Làm NIPT rồi có cần lấy máu gót chân không?

Làm NIPT rồi có cần lấy máu gót chân không là câu hỏi khiến nhiều bậc cha mẹ băn khoăn sau khi đã thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho con. Trên thực tế, đây là hai xét nghiệm hoàn toàn khác nhau, thực hiện ở hai thời điểm riêng biệt với mục đích khác nhau: NIPT phát hiện bất thường nhiễm sắc thể từ tuần thai thứ 10, trong khi lấy máu gót chân giúp tầm soát các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ngay sau sinh. Việc hiểu rõ sự khác biệt này sẽ giúp cha mẹ không bỏ lỡ các bước kiểm tra quan trọng để đảm bảo sức khỏe toàn diện cho trẻ.

Xét nghiệm NIPT là gì?

Khái niệm và cơ chế hoạt động

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi thông qua phân tích ADN tự do (cell-free DNA) có trong máu mẹ. Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi.

Mục đích của xét nghiệm NIPT

NIPT giúp sàng lọc các hội chứng di truyền phổ biến như:

• Hội chứng Down (trisomy 21);
• Hội chứng Edwards (trisomy 18);
• Hội chứng Patau (trisomy 13).

Phương pháp này có độ chính xác cao, lên đến 99% đối với một số bất thường phổ biến, đồng thời không gây nguy cơ sảy thai vì không can thiệp trực tiếp vào thai nhi.

Xét nghiệm máu gót chân là gì?

Giới thiệu xét nghiệm máu gót chân ở trẻ sơ sinh

Xét nghiệm máu gót chân là một hình thức sàng lọc sơ sinh, được thực hiện sau khi trẻ chào đời từ 24 đến 72 giờ. Bác sĩ hoặc nhân viên y tế sẽ dùng kim chích vào gót chân của trẻ để lấy vài giọt máu, nhỏ lên giấy thấm chuyên dụng và gửi đến phòng xét nghiệm.

Mục tiêu của xét nghiệm máu gót chân

Xét nghiệm máu gót chân nhằm phát hiện sớm các bệnh rối loạn chuyển hóa và nội tiết hiếm gặp, chẳng hạn như:

• Suy giáp bẩm sinh;
• Thiếu men G6PD;
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh;
• Phenylketon niệu (PKU).

Những bệnh lý này nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể gây chậm phát triển thể chất, trí tuệ, thậm chí đe dọa đến tính mạng trẻ.

Làm NIPT rồi có cần lấy máu gót chân không?

Câu trả lời là: Có. Thực tế, làm NIPT rồi vẫn cần lấy máu gót chân không là một trong những câu hỏi phổ biến nhất mà các bác sĩ nhận được từ cha mẹ sau sinh.

So sánh mục đích của hai xét nghiệm

Để hiểu rõ vì sao làm NIPT rồi vẫn cần lấy máu gót chân cho trẻ, cha mẹ nên nắm được sự khác biệt trong mục đích và đối tượng của hai xét nghiệm này. Bảng dưới đây sẽ giúp bạn hình dung cụ thể và so sánh từng tiêu chí một cách dễ hiểu:

Vì sao vẫn nên làm xét nghiệm máu gót chân?

Ngay cả khi mẹ bầu đã thực hiện xét nghiệm NIPT trong thai kỳ, thì làm NIPT rồi vẫn cần lấy máu gót chân không là điều không nên bỏ ngỏ, bởi mỗi xét nghiệm phát hiện một nhóm bệnh lý khác nhau và đều rất quan trọng.

NIPT chỉ sàng lọc các bất thường di truyền lớn, không phát hiện được các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - vốn thường gặp ở trẻ sơ sinh và có thể được phát hiện bằng xét nghiệm máu gót chân.

Việc bỏ qua xét nghiệm máu gót chân có thể khiến cha mẹ đánh mất cơ hội vàng để chẩn đoán và điều trị sớm cho con.

Trường hợp nào nên đặc biệt lưu ý?

Mặc dù xét nghiệm máu gót chân được khuyến nghị cho tất cả trẻ sơ sinh, nhưng trong một số trường hợp dưới đây, cha mẹ càng không nên bỏ qua vì nguy cơ mắc bệnh lý cao hơn:

• Trẻ sinh non tháng, nhẹ cân.
• Trẻ có biểu hiện vàng da kéo dài hoặc bất thường chuyển hóa.
• Gia đình có tiền sử bệnh rối loạn di truyền hoặc chuyển hóa.

Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ nhi hoặc chuyên gia di truyền nếu có bất kỳ nghi ngờ nào.

Có nên làm cả xét nghiệm NIPT và lấy máu gót chân không?

Sự kết hợp giữa xét nghiệm NIPT trước sinh và máu gót chân sau sinh sẽ giúp cha mẹ có cái nhìn toàn diện về tình trạng sức khỏe của trẻ:

• Phát hiện sớm các rối loạn từ gene đến chuyển hóa.
• Có kế hoạch chăm sóc và can thiệp y tế hiệu quả.
• Giảm thiểu nguy cơ bỏ sót bệnh lý nguy hiểm.

Quy trình lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh

Việc lấy máu gót chân cho bé tuy chỉ diễn ra trong thời gian ngắn nhưng đóng vai trò rất quan trọng trong việc tầm soát bệnh sớm. Cha mẹ nên nắm rõ quy trình này để yên tâm hơn khi con được lấy mẫu, cũng như biết cách chăm sóc bé sau đó cho đúng cách:

Thời điểm lấy máu phù hợp

• Tốt nhất: Từ 24 - 72 giờ sau sinh.
• Có thể lùi đến ngày thứ 7 nếu trẻ sinh non hoặc có bệnh lý.

Quá trình lấy mẫu diễn ra như thế nào?

• Nhân viên y tế sát trùng gót chân của bé;
• Dùng kim nhỏ lấy vài giọt máu;
• Máu được thấm lên giấy thấm chuyên biệt;
• Gửi mẫu về phòng xét nghiệm chuyên sâu.

Trẻ có bị đau không?

Cảm giác đau chỉ thoáng qua và thường không gây tổn thương lâu dài. Sau khi lấy máu, cha mẹ cần theo dõi và chăm sóc vết thương sạch sẽ.

Tóm lại, nếu bạn đang băn khoăn liệu làm NIPT rồi có cần lấy máu gót chân không, thì câu trả lời chắc chắn là Có. Đây không phải là hai lựa chọn thay thế mà là hai bước bổ trợ cần thiết để đảm bảo trẻ được tầm soát toàn diện cả trước và sau khi chào đời. Hai xét nghiệm này không đối lập mà bổ sung cho nhau, giúp cha mẹ yên tâm hơn về sức khỏe của con từ trong bụng mẹ đến sau khi chào đời.

Đừng bỏ lỡ "cơ hội vàng" trong những ngày đầu đời của trẻ - thời điểm lý tưởng để phát hiện và can thiệp sớm các bệnh lý tiềm ẩn.

Xem thêm: Xét nghiệm NIPT 9 tuần có biết trai hay gái không?