Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể có dạng sợi ngắn, tồn tại bên trong nhân tế bào. Nó là thành phần đặc trưng của mỗi loài sinh vật, được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Vậy nhiễm sắc thể là gì? Ở con người có bao nhiêu nhiễm sắc thể?

Bài viết sau của Nhà thuốc Long Châu sẽ giúp bạn giải đáp tất cả các thắc mắc này. Cùng theo dõi ngay nhé!

Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể là vật thể di truyền tồn tại phía trong nhân của tế bào. Nhiễm sắc thể có khả năng tự nhân đôi, phân li và tổ hợp ổn định qua các thế hệ của loài. Tuy nhiên, có thể do nhiều tác nhân ngoài môi trường làm cho nhiễm sắc thể bị đột biến khác với bộ nhiễm sắc thể chung của loài.

Thuật ngữ nhiễm sắc thể được xuất phát từ tiếng Hy Lạp, màu sắc (chroma) và cơ thể (soma). Các nhà khoa học đã lấy cái tên này đặt cho nhiễm sắc thể vì chúng có cấu trúc tế bào, hoặc cơ thể, bị nhuộm màu mạnh bởi một số loại thuốc nhuộm nhiều màu trong nghiên cứu. 

Nhiễm sắc thể thường tập trung thành những sợi ngắn và có số lượng, kích thước, hình dạng đặc trưng cho từng loài. Thông tin di truyền trong trình tự ADN chứa các chỉ dẫn cụ thể, nó chỉ được truyền từ đời cha mẹ sang con cái. Vì thế, mỗi loài đều có những đặc điểm riêng mang lại sự đa dạng cho thế giới sinh vật.

Bình thường, chỉ có thể nhìn thấy nhiễm sắc thể qua kính hiển vi ánh sáng trong giai đoạn chuyển hóa của quá trình phân bào. Vì lúc này, các nhiễm sắc thể sẽ xếp thẳng hàng ở trung tâm tế bào và co xoắn cực đại, bộc lộ hình dạng đặc trưng nên khả năng quan sát sẽ cao hơn.

Hình dạng đặc trưng của nhiễm sắc thể

Cấu trúc của nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể được cấu tạo từ một protein và ADN. ADN sẽ quấn quanh khối cầu protein tạo nên nucleosome (đơn vị cấu trúc cơ bản của nhiễm sắc thể). Với mỗi nucleosome, 8 phân tử protein histon tạo nên khối cầu dẹt, được bao quanh phía ngoài bởi 7/4 vòng xoắn ADN có khoảng cặp 146 nucleotit. Các nucleosome được nối với nhau bằng các đoạn ADN và một protein histon, mỗi đoạn sẽ có khoảng 15 - 100 cặp nucleotit. Khi tổ hợp này được hình thành sẽ gọi là sợi cơ bản có chiều ngang khoảng 11nm. Sau đó sợi cơ bản cuộn xoắn thành sợi nhiễm sắc có chiều ngang 30nm. Sợi nhiễm sắc tiếp tục đóng xoắn tạo ra một ống rỗng có chiều ngang lên tới 300nm, gọi là sợi siêu xoắn. Quá trình đóng xoắn tiếp tục diễn ra tạo nên cromatit có chiều ngang lên tới 700nm.

Nhờ quá trình cuộn xoắn nhiều lần như vậy, nhiễm sắc thể có thể thu ngắn lại từ 15000 lần cho đến 20000 lần so với chiều dài ban đầu. Nhiễm sắc thể dài nhất của con người chứa ADN dài khoảng 82mm, sau khi đóng xoắn cực đại chỉ còn 10 micromet. Việc thu gọn lại như vậy giúp tạo điều kiện thuận lợi cho việc tổ hợp và phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào.

Mỗi nhiễm sắc thể có một điểm thắt gọi là tâm động. Tâm động chia nhiễm sắc thể thành hai phần, hay còn gọi là hai cánh tay. Nhánh ngắn có tên là nhánh p, nhánh dài là nhánh q. Nhờ có vị trí tâm động khác nhau nên nhiễm sắc thể có hình thù rất đa dạng, có thể dựa vào đó mà mô tả vị trí của các gen cụ thể. 

Nhiễm sắc thể ở người có nhiều hình dạng khác nhau như hình quạt, hình que, hình chữ V, hình móc. Ở một số loài sinh vật thuộc bộ hai cánh và ruồi giấm, khi trải qua giai đoạn ấu trùng, cơ thể xuất hiện các nhiễm sắc thể khổng lồ có kích thước lớn dần hàng nghìn. Điển hình là nhiễm sắc thể có hình chữ V với hai cánh kích thước bằng nhau hoặc khác nhau, chiều dài của nhiễm sắc thể có thể lên tới 50 micromet, chiều ngang 0,2 đến 2 micromet.

Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực

Chức năng của nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể đảm nhận một số chức năng sau:

• Lưu giữ thông tin di truyền của loài: Nhiễm sắc thể là bộ phận mang thông tin di truyền, mỗi gen chiếm một vị trí nhất định trên nhiễm sắc thể. Các gen cùng nằm trên một nhiễm sắc thể sẽ có xu hướng di truyền cùng với nhau.
• Bảo quản thông tin di truyền: Nhiễm sắc thể có cấu trúc rất đặc biệt giúp bảo quản những thông tin nằm trên nhiễm sắc thể.
• Truyền đạt thông tin di truyền: Nhờ có các cơ chế phân đôi, phân ly và tổ hợp qua nguyên phân, giảm phân, thụ tinh nên các thông tin di truyền trên nhiễm sắc thể được truyền đạt từ thế hệ trước sang thế hệ sau.
• Điều hòa hoạt động của gen: Khi các hoạt động đóng xoắn, tháo xoắn diễn ra trên nhiễm sắc thể thì ADN sẽ được đưa về dạng mạch thẳng. Khi đó, thông tin di truyền từ nhiễm sắc thể sẽ được truyền qua ARN nhờ quá trình phiên mã và dịch mã. 

Chức năng của nhiễm sắc thể là gì?

Con người có bao nhiêu nhiễm sắc thể?

Ở người bình thường, mỗi tế bào chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, tương ứng với 46 nhiễm sắc thể. Trong đó, 22 cặp nhiễm sắc thể là nhiễm sắc thể thường, giống nhau ở cả nam và nữ. 

Một cặp còn lại là nhiễm sắc thể đặc trưng cho giới tính, khác nhau giữa cá thể nam và nữ. Ở người nữ sẽ, cặp nhiễm sắc thể này là XX, trong khi đó, người nam sẽ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Tuy nhiên, ở những cơ thể có sự đột biến nhiễm sắc thể, số lượng nhiễm sắc thể sẽ thay đổi tùy vào tác nhân đột biến. Những đột biết đó có thể là đột biến lệch bội (sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể xảy ra trong một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể), đột biến đa bội (tế bào hoặc cơ thể có những thay đổi về nhiễm sắc thể, bộ nhiễm sắc thể lớn hơn 2n, có thể là 3n, 4n…).

Một số bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể ở người

• Hội chứng Down.
• Hội chứng Edward.
• Hội chứng Patau.
• Hội chứng Turner.
• Hội chứng Klinefelter.
• Hội chứng DiGeorge.
• Hội chứng Cri du Chat (hội chứng mèo kêu).
• Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính (CML).

Để phát hiện nguy cơ mắc các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể, phụ nữ mang thai cần thực hiện khám và tư vấn sàng lọc trước sinh.

Bài viết trên đây của Nhà thuốc Long Châu đã trả lời câu hỏi nhiễm sắc thể là gì cũng như các chức năng của nhiễm sắc thể. Mong rằng, qua bài viết này các bạn sẽ có thêm nhiều thông tin hữu ích cho mình. Hãy thường xuyên theo dõi các bài viết của Nhà thuốc Long Châu để cập nhật những thông tin mới nhé!

Ánh Vũ

Nguồn tham khảo: Tổng hợp