Dấu hiệu và cách điều trị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý được rất nhiều người quan tâm, nhưng không phải ai cũng hiểu rõ về nó. Đây là một bệnh lý liên quan đến sự phát triển không bình thường ở thượng thận hay thận trên của thai nhi. Với sự gia tăng ngày càng cao, việc nắm vững kiến thức về tăng sản thượng thận bẩm sinh trở nên hết sức quan trọng. Hãy cùng tìm hiểu rõ hơn qua bài viết này.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh gì?

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia - CAH) hiện là một trong những bệnh lý được quan tâm nhiều trong y học hiện đại, đặc biệt trong chăm sóc sức khỏe trẻ em. Đây là một nhóm các bệnh di truyền gây ra do sự thiếu hụt hoạt động của một số enzym cần thiết trong quá trình tổng hợp cortisol và aldosterone ở tuyến thượng thận. Thường gặp nhất là dạng thiếu hụt 21-hydroxylase, chiếm khoảng 90% trường hợp CAH.

Khi thiếu hụt các enzym này, cơ thể không thể sản xuất đủ cortisol. Điều này dẫn đến việc tăng sản xuất và tích tụ các tiền chất trong quá trình tổng hợp cortisol và một số tiền chất này sẽ được chuyển đổi thành androgen (hormone nam). Kết quả là quá trình tăng sản xuất androgen lại gây ra các triệu chứng và biểu hiện lâm sàng khác nhau tùy thuộc vào mức độ thiếu hụt của enzym và giới tính của người bệnh. Đồng thời ảnh hưởng đến sự tăng trưởng của cơ thể và suy giảm khả năng chống lại căng thẳng.

Một số dạng CAH ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính ngoại hình ở trẻ sơ sinh làm thay đổi cấu trúc giới tính bên ngoài. Ở những trường hợp nặng, nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm, trẻ có thể gặp nguy hiểm đến tính mạng do mất muối hoặc sốc. Theo thống kê, tỷ lệ mắc bệnh tăng sản thượng thận trên toàn cầu hiện nay dao động từ 1/10.000 đến 1/15.000 trẻ sơ sinh. Dù số lượng trẻ mắc phải bệnh này không lớn so với tổng dân số, nhưng điều quan trọng là việc phát hiện và can thiệp sớm có thể cứu sống các trẻ bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

Tăng sản thượng thận bẩm sinh được chia thành nhiều loại khác nhau, song triệu chứng nhận biết chung ở người bệnh có thể bao gồm:

• Một trong những triệu chứng đặc trưng nhất của bệnh tăng sản thượng thận là tăng cân đột xuất không rõ nguyên nhân, đặc biệt là tại vùng bụng, cổ và mặt.
• Ở trẻ sơ sinh, bé gái có âm vật to hơn so với thông thường, trong khi bé trai có dương vật vượt quá kích thước bình thường. Các dấu hiệu tăng sản thượng thận khác ở trẻ sơ sinh bao gồm tình trạng giảm cân đột ngột, phát triển chậm, nôn mửa và mất nước.
• Tăng sản tuyến thượng thận cũng khiến trẻ bước vào giai đoạn dậy thì sớm, dẫn đến tăng trưởng nhanh chóng nhưng sau này có khả năng cao sẽ thấp hơn khi bước vào giai đoạn trưởng thành.

• Da trở nên mỏng và dễ tổn thương hơn. Người bệnh có thể phát triển vết rạn da dài màu đỏ hoặc tím trên da, thường xuất hiện ở bụng, đùi và cánh tay.
• Đối với phụ nữ, tình trạng này dẫn đến chu kỳ kinh nguyệt không ổn định hoặc không có, khuôn mặt mọc lông đậm, giọng điệu trầm, sâu và thường xuyên cảm thấy mệt mỏi.
• Đáng chú ý, ở cả nam và nữ khi bị tăng sản tuyến thượng thận đều có độ dày của xương giảm, nổi mụn nặng, tăng cân quá mức, cholesterol cao. Đặc biệt là đều có nguy cơ cao về vấn đề vô sinh.

Phương pháp điều trị tăng sản thượng thận như thế nào?

Một số phương pháp sàng lọc tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh sẽ bao gồm chọc dịch ối, siêu âm, chụp X-quang, xét nghiệm phân tích 17OHP, định lượng máu, điện giải đồ hoặc thậm chí có thể cần tiến hành một cuộc phẫu thuật nhỏ để được chẩn đoán chính xác. 

Sau khi bệnh được xác định, quá trình điều trị sẽ diễn ra thường xuyên và có sự điều chỉnh dựa trên sự phát triển của trẻ. Một số phương pháp điều trị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh phổ biến trong y học hiện nay cụ thể như sau:

• Sử dụng thuốc: Khi tuyến thượng thận không tạo ra đủ lượng hormone cần thiết, bác sĩ sẽ chỉ định việc sử dụng các loại thuốc tăng cường hormon thay thế mỗi ngày. Điều này nhằm cung cấp đủ lượng hormone cần thiết, giúp cân bằng cơ thể và giảm các triệu chứng phát sinh.
• Biện pháp phẫu thuật: Phương pháp này thường áp dụng cho các bé gái. Các bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm, phẫu thuật tái tạo bộ phận sinh dục ngoại vi để có thể khắc phục bệnh tăng sản thượng thận.

Với những thông tin hữu ích mà chúng tôi chia sẻ trong bài viết này, chắc hẳn các bạn đã hiểu rõ hơn về tình trạng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Hãy theo dõi từng sự thay đổi của cơ thể để kịp thời phát hiện cũng như điều trị đúng cách bạn nhé!

Xem thêm: 

• Cách chữa trị hội chứng thượng thận nam hóa như thế nào?
• Hội chứng sinh dục thượng thận là gì? Nguyên nhân và cách điều trị