Cách đọc kết quả xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh chi tiết

Xét nghiệm lấy máu gót chân là bước sàng lọc quan trọng giúp phát hiện sớm các bệnh rối loạn chuyển hóa, nội tiết và di truyền ở trẻ sơ sinh. Việc hiểu đúng kết quả xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh giúp cha mẹ phối hợp với bác sĩ kịp thời, đảm bảo bé nhận được điều trị sớm nếu có bất thường.

Cách đọc kết quả xét nghiệm gót chân trẻ sơ sinh

Xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh là một xét nghiệm sàng lọc quan trọng, thường được thực hiện trong 48 - 72 giờ sau khi bé chào đời. Nếu bé xuất viện trước 24 giờ, hoặc đã truyền máu, hoặc là trẻ non tháng, bác sĩ sẽ hướng dẫn lấy mẫu bổ sung hay lấy lại vào thời điểm phù hợp.

Bác sĩ sẽ lấy máu gót chân của trẻ, nhỏ lên giấy thấm chuyên dụng để kiểm tra các rối loạn chuyển hóa, nội tiết và di truyền bẩm sinh. Đây là xét nghiệm được Bộ Y tế khuyến khích thực hiện cho tất cả trẻ sơ sinh. Cách đọc kết quả xét nghiệm máu gót chân như sau:

Nếu kết quả xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh bất thường, trẻ sẽ được gọi tái khám và làm thêm xét nghiệm khẳng định.

Kết quả xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện bệnh gì?

Dưới đây là những bệnh lý phổ biến có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh:

• Đây là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone cần thiết cho sự phát triển của trẻ. Nếu không phát hiện sớm, trẻ có thể chậm phát triển trí tuệ và thể chất.
• Thiếu men G6PD xảy ra do di truyền, khiến hồng cầu dễ vỡ khi tiếp xúc với một số thuốc, thực phẩm hoặc nhiễm trùng. Trẻ có thể bị vàng da kéo dài hoặc thiếu máu tan máu. Phát hiện sớm giúp tránh các yếu tố gây tan máu và phòng biến chứng nguy hiểm.
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh là rối loạn nội tiết do thiếu enzyme sản xuất hormone vỏ thượng thận. Trẻ có thể mất muối, rối loạn nước - điện giải và nguy cơ đe dọa tính mạng nếu không điều trị kịp thời.
• Phenylketon niệu (PKU) là bệnh rối loạn chuyển hóa phenylalanin, gây tổn thương não nếu không được kiểm soát. Trẻ mắc PKU có thể phát triển chậm, giảm trí tuệ và rối loạn hành vi.
• Galactosemia xảy ra khi cơ thể không thể chuyển hóa đường galactose có trong sữa. Bệnh có thể gây tổn thương gan, não và đe dọa tính mạng nếu không phát hiện sớm.
• Rối loạn oxy hóa acid béo ảnh hưởng đến khả năng chuyển hóa chất béo thành năng lượng, đặc biệt trong lúc đói. Trẻ có thể hạ đường huyết nghiêm trọng và đột tử nếu không phát hiện sớm.
• Kết quả xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh cũng giúp phát hiện thiếu hụt Biotinidase. Đây là bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khả năng tái sử dụng vitamin B7. Trẻ có thể co giật, mất thính giác hoặc tổn thương thần kinh nếu không được điều trị.

Bao lâu nhận được kết quả xét nghiệm lấy máu gót chân?

Thời điểm lý tưởng để xét nghiệm máu gót chân là trong vòng 48 - 72 giờ sau sinh. Thông thường, kết quả xét nghiệm lấy máu gót chân trẻ sơ sinh có sau khoảng 24 - 72 giờ (1 - 3 ngày) kể từ khi mẫu máu được gửi đến phòng xét nghiệm. Một số nơi có thể trả kết quả trong vòng 4 - 7 ngày hoặc lên đến 2 tuần sau khi xuất viện, đặc biệt nếu sàng lọc nhiều bệnh hơn. Thời gian nhận được kết quả xét nghiệm máu gót chân còn phụ thuộc vào các yếu tố như:

Năng lực và quy trình xử lý của cơ sở y tế

Những bệnh viện có phòng xét nghiệm đạt chuẩn, trang thiết bị hiện đại thường trả kết quả nhanh hơn. Ngược lại, các cơ sở phải gửi mẫu đến trung tâm xét nghiệm lớn sẽ mất thêm thời gian vận chuyển và xử lý.

Thời điểm lấy mẫu

Nếu mẫu được lấy vào cuối tuần hoặc ngày nghỉ lễ, thời gian xử lý có thể kéo dài hơn so với ngày thường. Lấy mẫu vào buổi sáng cũng giúp quá trình phân tích và trả kết quả nhanh hơn.

Số lượng mẫu cần xét nghiệm

Khi số lượng mẫu lớn, phòng xét nghiệm có thể cần thêm thời gian để xử lý, đặc biệt với các xét nghiệm sàng lọc chuyên sâu cho trẻ sơ sinh.

Yêu cầu kiểm tra bổ sung

Nếu kết quả ban đầu nghi ngờ bất thường, mẫu có thể phải xét nghiệm lại hoặc làm thêm các xét nghiệm chuyên biệt khác, dẫn đến thời gian trả kết quả kéo dài hơn.

Lưu ý khi đọc xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh

Khi đọc kết quả xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh, bạn cần lưu ý những vấn đề sau:

• Xem thông tin cơ bản: Xác định thông tin về trẻ, bao gồm tên, ngày sinh và thời gian thu mẫu, kiểm tra thông tin về gia đình trẻ để đảm bảo kết quả bạn nhận được chính xác là của con mình.
• Kết quả sàng lọc không phải là chẩn đoán: Xét nghiệm máu gót chân chỉ giúp phát hiện nguy cơ mắc bệnh chuyển hóa, di truyền hoặc nội tiết. Kết quả bất thường cần được kiểm tra chuyên sâu để xác định chính xác tình trạng.
• Tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa: Cha mẹ không nên tự diễn giải kết quả vì mỗi chỉ số có ngưỡng giá trị riêng. Bác sĩ sẽ giúp giải thích ý nghĩa và hướng xử trí phù hợp.
• Kết quả âm tính không loại trừ hoàn toàn bệnh: Một số bệnh có thể chưa biểu hiện hoặc khó phát hiện ở giai đoạn sớm. Vì vậy, việc theo dõi sự phát triển và sức khỏe của trẻ vẫn rất quan trọng.
• Cha mẹ cần giữ bình tĩnh khi có kết quả bất thường: Phát hiện sớm không đồng nghĩa với bệnh nặng và nhiều bệnh có thể điều trị hiệu quả nếu can thiệp kịp thời.
• Lưu giữ kết quả xét nghiệm cẩn thận: Việc này giúp theo dõi lâu dài và hỗ trợ bác sĩ trong các lần khám sau.
• Nên thực hiện xét nghiệm ở cơ sở y tế uy tín: Đảm bảo độ chính xác, tránh dương tính hoặc âm tính giả.

Sàng lọc máu gót chân mang ý nghĩa lớn trong phát hiện sớm bệnh lý bẩm sinh, bảo vệ sức khỏe lâu dài cho trẻ. Cha mẹ nên đọc kết quả xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh cùng bác sĩ chuyên khoa để hiểu rõ và có hướng xử trí phù hợp, không nên tự diễn giải để tránh lo lắng hoặc hiểu sai.