Thoát vị hoành bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Thoát vị hoành bẩm sinh (Congenital diaphragmatic hernia) là một bệnh lý đe dọa tính mạng ở trẻ sơ sinh và là nguyên nhân chính gây tử vong do hai biến chứng: Giảm sản phổi và tăng áp phổi. Trẻ sơ sinh bị thoát vị hoành bẩm sinh thường bị suy hô hấp nghiêm trọng, có thể đe dọa đến tính mạng trừ khi được điều trị thích hợp. Để hiểu rõ hơn về chứng rối loạn thần kinh chức năng, mời bạn đọc cùng xem qua bài viết dưới đây để có cái nhìn chi tiết nhất về căn bệnh.

Thoát vị hoành bẩm sinh là gì?

Cơ hoành là một lớp cơ và mô mỏng ngăn cách khoang ngực và khoang bụng. Đó là cơ chính tham gia vào quá trình hô hấp của cơ thể.

Thoát vị hoành bẩm sinh là một khiếm khuyết của cơ hoành. Sự phát triển không hoàn toàn của cơ hoành trước khi sinh khiến cho các cơ quan trong ổ bụng của thai nhi có thể bị đẩy vào khoang ngực và cản trở sự phát triển hình thành phổi.

Tỷ lệ mắc thoát vị hoành bẩm sinh là khoảng 1 – 4/10.000 ca sinh sống.

Phân loại thoát vị hoành bẩm sinh

Thoát vị Bochdalek

Thoát vị Bochdalek còn được gọi là thoát vị hoành sau bên, là biểu hiện phổ biến nhất của thoát vị hoành bẩm sinh, chiếm hơn 95% trường hợp.

Phần lớn thoát vị Bochdalek xảy ra ở bên trái cơ hoành (80 – 85%), một tỷ lệ thấp hơn các trường hợp còn lại xảy ra ở bên phải

Thoát vị Morgagni

Thoát vị Morgagni là thoát vị hoành bẩm sinh phía trước, chiếm tỷ lệ khoảng 5% số trường hợp, thường ở vị trí sau xương ức hoặc cạnh xương ức.

Những nguyên nhân nào có thể dẫn tới thoát vị hoành bẩm sinh?

Đến nay, nguyên nhân của thoát vị hoành bẩm sinh còn chưa rõ ràng và được cho là bị ảnh hưởng bởi đa yếu tố: Yếu tố di truyền, môi trường, dinh dưỡng.

Một số bất thường về di truyền có thể gây ra dị tật thoát vị hoành bẩm sinh như:

• Đột biến nhiễm sắc thể (mất đoạn, lệch bội…): Thể ba nhiễm sắc thể số 18 (trisomy 18), thể ba nhiễm sắc thể số 13 (trisomy 13), thể ba nhiễm sắc thể số 21 (trisomy 21) và ít gặp hơn là hội chứng Turner (45, X).
• Một số đột biến đơn gen khác

Tiền sử mẹ tiếp xúc với các tác nhân gây quái thai trước và trong quá trình mang thai như lithium, mycophenolate mofetil, allopurinol… cũng được ghi nhận có liên quan đến thoát vị hoành bẩm sinh.

Các biểu hiện và triệu chứng của thoát vị hoành bẩm sinh

Mỗi trẻ có thể gặp các triệu chứng của thoát vị hoành khác nhau, tuy nhiên, các triệu chứng có thể gặp của thoát vị hoành Bochdalek bao gồm:

• Khó thở, thở nhanh, gấp
• Nhịp tim nhanh
• Tím tái
• Hình dáng lồng ngực bất thường (với một bên lớn hơn bên còn lại)
• Bụng hình thuyền

Trẻ có thoát vị hoành bẩm sinh thể Morgagni có thể có hoặc không có bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, với thể Bochdalek thì có nhiều khả năng trẻ bị các dị tật bẩm sinh khác:

• Bệnh phổi mạn tính
• Tăng huyết áp phổi: Do có sự tái cấu trúc mạch máu phổi bất thường và dày lên của thành động mạch dẫn đến biến chứng tăng huyết áp phổi dai dẳng
• Giảm sản phổi: Giảm rõ rệt sự phát triển các đường dẫn khí, tiểu phế quản tận và phế nang. Giảm sản được ghi nhận cả hai bên phổi với bên có vị trí thoát vị hoành bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn so với bên còn lại.
• Suy giảm chức năng tim do tim phải tăng hoạt động để cung cấp đủ oxy cho cơ thể khi có tình trạng giảm sản phổi và tăng huyết áp phổi. Ngoài ra, việc thoát vị các tạng ở ổ bụng lên khoang lồng ngực làm tăng áp lực lồng ngực và tăng sức ép lên tim khiến tim khó co bóp.

Chẩn đoán thoát vị hoành bẩm sinh

Hiện nay, thoát vị hoành bẩm sinh có thể được chẩn đoán bằng siêu âm, chụp X-quang, chụp cắt lớp vi tính (CT).

Siêu âm

Siêu âm là kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh bằng cách sử dụng sóng siêu âm (sóng âm tần số cao) để xây dựng và tái tạo hình ảnh về cấu trúc bên trong cơ thể. Siêu âm có thể phát hiện, chẩn đoán thoát vị hoành bẩm sinh khi tuổi thai khoảng 22 – 24 tuần tuổi. Lỗ thoát vị lớn có thể được chẩn đoán ở quý 1 và thường tiên lượng xấu.

Hình ảnh trên siêu âm có thể thấy trung thất và tim bị đẩy lệch qua một bên, trong lồng ngực có xuất hiện các khối phản âm không đồng nhất của dạ dày, ruột, tim… Mặt cắt ngang bụng không thấy hình ảnh dạ dày.

Chụp X-quang 

Chụp X-quang là một phương pháp chẩn đoán hình ảnh bằng cách sử dụng tia X-quang, là một loại bức xạ năng lượng cao. Tia X có thể xuyên qua các mô mềm và thành phần dịch trong cơ thể dễ dàng. Chụp X-quang có thể chẩn đoán được thoát vị hoành bẩm sinh sau khi sinh.

Hình ảnh X-quang có thể cho thấy hình ảnh dạ dày và ruột thoát vị vào lồng ngực, đẩy cấu trúc tim và phổi sang bên đối diện.

Chụp cắt lớp vi tính (CT)

Chụp cắt lớp vi tính (CT): Chụp CT cũng sử dụng tia X quét lên cơ thể để tạo ra những hình ảnh lát cắt ngnag, sau đó phối hợp với máy tính cho ra kết quả hình ảnh 2 chiều hoặc 3 chiều của vị trí cần chụp, do đó cho hình ảnh rõ nét hơn. Chụp CT cũng chỉ có thể phát hiện thoát vị hoành bẩm sinh sau khi trẻ đã được sinh ra

Các phương pháp điều trị thoát vị hoành bẩm sinh

Nguyên tắc điều trị

Để điều trị thoát vị hoành bẩm sinh, cần phối hợp các nguyên tắc điều trị phức tạp khác nhau:

• Xử trí tại phòng sinh
• Chuyển viện an toàn
• Hồi sức trước mổ
• Phẫu thuật
• Hồi sức sau mổ

Phương pháp phẫu thuật

Các phương pháp phẫu thuật: Hiện nay, có thể lựa chọn khâu vá cơ hoành bằng phẫu thuật mổ mở hoặc mổ nội soi.

Phẫu thuật là phương pháp cần thiết để điều trị thoát vị hoành bẩm sinh.

• Trẻ sẽ được chỉ định phẫu thuật cấp cứu nếu có tình trạng xoắn dạ dày hoặc có chỉ định sử dụng ECMO.
• Chỉ định phẫu thuật trì hoãn nếu trẻ có FiO2 <40% và ổn định huyết áp phổi cũng như huyết động.

Thông tin trong bài viết đã cung cấp đến bạn đọc các nội dung xoay quanh thoát vị hoành bẩm sinh, qua đó hy vọng giúp mọi người hiểu hơn về căn bệnh này. Chủ động theo dõi các triệu chứng xuất hiện của bệnh và can thiệp điều trị sớm để đạt kết quả tốt nhất