Hội chứng Turner: Nguyên nhân, biểu hiện, điều trị ra sao?

Turner là căn bệnh khá phổ biến, tuy nhiên không phải ai cũng hiểu rõ về căn bệnh này. Hãy cùng Nhà Thuốc Long Châu đi tìm hiểu về nguyên nhân, biểu hiện và điều trị hội chứng Turner ở bài viết dưới đây.

Hội chứng Turner là gì?

Turner là dị tật bẩm sinh, có nguyên nhân là đột biến mất hoàn toàn hoặc một phần nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen người. Có tới 90% thai nhi mắc hội chứng này sẽ không thể sinh ra. Các trường hợp Turner thường có cổ ngắn, lõm, tai thấp, xuất hiện các nếp gấp da dọc xuống tai…

Bộ nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng Turner

Ngoài những đặc điểm trên, những người bệnh sẽ có bàn tay và bàn chân bị sưng từ khi sinh, vóc dáng thấp và có những chân tóc thấp ở phía sau cổ. Họ sẽ không có kinh nguyệt, ngực không phát triển khi trưởng thành, đặc biệt là những người bệnh sẽ không có khả năng sinh sản vì rối loạn phân ly nhiễm sắc thể.

Tiểu đường hoặc những dị tật mắt bẩm sinh cũng có thể xuất hiện, hormone tuyến giáp yếu. Tư duy não bộ ở những người này có thể không bị ảnh hưởng nhưng họ sẽ gặp nhiều khó khăn với hình ảnh không gian.

Biểu hiện của hội chứng Turner

Một số biển hiện dễ nhận biết của Turner bao gồm: 

Vóc dáng nhỏ

Đây là đặc điểm phổ biến nhất trong nhóm người mắc hội chứng Turner do không có gen trưởng thành SHOX. Quá trình chậm tăng trưởng có thể bắt đầu ngay từ lúc mới sinh, bé gái thường nhỏ hơn trung bình. Các dấu hiệu chậm lớn của trẻ sẽ biểu hiện mạnh khi trẻ được 3 tuổi. Do đó nếu không được sử dụng hormone thay thế, trẻ sẽ mất khả năng tăng trưởng nhảy vọt ở tuổi dậy thì, và sẽ tiếp tục phát triển chậm và dừng phát triển ở khoảng 20 tuổi. 

Qua nhiều khảo sát, các nhà khoa học nhận thấy những phụ nữ mắc hội chứng Turner thường có chiều cao thấp hơn người bình thường thường 20cm.

Suy buồng trứng sớm

Có trên 90% người mắc hội chứng Turner bị suy buồng trứng sớm. Đây là lý do giải chính khiến đa phần người bệnh không có ngực. Buồng trứng là cơ quan duy nhất ở nữ giới có chức năng sản xuất hormone sinh dục nữ để có thể phát triển tối đa những đặc điểm của nữ giới như: Vú, hành kinh, vóc dáng, hệ xương nữ giới.

Chỉ có khoảng ⅓ các trường hợp mắc bệnh sẽ có những dấu hiệu của việc phát triển tuyến vú, nhưng quá trình phát triển cũng không được hoàn thiện. Đặc biệt, có chưa tới 1% người bệnh có khả năng mang thai tự nhiên.

Những người mắc hội chứng Turner gần như không có dấu hiệu dậy thì

Các triệu chứng lâm sàng khác

Người mắc hội chứng này còn có thể gặp phải các triệu chứng như:

• Thừa da cổ: Thừa da cổ vùng sau gáy, làm cổ trông to ra.
• Tóc mọc thấp: Có nhiều chân tóc ở vùng thấp sau gáy.
• Cẳng tay cong ra ngoài: Ở phụ nữ bình thường, góc giữa cẳng tay và cánh tay là khoảng 12 độ, còn ở người bệnh Turner góc này thường từ 15 độ đến 30 độ.
• Nếp quạt ở mắt: Nếp da chồng lên nhau ở góc mắt.
• Ngực rộng hình khiên: Khoảng cách giữa 2 núm vú tương đối xa, ngực rộng bất thường so với chiều dài lồng ngực.
• Phù mu bàn tay, bàn chân: Tình trạng này ở những người mắc Turner được cho là do rối loạn mạch bạch huyết trong TS.
• Cận hoặc loạn thị bẩm sinh: Trẻ thường mắc những tật về mắt như cận thị, loạn thị…
• Móng tay ngắn, chậm phát triển và vểnh lên.

Hậu quả của hội chứng Turner

Hội chứng Turner sẽ gây ra các vấn đề về sức khỏe như:

• Thận: Có tới gần 30% người bệnh Turner xuất hiện bất thường về thận. Những bất thường này ở thận có thể dẫn dẫn đến các bệnh cảnh lâm sàng hoặc là nguyên nhân gây tăng huyết áp, nhiễm trùng đường tiểu ở nhiều người.
• Tim: Nhiều bệnh nhân bị hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ chỉ có 2 lá thay vì 3 lá như ở người bình thường. Ngoài ra tăng huyết áp được ghi nhận ở ⅓ số ca mắc hội chứng Turner.
• Tai: Trẻ em bị hội chứng Turner nhũ nhu và trẻ em mắc hội chứng Turner có tỷ lệ khá cao bị viêm tai giữa. Đa số người mắc hội chứng này sẽ bị suy giảm thính lực. Hãy theo dõi những trẻ em bị Turner thường xuyên và cho trẻ đến khám khi có các dấu hiệu bất thường như quấy khóc, không nghe rõ…
• Tuyến giáp: Sẽ thường xảy ra thiểu năng tuyến giáp do miễn dịch.

Phương pháp điều trị Turner

Điều trị GH

GH được chỉ định cho bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương < 13 tuổi và chiều cao thấp – 2SD so với tuổi của nữ (Giá trị sinh học của người Việt Nam – Bộ y tế 2003 hoặc WHO 2007). Tuổi điều trị nên bắt đầu sớm vào lứa tuổi 7 - 8 tuổi, thậm chí từ 2 tuổi.

Liều GH là 0,05 mg/kg/ngày, tiêm dưới da buổi tối hàng ngày. Chiều cao cần theo dõi 3 - 6 tháng 1 lần đều điều chỉnh liều cho tăng trưởng phù hợp. Nếu cho liều GH cao hơn cần kiểm tra và tránh để IGF-I cao hơn bình thường.

Dừng điều trị GH đến khi chiều cao đạt được như bình thường, hoặc tuổi xương trên 14 tuổi, hoặc chiều cao tăng dưới 2cm/năm.

Tác dụng của GH đã được chứng minh có thể cải thiện vóc dáng cho trẻ bị Turner

Điều trị hormone nữ

Bệnh nhân Turner từ 12 - 15 tuổi mà có chậm phát triển sinh dục được chỉ định điều trị hormone nữ.

Liều estrogen được bắt đầu sử dụng như sau: Ethinyl estradiol biệt dược Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, liều 1⁄4 viên/ngày. Liều estrogen được tăng dần 3 - 6 tháng 1 lần cho đến liều ethinyl estradiol 2mg/ngày. Liều thuốc cần điều chỉnh dựa vào phát triển sinh dục phụ, tuổi xương, phát triển tử cung làm sao để hoàn toàn dậy thì trong 2 - 4 năm.

Progesterone, biệt dược là Orgametril hoặc Duphaston 10mg/1 viên, liều 1 viên/ngày được bổ sung khi trẻ bắt đầu có kinh nguyệt. Để tạo vòng kinh giả, estrogen được cho ngày 1 đến ngày 23 của kỳ kinh. Progesteron được cho từ ngày 10 đến ngày 23 của kỳ kinh.

Trên đây là những thông tin cơ bản về hội chứng Turner mà Nhà Thuốc Long Châu muốn gửi đến bạn đọc. Mong rằng những thông tin trên có thể giải đáp phần nào những thắc mắc của bạn đọc về hội chứng Turner. Chúc bạn đọc luôn có thật nhiều sức khỏe.

Ánh Vũ

Nguồn tham khảo: Tổng hợp