạn cần lưu ý.

Siêu âm phát hiện bất thường dù NIPT nguy cơ thấp phải làm sao?

Trong một số trường hợp, mẹ bầu nhận thông báo NIPT nguy cơ thấp nhưng siêu âm ở những tuần thai tiếp theo lại phát hiện dấu hiệu nghi ngờ bất thường. Khi gặp tình huống này, mẹ không nên quá hoang mang, nhưng cũng không nên chủ quan hoặc cho rằng kết quả NIPT trước đó đã loại trừ mọi khả năng bệnh lý. Bác sĩ sẽ đánh giá tổng thể tình trạng thai kỳ dựa trên nhiều thông tin, thay vì chỉ xem xét riêng kết quả NIPT. Những yếu tố thường được cân nhắc gồm:

• Kết quả NIPT và phạm vi bất thường mà gói xét nghiệm đã khảo sát;
• Hình ảnh siêu âm, vị trí và đặc điểm của dấu hiệu nghi ngờ;
• Tuổi thai tại thời điểm thực hiện các xét nghiệm;
• Tiền sử sản khoa của mẹ bầu;
• Tiền sử bệnh di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể trong gia đình.

Tùy vào dấu hiệu ghi nhận và mức độ nghi ngờ, bác sĩ có thể tư vấn siêu âm chuyên sâu, hội chẩn di truyền hoặc thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Chọc ối và sinh thiết gai nhau là hai phương pháp có thể được cân nhắc để phân tích vật liệu di truyền từ thai hoặc nhau thai, qua đó xác định rõ hơn tình trạng bất thường đang được nghi ngờ.

Đây cũng là điểm khác biệt quan trọng giữa xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm NIPT chỉ phân loại nguy cơ cao hoặc thấp đối với những bất thường được khảo sát, còn xét nghiệm chẩn đoán được sử dụng để xác định tình trạng di truyền cụ thể. Việc lựa chọn phương pháp bổ sung cần dựa trên tư vấn chuyên môn và cân nhắc lợi ích, nguy cơ của từng thủ thuật.

Kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp là dấu hiệu tích cực, cho thấy thai nhi có nguy cơ thấp mắc những bất thường di truyền nằm trong phạm vi khảo sát của xét nghiệm. Tuy nhiên, kết quả này không đồng nghĩa thai nhi chắc chắn không có bất thường và cũng không thay thế các mốc khám thai, siêu âm định kỳ. Mẹ bầu nên trao đổi với bác sĩ để hiểu đúng ý nghĩa kết quả, tiếp tục theo dõi sự phát triển của thai nhi và thực hiện xét nghiệm chuyên sâu nếu có chỉ định.