Phì đại âm vật là gì? Cách điều trị ra sao?

Khi phát hiện bé gái bị phì đại âm vật, hầu hết cha mẹ đều vô cùng lo lắng. Do đó, việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời sẽ giúp các bé gái hoàn toàn trở thành một bé gái đúng nghĩa với bộ phận sinh dục nữ hình thái chức năng bình thường, không trở ngại trong việc kết hôn và sinh con. Ngược lại, việc chẩn đoán trễ có thể dẫn đến các rối loạn chuyển hóa trầm trọng, đồng thời còn kéo theo những phiền toái phức tạp về tâm lý, giới tính sau này. 

Phì đại âm vật là gì?

Như có đề cập ở trên, bé gái bị phì đại âm vật sẽ có kích thước âm vật to và dài gần giống như dương vật bé trai, thậm chí có những trường hợp còn có kích thước to hơn. Đây được xếp vào một loại dị tật bẩm sinh của cơ quan sinh dục ngoài, gọi là nữ lưỡng tính giả. Người bệnh là nữ, mang nhiễm sắc thể XX, tuyến sinh dục hai bên vẫn có buồng trứng, tử cung, âm đạo nhưng cơ quan sinh dục ngoài lại giống của nam giới ở nhiều mức độ khác nhau tùy trẻ.

Phì đại âm vật ở bé gái là loại dị tật bẩm sinh của cơ quan sinh dục ngoài.

Khuyết tật bẩm sinh về giới tính hiện nay được chia làm ba loại:

• Nam lưỡng giới giả nữ: Đặc điểm của loại khuyết tật bẩm sinh về giới tính này là trẻ về mặt di truyền là nam, nhiễm sắc thể giới tính là nam, có gen biệt hóa tinh hoàn. Tuy nhiên, hình thái bộ phận sinh dục ngoài lại giống với nữ, (dương vật nhỏ, không sờ thấy tinh hoàn). Nam lưỡng giới giả nữ khi siêu âm sẽ thấy không có tử cung/buồng trứng.
• Nữ lưỡng giới giả nam: Tương tự dạng khuyết tật trên, nữ lưỡng giới giả nam sẽ mang đặc điểm di truyền là nữ, nhiễm sắc thể giới tính nữ nhưng hình thái bộ phận sinh dục ngoài thì lại giống nam (dương vật to, không sờ thấy tinh hoàn). Dạng khuyết tật này khi nội soi ổ bụng sẽ thấy có cả tử cung lẫn buồng trứng.
• Thể lưỡng giới thật: Với khuyết tật bẩm sinh về giới tình này thì trẻ có bộ phận sinh dục không xác định được là giới tính nam hay nữ. Siêu âm bệnh nhân loại này thấy có cả tổ chức tinh hoàn lẫn buồng trứng.

Nguyên nhân gây phì đại âm vật

Phì đại âm vật ở trẻ gái do nhiều nguyên nhân khác nhau, cụ thể như sau:

• Do tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh: Tình dạng di truyền này khiến cho tuyến thượng thận tạo ra hormone nam dư thừa (androgen).
• Tiếp xúc trước khi sinh với nội tiết tố nam: Ở giai đoạn mang thai, người mẹ dùng một số loại thuốc có chứa nội tiết tố nam hoặc kích thích sản xuất nội tiết tố nam sẽ khiến cho bộ phận sinh dục nữ của bé gái thai nhi phát triển và nam tính hơn. Thai nhi trong bụng có thể tiếp xúc với nội tiết tố nam dư thừa nếu người mẹ mắc bệnh hoặc tình trạng gây mất cân bằng hormone.
• Khối u: Trường hợp này hiếm gặp, là khi người mẹ có khối u có thể tăng sản xuất nội tiết tố nam.

Nếu gặp phải tình trạng phì đại âm vật, bệnh nhân có thể sẽ gặp phải một số các biến chứng sau đây:

• Khó thụ thai: Tùy theo từng tình trạng cụ thể mà những người phì đại âm vật có thể có con hay không. Chẳng hạn, trường hợp con cái di truyền tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh nếu muốn vẫn có thể mang thai.
• Tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư: Đây là biến chứng đáng lo ngại của phì đại âm vật do một số rối loạn phát triển giới tính có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư.

Phì đại âm vật là bệnh di truyền nên sẽ không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Đối tượng nguy cơ bệnh phì đại âm vật

Cần nói ngay rằng, phì đại âm vật là bệnh di truyền nên sẽ không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Tiền sử gia đình góp phần trong sự phát triển của phì đại âm vật với các yếu tố nguy cơ có thể xảy ra như sau:

• Gia đình có trẻ sơ sinh tử vong không rõ nguyên nhân;
• Vô sinh, không có kinh nguyệt hoặc lông mặt rậm quá mức ở nữ giới;
• Bộ phận sinh dục có bất thường;
• Giai đoạn dậy thì có sự phát triển thể chất bất thường;
• Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh: Đây là nhóm các rối loạn di truyền khiến tuyến thượng thận bị ảnh hưởng.

Phòng ngừa bệnh phì đại âm vật

Phì đại âm vật muốn phòng tránh, thai phụ cần được các bác sĩ chuyên khoa sản theo dõi chặt chẽ để:

• Sớm phát hiện bất thường trong quá trình mang thai;
• Quản lý chặt chẽ việc sử dụng thuốc, chẳng hạn như thuốc nội tiết tố;
• Phát hiện các nguy cơ bệnh của người mẹ có thể gây tăng nguy cơ phì đại âm vật cho trẻ.

Bác sĩ sẽ xác định nguyên nhân cơ bản để có hướng điều trị và quyết định về giới tính trẻ.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh phì đại âm vật

Thông thường, các bác sĩ, nữ hộ sinh sẽ phát hiện phì đại âm vật vào thời điểm khi sinh hoặc ngay sau đó thông qua việc nhận thấy các dấu hiệu bất thường ở cơ quan sinh dục của trẻ sơ sinh.

Xác định nguyên nhân phì đại âm vật

Khi phát hiện trẻ sơ sinh mắc phì đại âm vật, các bác sĩ sẽ xác định nguyên nhân cơ bản để có hướng điều trị và quyết định về giới tính trẻ. Sau khi thông qua các câu hỏi về lịch sử gia đình và điều kiện sức khỏe của người mẹ, bác sĩ tiến hành kiểm tra trẻ để tìm tinh hoàn và đánh giá bộ phận sinh dục ngoài của trẻ.

Bên cạnh đó, bác sĩ sẽ cần thực hiện thêm các xét nghiệm như:

• Xét nghiệm máu đo nồng độ hormone;
• Xét nghiệm máu phân tích nhiễm sắc thể cũng như xác định giới tính di truyền (XX hoặc XY); hoặc xét nghiệm các rối loạn gen đơn lẻ;
• Siêu âm kiểm tra tinh hoàn, tử cung hoặc âm đạo;
• Chụp X-quang làm rõ giải phẫu;
• Có thể tiến hành phẫu thuật xâm lấn tối thiểu cần thiết để thu thập mẫu mô của cơ quan sinh sản của trẻ sơ sinh.

Xác định giới tính

Từ kết quả kiểm tra thu thập được, bác sĩ có thể xác định chính xác giới tính của trẻ, sau đó trao đổi cùng gia đình trong việc phân định giới tính. Cha mẹ nên lưu ý rằng, khi lớn lên, trẻ sẽ là người đưa ra quyết định xác định giới tính của bản thân mình.

Các biện pháp điều trị bệnh phì đại âm vật

Sau khi chọn giới tính, bệnh nhân sẽ tiến hành các biện pháp điều trị phì đại âm vật. Do hiện tượng phì đại âm vật không phổ biến và việc điều trị khá phức tạp, đòi hỏi phải được thực hiện bởi đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao. 

Đối với một số trường hợp, biện pháp phẫu thuật có thể áp dụng để điều trị.

Thuốc

Dùng thuốc là một trong những biện pháp điều trị bệnh phì đại âm vật. Tác dụng của thuốc nội tiết tố là giúp điều chỉnh hoặc bù đắp cho sự mất cân bằng nội tiết tố. 

Phẫu thuật phì đại âm vật

Đối với một số trường hợp, biện pháp phẫu thuật có thể áp dụng để điều trị, giúp trẻ bị phì đại âm vật có được chức năng tình dục bình thường, đồng thời tái tạo bộ phận sinh dục đúng với giới tính.

Ở bé gái bị phì đại âm vật, mặc dù bề ngoài hơi giống dương vật của nam giới nhưng cơ quan sinh dục có thể vẫn hoạt động bình thường. 

Chăm sóc liên tục

Việc theo dõi, chăm sóc liên tục trẻ có phì đại âm vật là vô cùng cần thiết để kiểm soát nguy cơ các biến chứng cũng như sàng lọc ung thư cho đến khi trẻ bước vào giai đoạn trưởng thành.

Hy vọng bài viết trên đây đã giúp bạn tìm hiểu được thông tin phì đại âm vật là gì cùng những biện pháp điều trị bệnh hiệu quả. Việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời sẽ giúp trẻ xác định giới tính, tránh những phiền toái phức tạp về tâm lý, giới tính sau này.

Như Quỳnh

Nguồn tham khảo: Tổng hợp