Thiếu men G6PD: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách chăm sóc trẻ

Đây là một rối loạn di truyền khá phổ biến, nhưng không phải ai cũng hiểu rõ về vai trò của men G6PD và những tác động khi cơ thể thiếu hụt loại men này. Việc trang bị kiến thức đúng đắn sẽ giúp cha mẹ bình tĩnh và chăm sóc con một cách tốt nhất.

Men G6PD là gì?

Men G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase) là một loại enzyme có vai trò quan trọng trong việc bảo vệ tế bào hồng cầu khỏi sự tấn công của các chất oxy hóa có hại. Các chất này có thể sinh ra từ quá trình chuyển hóa tự nhiên của cơ thể hoặc do tiếp xúc với một số loại thuốc, thực phẩm hay hóa chất từ môi trường bên ngoài.

Về cơ bản, men G6PD giúp duy trì sự ổn định và toàn vẹn của màng tế bào hồng cầu, đảm bảo chúng có thể thực hiện tốt chức năng vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.

Thiếu men G6PD là bệnh gì?

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X, gây ra tình trạng hoạt độ men G6PD trong hồng cầu bị giảm. Khi thiếu hụt men này, tế bào hồng cầu trở nên mong manh và dễ bị phá vỡ (tán huyết) khi gặp các tác nhân oxy hóa.

Hầu hết những người mắc bệnh này đều có cuộc sống hoàn toàn bình thường và không có triệu chứng. Tuy nhiên, khi tiếp xúc với các yếu tố khởi phát, họ có thể gặp phải đợt tán huyết cấp, dẫn đến tình trạng thiếu máu, vàng da và các biến chứng khác.

Nguyên nhân thiếu men G6PD

Nguyên nhân duy nhất gây ra tình trạng này là do di truyền. Bệnh xảy ra do sự đột biến gen trên nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể X là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính, quyết định giới tính của một người.

Vì vậy, bệnh lý này được di truyền từ cha mẹ sang con cái theo một cơ chế đặc biệt liên quan đến giới tính, chứ không phải do các yếu tố môi trường hay lối sống.

Dấu hiệu trẻ bị thiếu men G6PD

Nhiều trẻ bị thiếu hụt men G6PD không biểu hiện bất kỳ dấu hiệu nào cho đến khi tiếp xúc với các tác nhân gây bệnh. Tuy nhiên, khi một đợt tán huyết xảy ra, các triệu chứng sau có thể xuất hiện đột ngột:

• Vàng da, vàng mắt kéo dài, đặc biệt ở trẻ sơ sinh.
• Nước tiểu có màu sẫm, màu vàng đậm hoặc màu xá xị.
• Da xanh xao, nhợt nhạt do thiếu máu.
• Trẻ mệt mỏi, uể oải, ít hoạt động, bỏ bú.
• Tim đập nhanh, khó thở hoặc thở gấp.
• Chóng mặt, đau lưng hoặc đau bụng.

Các triệu chứng này có thể xuất hiện trong vòng vài giờ đến vài ngày sau khi tiếp xúc với tác nhân khởi phát.

Cơ chế di truyền của bệnh thiếu hụt men G6PD

Bệnh được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Do nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X (XY), nên nếu nhận nhiễm sắc thể X mang gen bệnh từ mẹ, họ sẽ biểu hiện bệnh. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X (XX), nên họ có thể không có triệu chứng, giảm hoạt độ G6PD ở mức trung gian hoặc thậm chí biểu hiện thiếu G6PD rõ.

Cụ thể, nếu người mẹ mang gen bệnh, mỗi bé trai sinh ra sẽ có 50% nguy cơ mắc bệnh và mỗi bé gái có 50% nguy cơ trở thành người mang gen bệnh giống mẹ. Nếu người cha mắc bệnh, tất cả con gái của ông sẽ là người mang gen bệnh, trong khi tất cả con trai sẽ hoàn toàn bình thường.

Thiếu men G6PD có nguy hiểm không?

Đối với phần lớn các trường hợp, tình trạng thiếu hụt men G6PD không nguy hiểm nếu được phát hiện sớm và có biện pháp phòng ngừa đúng cách. Người bệnh hoàn toàn có thể sống khỏe mạnh bằng cách tránh xa các tác nhân gây tán huyết.

Tuy nhiên, nếu không được chẩn đoán và quản lý tốt, bệnh có thể dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng. Các biến chứng bệnh thiếu hụt men G6PD bao gồm thiếu máu tán huyết cấp, có thể gây mệt mỏi, suy nhược nghiêm trọng. Ở trẻ sơ sinh, vàng da nặng nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến biến chứng vàng da nhân não, gây tổn thương não vĩnh viễn và ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ, vận động của trẻ.

Cách sàng lọc và chẩn đoán thiếu men G6PD

Phương pháp phổ biến và hiệu quả nhất để sàng lọc bệnh là thông qua chương trình sàng lọc sơ sinh. Trẻ sẽ được lấy một vài giọt máu ở gót chân trong 24 - 72 giờ tuổi, thời điểm tốt nhất là khoảng 48 giờ sau sinh để thực hiện xét nghiệm định lượng hoạt độ của men G6PD.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm tình trạng thiếu men G6PD giúp cha mẹ có biện pháp phòng ngừa kịp thời, tránh cho trẻ tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ ngay từ những ngày đầu đời, từ đó ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm.

Phương pháp điều trị thiếu men G6PD

Hiện nay không có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn bệnh thiếu hụt men G6PD. Cách điều trị tốt nhất chính là phòng ngừa, tức là chủ động tránh các tác nhân có thể gây ra tán huyết.

Trong trường hợp xảy ra đợt tán huyết cấp, việc điều trị sẽ tập trung vào việc loại bỏ tác nhân gây bệnh và điều trị các triệu chứng. Bệnh nhân có thể cần được truyền dịch để hỗ trợ chức năng thận. Trong những ca thiếu máu nặng, truyền máu có thể là cần thiết để ổn định tình trạng của bệnh nhân.

Cách phòng tránh thiếu máu huyết tán do thiếu men G6PD

Việc phòng ngừa đóng vai trò then chốt trong việc quản lý bệnh. Cha mẹ cần giúp con tránh xa các yếu tố sau:

• Thực phẩm: Tuyệt đối không ăn đậu tằm (fava beans) và các sản phẩm chế biến từ loại đậu này.
• Thuốc: Tránh sử dụng một số loại thuốc kháng sinh nhóm sulfonamide, thuốc điều trị sốt rét, aspirin liều cao và một số loại thuốc giảm đau, hạ sốt với tùy liều lượng cần dùng. Luôn phải thông báo tình trạng bệnh của con cho bác sĩ, dược sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc nào.
• Hóa chất: Tránh tiếp xúc với băng phiến (long não) chứa naphthalene, một số loại thuốc nhuộm và hóa chất công nghiệp.

Nên làm gì khi con bị thiếu men G6PD?

Khi nhận được chẩn đoán con mắc bệnh, cha mẹ cần bình tĩnh và thực hiện các bước sau:

• Lưu giữ cẩn thận kết quả xét nghiệm của con.
• Thông báo cho tất cả các y bác sĩ về tình trạng bệnh của con mỗi khi đi khám hoặc nhập viện.
• Tự trang bị kiến thức, lập một danh sách các loại thuốc và thực phẩm cần tránh để dễ dàng tham khảo.
• Khi con lớn hơn, hãy giải thích cho con hiểu về tình trạng của mình để con có thể tự bảo vệ bản thân.
• Đưa con đến cơ sở y tế ngay lập tức nếu nhận thấy bất kỳ dấu hiệu nào của đợt tán huyết cấp.

Nhìn chung, việc chăm sóc trẻ thiếu men G6PD không quá phức tạp nếu cha mẹ hiểu rõ về bệnh và tuân thủ các nguyên tắc phòng ngừa. Với sự quan tâm đúng mực, trẻ hoàn toàn có thể lớn lên, phát triển khỏe mạnh và có một cuộc sống bình thường như bao bạn bè khác.