Các loại dị tật bẩm sinh phổ biến: Nguyên nhân và cách điều trị

Dị tật bẩm sinh là một trong những vấn đề y tế quan trọng, ảnh hưởng đến hàng triệu trẻ em trên thế giới mỗi năm. Nguyên nhân gây dị tật rất đa dạng và cũng có nhiều dạng dị tật khác nhau. Trong bài viết này, Long Châu sẽ cùng bạn tìm hiểu dị tật bẩm sinh là gì, nguyên nhân gây ra các dạng dị tật phổ biến cũng như cách điều trị, phòng ngừa.

Dị tật bẩm sinh là gì? Có những dạng nào?

Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của cơ thể xuất hiện từ khi em bé còn trong bụng mẹ. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm có khoảng 8 triệu trẻ sơ sinh chào đời với dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, tỷ lệ này là khoảng 2 - 3%. Đây là những con số “biết nói”, cho thấy dị tật bẩm sinh là một vấn đề sức khỏe cộng đồng nghiêm trọng.

Dị tật bẩm sinh được phân loại theo nhiều tiêu chí khác nhau. Về nguyên nhân, có thể chia thành 3 nhóm chính:

• Dị tật do di truyền: Do đột biến gen hoặc nhiễm sắc thể (ví dụ hội chứng Down).
• Dị tật do môi trường: Do tác động của các yếu tố bên ngoài trong quá trình mang thai (nhiễm trùng, hóa chất, thuốc lá, rượu bia).
• Dị tật không rõ nguyên nhân: Chiếm phần lớn các trường hợp.

Cách phân loại theo dị tật sẽ có:

• Dị tật cấu trúc: Ảnh hưởng đến hình dạng, kích thước của cơ quan (ví dụ sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim bẩm sinh).
• Dị tật chức năng: Ảnh hưởng đến hoạt động của cơ quan (ví dụ như bệnh tim bẩm sinh gây suy tim).

Nguyên nhân phổ biến gây dị tật bẩm sinh

Các nhà khoa học đã xác định được nhiều nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh và các yếu tố nguy cơ. Chúng có thể được chia thành 4 nhóm chính:

Nguyên nhân di truyền

Gen di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của thai nhi. Nếu bố mẹ mang những gen bất thường, nguy cơ con sinh ra bị dị tật sẽ tăng lên. Ví dụ, hội chứng Down là do thừa một nhiễm sắc thể thứ 21.

Yếu tố môi trường

Môi trường sống ô nhiễm, hóa chất độc hại, thuốc lá, rượu bia... đều có thể gây hại cho thai nhi. Theo một nghiên cứu của WHO, phụ nữ mang thai hút thuốc lá có nguy cơ sinh con bị dị tật cao hơn 20 - 30% so với người không hút.

Yếu tố dinh dưỡng

Chế độ dinh dưỡng không hợp lý, thiếu chất dinh dưỡng cần thiết (đặc biệt là axit folic) cũng là một trong những nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh. Nghiên cứu cho thấy, bổ sung axit folic trước và trong khi mang thai có thể giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh đến 70%.

Yếu tố khác gây dị tật bẩm sinh

Tuổi tác của mẹ cũng là một yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ sinh con bị dị tật cao hơn. Ngoài ra, một số bệnh lý của mẹ như tiểu đường, béo phì, nhiễm trùng,... cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

Các loại dị tật bẩm sinh phổ biến

Dưới đây là một số loại dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi:

Dị tật tim bẩm sinh

Tim là cơ quan quan trọng nhất của cơ thể. Dị tật tim bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc tim xuất hiện từ khi em bé còn trong bụng mẹ. Theo thống kê của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), mỗi năm có khoảng 40.000 trẻ sơ sinh mắc dị tật tim bẩm sinh.

Dị tật ống thần kinh

Ống thần kinh là cấu trúc phát triển thành não và tủy sống của thai nhi. Dị tật ống thần kinh xảy ra khi ống thần kinh không đóng kín hoàn toàn trong quá trình phát triển. Dị tật này có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng như nứt đốt sống, não úng thủy.

Hội chứng Down

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền do thừa một nhiễm sắc thể thứ 21. Trẻ mắc hội chứng Down thường có những đặc điểm ngoại hình đặc trưng, chậm phát triển trí tuệ và thể chất, và có nguy cơ cao mắc các bệnh lý khác.

Sứt môi, hở hàm ếch

Sứt môi (hở hàm ếch) là dị tật bẩm sinh phổ biến ở vùng mặt. Sứt môi là khe hở ở môi trên, còn hở hàm ếch là khe hở ở vòm miệng. Các dị tật này có thể ảnh hưởng đến khả năng ăn uống, nói chuyện và thẩm mỹ của trẻ.

Các dị tật khác

Ngoài những dị tật kể trên, còn rất nhiều loại dị tật bẩm sinh khác như:

• Dị tật chi: Khuyết chi, thừa ngón, dính ngón;
• Dị tật tiêu hóa: Teo thực quản, không có hậu môn;
• Dị tật tiết niệu: Thận ứ nước, niệu đạo lệch, v.v.

Đa dị tật bẩm sinh

Đa dị tật bẩm sinh là tình trạng trẻ sinh ra mắc nhiều hơn một dị tật cùng lúc, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan hoặc hệ thống trong cơ thể. Đây là một vấn đề nghiêm trọng có nguyên nhân rất phức tạp. Một số hội chứng liên quan đến đa dị tật bẩm sinh phổ biến gồm: Hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau với các đặc điểm như dị tật tim, não, hộp sọ hoặc chi. Trẻ mắc đa dị tật thường cần can thiệp y tế phức tạp như phẫu thuật, vật lý trị liệu hoặc hỗ trợ đặc biệt suốt đời.

Chẩn đoán và sàng lọc dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh là nỗi lo lắng của hầu hết các bậc cha mẹ. Tuy nhiên, với sự phát triển của y học, chúng ta đã có thể chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa dị tật bẩm sinh hiệu quả hơn.

Sàng lọc dị tật thai

Sàng lọc dị tật thai là phương pháp giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Sàng lọc thực hiện thông qua xét nghiệm máu, siêu âm và các kỹ thuật chẩn đoán khác. Quá trình này thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai. Mục đích là để đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng như Down, Edwards hoặc các dị tật về tim, thần kinh. Theo một nghiên cứu của Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), siêu âm có thể phát hiện tới 50% các trường hợp dị tật tim bẩm sinh.

Sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh là phương pháp kiểm tra sức khỏe của trẻ ngay sau khi chào đời nhằm phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh. Thông qua xét nghiệm máu gót chân, đo thính lực, siêu âm tim và các kỹ thuật khác, bác sĩ có thể phát hiện các bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa hoặc dị tật tim, nội tiết.

Các phương pháp điều trị, phòng ngừa dị tật bẩm sinh

Điều trị dị tật bẩm sinh tùy thuộc vào loại dị tật, mức độ nghiêm trọng và tình trạng sức khỏe của trẻ. Một số dị tật có thể được can thiệp ngay từ giai đoạn thai kỳ, trong khi nhiều trường hợp cần điều trị sau sinh. Các phương pháp điều trị dị tật bẩm sinh phổ biến như:

• Phẫu thuật là phương pháp phổ biến để chỉnh sửa các dị tật về tim, sứt môi - hở hàm ếch, dị tật chân tay hoặc cơ quan nội tạng. Một số trường hợp cần nhiều lần phẫu thuật để đạt kết quả tối ưu.
• Dùng thuốc hoặc liệu pháp hormone có tác dụng kiểm soát các rối loạn chuyển hóa, nội tiết hoặc bệnh lý di truyền.
• Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng giúp trẻ cải thiện vận động, phát triển ngôn ngữ và kỹ năng sống. Phương pháp này áp dụng đối với các dị tật ảnh hưởng đến thần kinh, cơ xương khớp.
• Một số dị tật ảnh hưởng đến khả năng ăn uống, tăng trưởng hoặc phát triển tâm lý. Khi đó trẻ cần có chế độ chăm sóc, hỗ trợ dinh dưỡng và tâm lý đặc biệt.

Biện pháp phòng ngừa dị tật bẩm sinh đầu tiên là tư vấn di truyền để các cặp vợ chồng hiểu rõ nguy cơ di truyền bệnh lý. Việc chăm sóc sức khỏe trước và trong thai kỳ, tiêm phòng đầy đủ, khám thai định kỳ cũng rất cần thiết. Mẹ bầu nên có chế độ dinh dưỡng hợp lý, bổ sung axit folic để hỗ trợ phát triển thai nhi. Ngoài ra, tránh thuốc lá, rượu bia, chất kích thích và hạn chế hóa chất độc hại cũng giúp giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh.

Dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ ngay từ khi chào đời. Việc hiểu rõ nguyên nhân, thực hiện sàng lọc sớm và áp dụng các phương pháp điều trị phù hợp có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ mắc dị tật. Quan trọng hơn, phòng ngừa dị tật bẩm sinh thông qua chăm sóc sức khỏe trước và trong thai kỳ là cách tốt nhất để bảo vệ thế hệ tương lai.