Những ai cần làm xét nghiệm NIPT?

NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại, mang lại nhiều lợi ích trong quá trình theo dõi thai kỳ. Bạn đang mang thai và băn khoăn liệu có nên làm xét nghiệm NIPT hay không? Để nắm rõ hơn thông tin về NIPT và xác định xem mình có nằm trong nhóm đối tượng cần thực hiện xét nghiệm này hay không, hãy cùng tìm hiểu những ai cần làm xét nghiệm NIPT ngay bây giờ nhé!

Xét nghiệm NIPT là gì? Ưu điểm và hạn chế của NIPT

NIPT là viết tắt của cụm từ Non-Invasive Prenatal Testing. Xét nghiệm NIPT là gì? Đây là một xét nghiệm không xâm lấn được đánh giá là một bước tiến vượt bậc trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì? Xét nghiệm sàng lọc này ứng dụng công nghệ phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, từ đó có thể xác định nguy cơ mắc các hội chứng phổ biến như Down, Edwards và Patau.

Ưu điểm của NIPT

Có nên làm xét nghiệm NIPT không? Xét nghiệm này ngày càng trở nên phổ biến vì có nhiều ưu điểm. Trước hết, NIPT được đánh giá cao bởi tính an toàn và không xâm lấn. Để làm xét nghiệm, chỉ cần lấy một mẫu máu của mẹ như khi làm xét nghiệm máu thông thường. Lượng máu lấy rất ít nên không gây nguy hiểm cho cả mẹ và bé.

Xét nghiệm NIPT có chính xác không? NIPT cũng có độ chính xác khá cao. Theo một nghiên cứu năm 2017 trên tạp chí New England Journal of Medicine, NIPT có độ chính xác trên 99% trong việc phát hiện hội chứng Down, Edwards và Patau. Ngoài ra, NIPT có thể được thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ, giúp cha mẹ có thêm thời gian để chuẩn bị tâm lý và đưa ra quyết định phù hợp trong trường hợp có bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Hạn chế của NIPT

Cần thừa nhận một thực tế là NIPT không phải là một xét nghiệm hoàn hảo bởi chi phí xét nghiệm còn khá cao có thể là một rào cản đối với nhiều gia đình. NIPT chỉ có thể phát hiện một số bất thường NST thường gặp, không thể phát hiện tất cả các bất thường NST khác. Ngoài ra, NIPT cũng có thể cho kết quả dương tính giả. Một số trường hợp xét nghiệm cho thấy có bất thường nhiễm sắc thể nhưng thực tế không có, khiến mẹ bầu và gia đình hoang mang lo lắng.

Những ai cần làm xét nghiệm NIPT?

Theo khuyến cáo của Hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hội Di truyền học Y khoa Hoa Kỳ, NIPT nên được thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai để phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp ở thai nhi. Ở Việt Nam, xét nghiệm NIPT không chỉ dành riêng cho một nhóm đối tượng cụ thể mà được khuyến nghị cho mọi bà bầu, bất kể tuổi tác hay tiền sử bệnh lý.

Tuy nhiên, xét nghiệm này đặc biệt được khuyến khích cho những phụ nữ có nguy cơ cao sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể như:

• Phụ nữ trên 35 tuổi: Nguy cơ sinh con bị hội chứng Down tăng theo tuổi mẹ. Ở tuổi 35, nguy cơ này là khoảng 1/350, trong khi ở tuổi 40, nguy cơ tăng lên đến 1/100.
• Tiền sử gia đình có người bị bất thường nhiễm sắc thể: Nếu trong gia đình có người thân mắc các hội chứng Down, Edwards, Patau hoặc các bất thường nhiễm sắc thể khác, nguy cơ thai nhi mắc các bệnh này cũng tăng lên.
• Nếu siêu âm thai hoặc các xét nghiệm sàng lọc khác cho thấy có dấu hiệu bất thường, NIPT có thể giúp đánh giá nguy cơ một cách chính xác hơn.
• Thai đôi hoặc đa thai có nguy cơ cao hơn mắc các bất thường nhiễm sắc thể so với thai đơn nên mẹ bầu cũng nên chú ý thực hiện xét nghiệm này,
• NIPT có thể giúp giảm bớt lo lắng và cung cấp thông tin cần thiết để đưa ra quyết định sáng suốt về việc tiếp tục thai kỳ. Vì vậy, nếu mẹ bầu có tâm lý lo lắng, họ cũng nên làm xét nghiệm NIPT.
• Những phụ nữ từng sảy thai, thai lưu nhiều lần không rõ nguyên nhân, có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh hoặc thực hiện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF) cũng nên làm xét nghiệm NIPT.

Lưu ý quan trọng khi làm xét nghiệm NIPT

Ngoài thông tin NIPT là gì? Những ai cần làm xét nghiệm NIPT? Một số lưu ý quan trọng dưới đây cũng đáng để bạn tham khảo:

Không nên làm NIPT quá sớm

Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu? Theo các chuyên gia và khuyến cáo từ các tổ chức y tế uy tín, thời điểm tốt nhất để thực hiện xét nghiệm NIPT là từ tuần thứ 9 của thai kỳ trở đi. Tuy nhiên, xét nghiệm này có thể được thực hiện sớm nhất là từ tuần thứ 10. Việc thực hiện NIPT quá sớm có thể cho kết quả không chính xác, gây ra những lo lắng không đáng có. Thậm chí, bạn sẽ phải làm xét nghiệm lại vào thời điểm phù hợp gây tốn kém chi phí.

NIPT không phải là xét nghiệm chẩn đoán xác định

Trước hết, cần hiểu rõ kết quả xét nghiệm NIPT chỉ là kết quả của một xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán xác định. Kết quả NIPT dương tính chỉ cho biết thai nhi có nguy cơ cao mắc một số bất thường nhiễm sắc thể nhất định nhưng không đồng nghĩa với việc thai nhi chắc chắn mắc bệnh. Để có kết luận chính xác, cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối.

NIPT không thể phát hiện tất cả các bất thường nhiễm sắc thể

NIPT không thể phát hiện tất cả các bất thường nhiễm sắc thể, mà chỉ tập trung vào một số bất thường phổ biến như hội chứng Down, Edwards, Patau và một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Do đó, kết quả NIPT âm tính không loại trừ hoàn toàn khả năng thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể khác.

Khi đã hiểu rõ tầm quan trọng của xét nghiệm NIPT và biết những ai cần làm xét nghiệm NIPT, bạn có thể dễ dàng quyết định mình có nên làm xét nghiệm này hay không rồi chứ? Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về NIP, hãy xin sự tư vấn bác sĩ theo dõi thai kỳ cho bạn nhé!

Xem thêm:

• Quy trình xét nghiệm NIPT gồm những bước nào?
• Tìm hiểu về ưu nhược điểm của xét nghiệm miễn dịch
• Áp dụng 5S trong phòng xét nghiệm mang ý nghĩa như thế nào?