Thoát vị hoành: Bệnh lý bẩm sinh ở trẻ nhỏ

Thoát vị hoành là gì?

Thoát vị cơ hoành là bệnh lý nội tạng trong khoang bụng (dạ dày, ruột, gan, lá lách) di chuyển lên trên và thoát một phần vào khoang ngực do khiếm khuyết của cơ hoành.

Thoát vị cơ hoành thường xảy ra ở phần sau của cơ hoành (thoát vị Bochdalek) trong 95% trường hợp và ở bên trái trong 85% trường hợp. Tỷ lệ mắc bệnh ước tính là 1 - đến 4/10.000 trẻ sơ sinh. Thoát vị trước (thoát vị Morgagni) ít gặp hơn, chỉ khoảng 5% trường hợp.

Những dấu hiệu và triệu chứng của thoát vị hoành

Suy hô hấp thường xảy ra trong vài giờ đầu sau khi sinh hoặc ngay sau khi sinh trong những trường hợp nặng. Sau khi sinh, khi trẻ sơ sinh khóc và nuốt không khí, dạ dày cùng các đoạn ruột nhanh chóng chứa đầy không khí và phình to, gây tổn thương hô hấp cấp tính do tim và các cơ quan trung thất bị đẩy sang phải (thường gặp nhất là thoát vị bên trái), ép vào phổi phải. Có thể xảy ra nhiễm trùng vùng bụng (do nội tạng trong ổ bụng bị dịch chuyển vào lồng ngực). Có thể nghe thấy tiếng nhu động ruột và không nghe được nhịp thở ở bên phổi bị chèn ép.

Trong những trường hợp ít nghiêm trọng hơn, khó thở nhẹ tiến triển sau đó vài giờ hoặc vài ngày do các nội tạng ổ bụng dần dần thoát vị ra do khiếm khuyết cơ hoành nhỏ hơn. Các triệu chứng hiếm khi biểu hiện muộn, đôi khi sau một đợt viêm ruột nhiễm trùng, gây thoát vị ruột đột ngột vào lồng ngực.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh thoát vị hoành

Nếu lỗ thoát vị lớn và nội tạng ổ bụng di chuyển vào khoang ngực nhiều thì có nguy cơ gây thiểu sản toàn bộ lá phổi. Các biến chứng ở phổi khác bao gồm thiểu sản mạch máu phổi, dẫn đến tăng sức cản mạch máu phổi và tăng áp động mạch phổi. Tăng áp động mạch phổi dai dẳng dẫn đến ngăn cản sự cung cấp oxy đầy đủ ngay cả khi bổ sung oxy hoặc thở máy. Tăng áp động mạch phổi dai dẳng là nguyên nhân chính gây tử vong ở trẻ thoát vị hoành bẩm sinh.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến thoát vị hoành

Hiện nay vẫn chưa xác định rõ nguyên nhân gây thoát vị hoành. Có thể do sự kết hợp của yếu tố di truyền và môi trường.

Có khoảng 10 - 15% trường hợp thoát vị hoành có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, chủ yếu là trisomi 18 (hội chứng Edwards) và 21 (hội chứng Down). Vì vậy khi phát hiện thoát vị hoành bằng siêu âm thai nhi, cần chỉ định chọc ối để làm nhiễm sắc đồ.