Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh - NIPT không xâm lấn được tiến hành từ tuần thứ 10 trở đi. Phương pháp này giúp đánh giá nguy cơ thai nhi bị các bệnh lý di truyền, có độ chính xác cao và đảm bảo an toàn cho mẹ bầu lẫn thai nhi. Bài viết sau đây sẽ giúp bạn nắm được xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì, từ đó giúp mẹ bầu chăm sóc thai kỳ của mình tốt hơn.

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT - Non-Invasive Prenatal Test) sử dụng phương pháp phân tích các đoạn nhỏ của DNA trong máu của thai phụ.

Không giống như phần lớn DNA thường nằm trong nhân của tế bào, các đoạn DNA được sử dụng trong xét nghiệm NIPT thường tự do lưu thông trong máu mà không nằm bên trong tế bào. Chúng được gọi là DNA tự do ngoại bào hoặc cfDNA (Circulating free DNA).

Trong thời gian thai kỳ, máu của thai phụ chứa một hỗn hợp các đoạn cfDNA. Hỗn hợp này xuất phát từ tế bào của thai nhi và được truyền vào máu của mẹ qua nhau thai. DNA trong cfDNA của nhau thai thường tương tự với DNA của thai nhi. Bằng cách phân tích cfDNA từ nhau thai, xét nghiệm này có khả năng phát hiện sớm giới tính và một số bất thường di truyền cụ thể mà không ảnh hưởng xấu đến thai nhi.

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện những bệnh gì?

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện những bệnh gì? Dựa trên việc phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu của người mẹ, các chuyên gia y tế có thể nhanh chóng đưa ra chẩn đoán và xác định xem thai nhi có nguy cơ bị các dị tật bẩm sinh liên quan đến sự thay đổi trong số lượng nhiễm sắc thể hay không.

Hội chứng Down

Đây là tình trạng xảy ra khi bị thừa hội chứng số 21 (NST số 21) trong mỗi tế bào, còn được gọi là sự biến đổi lệch bội số 21. Hội chứng Down thường thấy ở trẻ sơ sinh, và theo thống kê, tỷ lệ trẻ mới sinh mắc hội chứng Down là khoảng 1 trẻ trong 700 trẻ.

Những trẻ mắc hội chứng Down thường biểu hiện đặc trưng với các đặc điểm như đầu ngắn, xương mũi ngắn và tẹt, mắt nghiêng, khoảng cách giữa hai mắt rộng, tai thường nhỏ,... Về khả năng trí tuệ, trẻ thường phát triển chậm và tiếp thu kém. Ngoài ra, về khía cạnh thể chất, trẻ mắc hội chứng Down thường yếu đuối và có nguy cơ cao mắc các vấn đề liên quan đến tim mạch.

Hội chứng Edwards

Đây là hội chứng xảy ra khi có sự thừa hội chứng số 18 (NST số 18), còn được gọi là hội chứng trisomy 18 hoặc hội chứng Edwards. Theo thống kê, tỷ lệ trẻ mới sinh mắc hội chứng Edwards là khoảng 1 trẻ trong 8000 trẻ. Trong thai kỳ, các tế bào chứa trisomy 18 thường phát triển chậm và có thể gây ngừng phát triển ở tháng thứ 7. Trẻ mắc hội chứng này thường gặp khó khăn trong việc sống qua 1 năm đầu đời.

Trẻ thường sinh non với cân nặng sơ sinh thấp và thường mắc các vấn đề về tay và chân, bao gồm các biểu hiện như ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm chặt, ngón trỏ che phủ ngón áp út và bàn chân bị méo. Hầu hết thai nhi bị ảnh hưởng bởi hội chứng này thường không phát triển chức năng não một cách đầy đủ, dẫn đến tình trạng chậm phát triển và thiếu khả năng tư duy nghiêm trọng.

Hội chứng Patau

Tình trạng này xảy ra khi thai nhi có sự thừa hội chứng số 13 (NST số 13). Trẻ mắc hội chứng này thường có biểu hiện môi hở, chẻ vòm miệng, và chậm phát triển trí tuệ. Những trẻ mắc phải những hội chứng này thường phải đối mặt với sự kém phát triển về trí tuệ và về mặt thể chất,... cùng với các vấn đề bất thường về tim, thận và não.

Bệnh thể tam X

Bệnh thể tam X xảy ra khi thai nhi thừa 1 NST X. Trẻ mắc bệnh này thường đối diện với nguy cơ tử vong cao và thường có các biểu hiện điển hình như không kiểm soát được hành vi và cảm xúc, suy giảm chức năng thận, kém vận động hoặc trì trệ trong phát triển ngôn ngữ.

Trẻ bị các hội chứng do mất đoạn nhiễm sắc thể

Những hội chứng điển hình do mất đoạn NST gây ra bao gồm hội chứng Digeorge, Wolf-Hirschhorn, Angelman, Prader-Willi, Cri-du-chat. Trẻ mắc hội chứng này thường bị dị tật bẩm sinh ở khuôn mặt, có vấn đề về tim mạch, chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ,…

Những ai nên làm xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì đã được giải đáp ở phần trên. Vậy những ai nên làm xét nghiệm NIPT? Mặc dù không bắt buộc, các bác sĩ luôn đề nghị rằng những bà bầu nên xem xét xét nghiệm này, đặc biệt là những mẹ bầu sau đây có thể áp dụng:

• Thai phụ đang mang thai ở tuổi trên 35.
• Có tiền sử cá nhân hoặc trong gia đình có trường hợp trước đây đã từng sinh con mắc các vấn đề về nhiễm sắc thể.
• Thai phụ mang thai đa thai hoặc đã thụ tinh nhân tạo.
• Có tiền sử sảy thai, trẻ sơ sinh mắc các dị tật không rõ nguyên nhân.
• Kết quả xét nghiệm trước sinh như Double test và Triple test cho thấy nguy cơ cao.
• Thai phụ sống hoặc làm việc trong môi trường độc hại và ô nhiễm.

Hy vọng bài viết này đã giải đáp mọi thắc mắc của bạn về "Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?" Để có một thai kỳ khỏe mạnh, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không can thiệp (NIPT). Qua đó, các bác sĩ sẽ có khả năng phát hiện nguy cơ một cách chính xác và đề xuất các biện pháp can thiệp thích hợp.

Xem thêm: 

• Xét nghiệm tế bào học là gì? Các loại xét nghiệm tế bào học
• Những thông tin bạn nên biết về phương pháp sàng lọc phôi tiền làm tổ