Thoát vị hoành: Bệnh lý bẩm sinh ở trẻ nhỏ

Thoát vị hoành là gì? 

Thoát vị cơ hoành là bệnh lý nội tạng trong khoang bụng (dạ dày, ruột, gan, lá lách) di chuyển lên trên và thoát một phần vào khoang ngực do khiếm khuyết của cơ hoành.

Thoát vị cơ hoành thường xảy ra ở phần sau của cơ hoành (thoát vị Bochdalek) trong 95% trường hợp và ở bên trái trong 85% trường hợp. Tỷ lệ mắc bệnh ước tính là 1 - đến 4/10.000 trẻ sơ sinh. Thoát vị trước (thoát vị Morgagni) ít gặp hơn, chỉ khoảng 5% trường hợp. 

Những dấu hiệu và triệu chứng của thoát vị hoành

Suy hô hấp thường xảy ra trong vài giờ đầu sau khi sinh hoặc ngay sau khi sinh trong những trường hợp nặng. Sau khi sinh, khi trẻ sơ sinh khóc và nuốt không khí, dạ dày cùng các đoạn ruột nhanh chóng chứa đầy không khí và phình to, gây tổn thương hô hấp cấp tính do tim và các cơ quan trung thất bị đẩy sang phải (thường gặp nhất là thoát vị bên trái), ép vào phổi phải. Có thể xảy ra nhiễm trùng vùng bụng (do nội tạng trong ổ bụng bị dịch chuyển vào lồng ngực). Có thể nghe thấy tiếng nhu động ruột và không nghe được nhịp thở ở bên phổi bị chèn ép.

Trong những trường hợp ít nghiêm trọng hơn, khó thở nhẹ tiến triển sau đó vài giờ hoặc vài ngày do các nội tạng ổ bụng dần dần thoát vị ra do khiếm khuyết cơ hoành nhỏ hơn. Các triệu chứng hiếm khi biểu hiện muộn, đôi khi sau một đợt viêm ruột nhiễm trùng, gây thoát vị ruột đột ngột vào lồng ngực.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh thoát vị hoành

Nếu lỗ thoát vị lớn và nội tạng ổ bụng di chuyển vào khoang ngực nhiều thì có nguy cơ gây thiểu sản toàn bộ lá phổi. Các biến chứng ở phổi khác bao gồm thiểu sản mạch máu phổi, dẫn đến tăng sức cản mạch máu phổi và tăng áp động mạch phổi. Tăng áp động mạch phổi dai dẳng dẫn đến ngăn cản sự cung cấp oxy đầy đủ ngay cả khi bổ sung oxy hoặc thở máy. Tăng áp động mạch phổi dai dẳng là nguyên nhân chính gây tử vong ở trẻ thoát vị hoành bẩm sinh.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến thoát vị hoành

Hiện nay vẫn chưa xác định rõ nguyên nhân gây thoát vị hoành. Có thể do sự kết hợp của yếu tố di truyền và môi trường.

Có khoảng 10 - 15% trường hợp thoát vị hoành có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, chủ yếu là trisomi 18 (hội chứng Edwards) và 21 (hội chứng Down). Vì vậy khi phát hiện thoát vị hoành bằng siêu âm thai nhi, cần chỉ định chọc ối để làm nhiễm sắc đồ.

Những ai có nguy cơ mắc phải thoát vị hoành?

Trẻ sơ sinh có mẹ trên 35 tuổi, sinh non và nhẹ cân khi sinh có nguy cơ bị thoát vị hoành cao hơn các trẻ khác.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải thoát vị hoành

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc Thoát vị hoành, bao gồm:

• Di truyền.

• Người mẹ sử dụng một số loại thuốc có khả năng gây độc cho thai nhi như nitrofen, quinine, thalidomide, phenmetrazine...

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán thoát vị hoành

Xét nghiệm

Thực hiện các xét nghiệm:

• Chọc ối để phân tích karyotype (lập nhiễm sắc thể đồ) đồng thời chẩn đoán thoát vị hoành bẩm sinh (CDH).

• Nồng độ alpha-fetoprotein huyết thanh của mẹ (AFP): Có thể thấp.

Để đánh giá những nội dung sau:

• Khí máu động mạch.

• Giảm oxy máu, tăng CO2 và nhiễm toan chuyển hóa hoặc hô hấp phụ thuộc vào mức độ giảm sản phổi, tăng áp phổi dai dẳng ở trẻ sơ sinh (PPHN), chuyển nhịp tim từ phải sang trái và chức năng tâm thất.

Chụp X quang ngực

Chụp X quang ngực để xác định chẩn đoán thoát vị hoành. Hình ảnh X quang cho thấy có ruột trong lồng ngực, sự dịch chuyển trung thất và tim, các quai ruột chứa đầy khí và sự hiện diện của đầu ống thông mũi dạ dày trong dạ dày ngực. Chụp X quang lồng ngực nhiều lần có thể cho thấy sự thay đổi của bóng khí trong lồng ngực. 

Siêu âm

Đôi khi có thể chẩn đoán thoát vị hoành bằng siêu âm trước khi sinh.

Siêu âm tim trước sinh có thể xác định các dị tật ở tim, như giảm khối lượng thất trái, tâm thất co bóp kém, trào ngược van ba lá và phổi, đồng thời xuất hiện shunt từ phải sang trái. Nên siêu âm tim nhiều lần để đo sự thay đổi áp lực động mạch phổi, shunt từ trái sang phải và dòng chảy qua ống động mạch.

Phương pháp điều trị thoát vị hoành hiệu quả

Nếu nghi ngờ thoát vị hoành ở trẻ sơ sinh bị suy hô hấp, cần đặt ngay nội khí quản và thở máy trong phòng sinh. Cần tránh thông khí bằng túi và mặt nạ vì có thể làm đầy không khí trong các phủ tạng bị dịch chuyển và gây trầm trọng thêm tình trạng tổn thương hô hấp. Hút dịch mũi dạ dày liên tục bằng ống thông mũi dạ dày để ngăn không cho không khí nuốt vào đi qua đường tiêu hóa và gây chèn ép phổi thêm.

Cần phải phẫu thuật để đặt nội tạng về lại ổ bụng và đóng lỗ thoát vị cơ hoành sau khi đã kiểm soát được chức năng phổi, cân bằng acid-base và huyết áp của trẻ.

Cần ổn định tình trạng tăng áp phổi dai dẳng nghiêm trọng trước khi phẫu thuật với nitric oxide dạng khí - chất giúp giãn động mạch phổi và cải thiện nồng độ oxy toàn thân. Các nghiên cứu cho thấy kết quả được cải thiện khi sử dụng oxy hóa màng ngoài cơ thể (ECMO); tuy nhiên, trẻ sơ sinh bị giảm sản phổi cực độ vẫn không qua khỏi. Việc cứu chữa thành công cho trẻ sơ sinh bị thoát vị hoành bẩm sinh và tăng áp động mạch phổi dai dẳng là rất khó. Do đó, nếu thoát vị hoành được chẩn đoán bằng siêu âm trước khi sinh, thì sản phụ nên sinh tại các bệnh viện lớn có trang bị máy ECMO.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của thoát vị hoành

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong việc điều trị. 

• Duy trì lối sống tích cực, hạn chế sự căng thẳng.

• Liên hệ ngay với bác sĩ khi cơ thể có những bất thường trong quá trình điều trị.

• Thăm khám định kỳ để được theo dõi tình trạng sức khỏe, diễn tiến của bệnh và để bác sĩ tìm hướng điều trị phù hợp trong thời gian tiếp theo nếu bệnh chưa có dấu hiệu thuyên giảm.

• Sản phụ cần theo dõi sức khỏe thường xuyên và thăm khám định kỳ trong quá trình mang thai.

Chế độ dinh dưỡng:

• Trong thời gian mang thai, người mẹ cần bổ sung đầy đủ dinh dưỡng, vitamin và khoáng chất theo chế độ ăn do bác sĩ sản khoa hướng dẫn.

• Cho trẻ bú sữa mẹ hoàn toàn ngay sau khi sinh ra.

Phương pháp phòng ngừa thoát vị hoành hiệu quả

Để phòng ngừa bệnh hiệu quả, bạn có thể tham khảo một số gợi ý dưới đây:

Thoát vị hoành là một bệnh lý bẩm sinh và chưa xác định được căn nguyên rõ ràng nên không có phương pháp phòng ngừa hiệu quả. Vì vậy, phụ nữ trong quá trình mang thai cần tự theo dõi sức khoẻ, khám thai định kỳ và liên hệ ngay với bác sĩ sản khoa nếu có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.