Các mẹ bầu quan tâm điều gì ở xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp hiện đại giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi thông qua việc phân tích ADN tự do trong máu mẹ. Thường được thực hiện từ khoảng tuần thai thứ 9 - 10, NIPT ngày càng được nhiều thai phụ lựa chọn vì tính an toàn, không xâm lấn và độ chính xác cao trong sàng lọc các rối loạn di truyền nghiêm trọng. Vậy xét nghiệm này mang lại những giá trị gì, và cần lưu ý điều gì khi thực hiện? Bài viết sau sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn.

Xét nghiệm NIPT tuần thứ 9 có phát hiện được bất thường nhiễm sắc thể không?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9 nhằm phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Đây là phương pháp an toàn, không xâm lấn, giúp sàng lọc sớm các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13) và một số bất thường khác.

Mặc dù xét nghiệm có thể cung cấp nhiều thông tin về nhiễm sắc thể, bao gồm sự hiện diện của các nhiễm sắc thể giới tính, nhưng việc xác định giới tính thai nhi không phải là mục tiêu chính của xét nghiệm này. Mục tiêu chính của NIPT là hỗ trợ đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh do bất thường di truyền, góp phần giúp thai phụ và bác sĩ theo dõi sức khỏe thai kỳ tốt hơn.

Phụ nữ mang thai nên tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa sản để được tư vấn đầy đủ trước khi thực hiện xét nghiệm.

Lưu ý: Theo quy định pháp luật Việt Nam, việc cung cấp hoặc công khai thông tin giới tính thai nhi dưới bất kỳ hình thức nào đều bị nghiêm cấm, trừ trường hợp phục vụ chẩn đoán y khoa do bác sĩ chỉ định.

Xét nghiệm NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Trong quá trình phân tích, thông tin về các nhiễm sắc thể giới tính cũng có thể được ghi nhận, tuy nhiên đây không phải là mục tiêu chính của xét nghiệm.

Chức năng cốt lõi của NIPT là hỗ trợ sàng lọc các rối loạn di truyền nghiêm trọng như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13) và một số bất thường nhiễm sắc thể khác. Việc thu nhận thông tin di truyền trong đó có dữ liệu liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính chỉ mang tính chất hỗ trợ đánh giá toàn diện sức khỏe thai nhi, không được sử dụng để xác định giới tính vì mục đích không phù hợp với quy định pháp luật.

Xét nghiệm NIPT là gì? Vì sao cần thực hiện xét nghiệm NIPT khi mang thai?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) hay còn gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn, là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu mẹ. Mẫu máu sẽ được lấy từ người mẹ và gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể của thai nhi. Nhờ không can thiệp trực tiếp vào thai nhi như chọc ối hay sinh thiết gai nhau, NIPT đảm bảo an toàn, không gây nguy cơ sảy thai và có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9 - 10.

Mục đích chính của NIPT là tầm soát nguy cơ mắc các hội chứng di truyền thường gặp như:

• Hội chứng Down (Trisomy 21): Do sự hiện diện thừa một bản sao của nhiễm sắc thể số 21, gây thiểu năng trí tuệ, đặc điểm khuôn mặt đặc trưng và chậm phát triển thể chất.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Gây ra các dị tật nặng về thần kinh và tim mạch, trẻ thường không sống lâu sau sinh.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Liên quan đến bất thường nhiều cơ quan, trong đó có não, tim và hệ sinh dục.
• Hội chứng Turner (XO): Thiếu hoàn toàn hoặc một phần nhiễm sắc thể giới tính X, thường gặp ở trẻ gái với triệu chứng dậy thì muộn, vô sinh, dị tật tim.

Với độ chính xác trên 99% đối với hội chứng Down, NIPT đang ngày càng được khuyến khích thực hiện như một xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn, hiện đại và hiệu quả.

Những lưu ý cần biết khi thực hiện xét nghiệm NIPT

Để đảm bảo kết quả xét nghiệm NIPT đạt độ tin cậy cao, thai phụ cần lưu ý một số điểm quan trọng dưới đây:

• Chọn cơ sở uy tín: Nên thực hiện xét nghiệm tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản và trang thiết bị hiện đại. Việc phân tích mẫu cần được thực hiện tại các phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế để đảm bảo kết quả chính xác.
• Không sử dụng chất kích thích: Trước khi lấy mẫu máu, mẹ bầu nên tránh uống rượu, bia, cà phê hoặc các chất kích thích có thể ảnh hưởng đến kết quả phân tích ADN tự do trong máu.
• Không nên xét nghiệm quá sớm: Xét nghiệm NIPT được khuyến cáo thực hiện khi thai 10 tuần trở đi. Nếu thực hiện quá sớm, lượng ADN thai nhi trong máu mẹ có thể chưa đủ để phân tích, dẫn đến kết quả không chính xác.
• Giữ tâm lý ổn định: Mẹ bầu nên thư giãn, tránh lo lắng trước khi xét nghiệm. Giữ tinh thần thoải mái giúp quá trình lấy máu diễn ra thuận lợi hơn.
• Chuẩn bị tinh thần và theo dõi kết quả: Cần tìm hiểu chi phí và thời gian trả kết quả để chủ động sắp xếp. Nếu có kết quả bất thường, cần tuân theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa để thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Hy vọng những thông tin trong bài viết đã giúp bạn hiểu rõ hơn về vai trò và ý nghĩa của xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9. Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn, không xâm lấn, giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, từ đó hỗ trợ bác sĩ theo dõi và chăm sóc thai kỳ hiệu quả hơn.

Trước khi thực hiện xét nghiệm, bạn nên tham khảo tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa để được hướng dẫn cụ thể về thời điểm phù hợp, quy trình thực hiện cũng như cách xử lý kết quả nếu có bất thường. Việc chủ động tầm soát sớm sẽ góp phần bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé trong suốt thai kỳ.

Xem thêm:

• Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?
• Những ai cần làm xét nghiệm NIPT?
• Xét nghiệm NIPT ở đâu tốt nhất? Bạn đã biết chưa?
• Làm nipt rồi có cần lấy máu gót chân không